PÄRILIKKUS 1. Mõisted Geen – pärilikkuse algüksus; teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises DNA – rakkudes sisalduv pärilikkusaine, mis säilitab ja edastab pärilikku informatsiooni; kromosoomi koostisosa Kromosoom – rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja Kromosoomistik – kromosoomide kogum keha-/sugurakus; Inimese kromosoomistik sisaldab 46 kromosoomi: naistel 44+XX ja meestel 44+XY Dominantne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub Retsessiivne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismis juhul, kui vastav dominantne alleel puudub 2. Inimesel keharakus 46 kromosoomi, sugurakus 23 kromosoomi. 3. Kromosoomide arv säilib, kui jagunevad keharakud
toimub väike muutus (kõrvade suurus, silmade värv, silmaava suurus)) ning pärilikuks e. generatiivseks, mis jaguneb omakorda kombinatiivseks (esineb suguliselt paljunevatel organismidel, järglased ei ole oma vanematega identsed, kuna nad saavad mõlemalt vanemalt pooled tunnused, sugurakkude arenemisel võib toimuda homoloogiliste kromosoomide ristsiire ning igas sugurakus on organismi geenidest ainult 50%) ja mutatsiooniliseks (muutus toimub organismi genotüübis, on hüppeline, mitte sujuv, võib olla väike või ulatuslik, kahjulik (sagedaim), neutraalne või kasulik, spontaanne (iseeneslik) või indutseeritud (esilekutsutud)). Mutatsiooniks nimetatakse üksikut muutust genotüübis. Somaatilised mutatsioonid päranduvad mittesugulisel (vegetatiivsel) paljunemisel, tekivad keharakus
SOO MÄÄRAMINE Sugukromosoomid Sugu määravad kromosoomid. Sugutunnused Vaid ühele sugupoolele iseloomulikud ehituslikud ja talituslikud tunnused. Lahksugulisus- Ühel indiviidil vaid ühe sugupoole (kas emase või isase) sugunäärmete ja elundite olemasolu Liitsugulisus- Ühel indiviidil mõlema sugupoole (nii emase kui ka isase) sugunäärmete ja elundite olemasolu. Ajalooliselt on välja kujunenud mitu soo määramise viisi. Kõige täiuslikum on soo määramine erinevate (X ja Y) sugukromosoomidega. Sugukromosoomid on inimestel kõikides rakkudes, nii keha kui ka sugurakkudes. Inimese kõikides keharakkudes on 46 kromosoomi, mis moodustavad 23 paari. Neist ühe paari moodustavad sugukromosoomid, mis mehel ja naisel on erinevad, vastavalt XY ja XX Sugurakkudes on kromosoome poole vähem kui keharakkudes Igas naise sugurakus (munarakus) on üks Xkromosoom
Pärilik e. Geneetiline a)kombinatiivne, ei tekita uusi tunnuseid. Nt: Silmad nagu emal, juuksed nagu isal. b)mutatsiooniline-uued DNA järjestused. Mutatsioonid. Muutuse ulatuse järgi: 1.geenimutatsioonid- kui muutub üksiku geeni struktuur 2.kromosoommutatsioon-46 kromosoomi, aga kromosoomi Kuju võib olla muutunud.nt. kassikisa sündroom. 3.geenimutatsioon-kromosoomide arv on vale. Nt:downi sündroom. Polüploidsus-kromosoomistiku kordistumine inimese Sugurakus-23kr=n, keharakus-46=2n,rakus-3n või 4n Mõju järgi-1.kahjulikud, neutraalsed,kasulikud. Tekkepõhjuse järgi-iseeneslikud-raku jagunemisel. Mutageenide toimel.Tekkekoha järgi-keharakkudes-elu jooksul tekkinud, Ei pärandu. Sugurakkudes-päranduvad. HAIGUSED. Mittepärilikud-põhjustab keskkond. *mürgitused, tarumad, arenguhäired, viirused. Pärilikud-vigased geenid.*värvipimedus, vere hüübimatus. Päriliku eelsoodumusega-tekivad geenide ja keskkonna mõjul.
