"transpordimehhanismis" - 1 õppematerjal

Geneetika eksami vastused

Samuti on näidatud, et mutatsioonid geenis APP põhjustavad dominantset AD vormi FAD (early-onset Familiar Alzheimer's Disease). See AD vorm esineb 3%-l kõigist AD juhtudest. Mutatsioonid preseniliini kodeerivas geenis, mis paikneb esimeses kromosoomis, põhjustavad dominantset AD vormi. Preseniliin on membraaanseoseline valk, mis vastutab teiste valkude transpordi eest ning arvatakse, et just APP transpordi eest. Võimalik, et muutused APP transpordimehhanismis suurendavad selle valgu rakuvälist kogust, mis omakorda soodustab AD kujunemist. Mutatsioonid preseniliini geenis on kirjeldatud 70-80% päritava AD juhtudest. 19-ndas kromosoomis on identifitseeritud kolmas AD-ga seotud geen, mis kodeerib valku ApoE. ApoE osaleb kolesterooli transportimisel ajju. Oletatakse ka hüpoteetilise neljanda geeni osalust päritava AD kujunemisel (20% kõigist päritava AD juhtudest). Vastav AD vorm on dominantne autosoomne.