Sõnajalg kasv oma eosed lehe all ja kui eos on küps kukub maha ja hakkab mullas kasvama. Pärmseened. 3. Mis on mitoos? on päristuumsete keha rakkude areng. Tekib 2rakku. On vajalik organismi kasvamiseks ja taastamiseks. 4. Mis on meioos?- on sugurakkude areng. Kahekordne jagunemine. Tekib 4 rakku, on vajalik organismide paljunemiseks. 5. Mis on rakutsükkel? on raku eluring ühe mitoosi lõpust läbi interfraasi teise mitoosi alguseni. 6. inimese keharakus on 46 krom ja sugurakus on 23 kromosoomi. 7. spermatogenees- on spermide areng. Sp algab suguküpsuse saabumisega ja kestab kõrge eani. 1st spermatogoonist tekib 4 spermi. 8. Millal tekib sügoot e viljastatud munarakk? siis kui ovulatsiooni ajal on valminud munarakk vallandunud munasarjast, liikunud munajuhasse, seal kohtunud spermiga, ühinenud- tekib viljastatud munarakk. *Munarakk-on suur, toitainerikas. *Seemnerakk on munarakust väiksem, viburiga. 9
1.Pärilikkus - tunnuste edasikandmine ühelt põlvkonnalt teisele. 2.DNA, desoksüribonukleiinhape - lüheeliks, koosneb nukleiinhapetest. sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. 3.Kromosoom-DNA molekul 4.Kromosoomide arv inimesel keharakus: 46 sugurakus:23 5.Geenid-DNA lõik, mis osaleb organismis ühe või mitme tunnuse kujunemises. 6.Alleelid - geeni esinemisvormid. 7.Näiteid dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. Millal need organismil avalduvad? dominantsed:pruunid silmad, põselohud, brünett, suured silmad. retsessiivsed:sinised silmad, põselohke pole, blond, väikesed silmad. Avalduvad, siis kui on domineeriv või kui mõlemad alleelid on retsessiivsed. 8.Soo määramine: sugukromosoomidega (inimene), keskkond (kilpkonn) 9
Milleks on gameetide küpsemisel vaja meioosi? Gaametid- organismi munarakud. Eristatakse kahte tüüpi gameete- munarakud ja seemenrakud(spermid). Gaametide eellastel, spermatogoonidel ja ovogoonidel on diploidne kromosoomistik. Selleks aga, et spermi ja munaraki ühenemisel kromosoomistik ei ületaks 46 kromosoomi, peab kumbki sugurakus olema 23 kromosoomi, et kokku viljastatud munarakus oleks 46 kromosoomi. Kromosoomide arvu kahekordset vähenemist tagab ainult meioos. Mis on moorula, blastula, gastrula? Moorula (kobarloode)- viljastatud munaraku e sügoodi jagunemise (=lõigustumise) algul tekkiv loode. Lootelise arengu esimene staadium. Blastula (põisloode)- moorulast arenev õõnsusega ja üherakukihiline loode. Sellega luuakse alus rakkude eristumisele e diferentseerumisele, st erineva ehituse
Kinnituvad membraanile 5) Tuuma ehitus ja ülesanded Tuumaümbris: 2 sisemembraani, poorid, piiritleb tuumaplasmat, ainevahetus. Tuumaplasma: tuuma täitev vedelik, H2O, anorg kõrg- ja madalmolekulaarsed ained, orgaanilised ained. Tuumakesed: tihked kehakesed, 1-10, ribosoomide süntees, RNA süntees. Pärilikkusaine: DNA kromosoomid 6) Kromosoomide arv ja ehitus Kromosoomide arv on liigi tunnus. Keharakus: 2x rohkem, diploidne arv, 2n. Sugurakus: heploidne arv, n. Homoloogilised kromosoomid- paarilised kromosoomid, mis määravad samu tunnuseid üks isalt teine emalt. Kromosoomistik 1 raku kromosoomid Genoom 1 tuuma DNA Päriliku aine esinemine: Rakk ei pooldu: DNA biheeliks ümber histoodide. 1 Kromosoom 1 DNA mol. 3 miljardit nukleotiidipaari.
1) Mitu kromosoomi on inimesel? Mis on geen, DNA, pärilikkus, kromosoomid? Igas keharakus on 46 ja sugurakus 23 kromosoomi. DNA on desoksüribonukleiinhape. DNA sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoom on üks valkudega seotud DNA molekul. 2) Mis on geeni alleelid? Nimeta inimese dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid. Geeni alleelid on ühe ja sama geeni kaks vormi(dominantne ja retsessiivne).
Seega Morgani seadus : ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses, ning päranduvad järglastele üheskoos. Miks tekkis aga kombineeritud tunnustega isendeid. Vastus on sugurakkude küpsuses. Meioosis toimub kromosoomide ristsiire e orossing over. Mida lähemal kaks geeni paiknevad seda väiksem on tõenäosus et nad rist siirde tulemusena ümber kombineerivad. Soogeneetika Sugu on isendil määratud sugukromosoomiga. Sugurakus on ühekordne kromosoomide arv. Keharakus seega ka sugurakkude eelrakkudes on 2x e tiibloidude kromosoomide arv. Inimesele kas 23 või 46. Haploidne (n) n=23 mees x või y xy Diploidne (2n) n=46 naine x x Ülesanded Perekonnas on 2 last üks on 0 vererühmaga teine AB vererühmaga. Koostage pärandumis skeem, ning määrake kõikide isikute genotüübid ja vanemate vererühmad. Mis suguste vererühmadega lapsed võiks selles peres veel sündida ?
vahel. Eukarüootsetel organismidel toimub ristsiire meioosi profaasis konjugeerunud homoloogsete kromosoomide kromatiidiosade vahetusena. Ristsiirde sagedus kahe lookuse vahel sõltub nendevahelisest kaugusest piki kromosoomi. Tsentromeer on kromosoomi unikaalne järjestuselement. Gameet sugurakk Sügoot viljastatud munarakk Heterogameet(-sus) indiviid, kellel sugukromosoomid on erinevad XY sugurakus Homogameet(-sus) indiviid, kellel on sugukromosoomid samasugused XX Kromosoom -- 1) eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, niitjas nukleoproteiidne moodustis rakutuumas, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nuleotiidijärjestused. Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli, sellega massivõrdses koguses aluselisi valke -- histoone, varieeruvas hulgas
Näiteks: suhkruhaigus, reuma. 14. Miks ühe pere lapsed võivad olla välimuselt erinevad? 15. Liigne UV-kiirgus on tugev mutageen. Kuidas selgitada nahavähi ohu suurenemist seoses osoonikihi hõrenemisega ? Osoon kaitseb Maal olevaid organisme liigse UV- kiirguse eest. Osoonikihi hõrenemine toob endaga kaasa ohtlikul hulgal UV-kiigust, mis on inimestele väga ohtlik. UV-kiirgus hävitab nukleiinhappeid, pidurdab rakkude paljunemist, muudab DNA struktuuri 16. Kas ühes norm sugurakus on mõlemad sugukromosoomid? Selgita! 17. Downi sündroom – põhjus, karüogramm, mutatsiooni liik Downi sündroomi põhjuseks peetakse häiret munarakus või spermatosoidi mootustamisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Genoommutatsioon 18. Miks geenmutatsioonid väiksema mõjuga kui kromosoommutatsioonid? Kromosoommutatsioonid on ulatuslikuma mõjuga, sest muutus haarab korraga palju geene. 19
4) Tuumaümbris 5) Kromatiin selle moodustavad lahti keerdunud kromosoomid Reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse Reguleerib tänu kromosoomidele, kus paikneb info Osaleb päristuumse raku jagunemisel 7. Homoloogilised kromosoomid paarilised kromosoomid, need sisaldavad samu tunnuseid, määravad geene. Inimesel keharakus kahekordne kromosoomistik (46) Inimesel sugurakus ühekordne kromosoomistik (23) 8. Kromosoomid- pärilikkusest koosnevad kehakesed, mis sisaldavad infot organismi valkude koostise kohta. Histoonide ümber keerdub DNA. 9. Rakumembraani ülesanded 1) See ümbristseb kõiki rakke 2) Eraldab raku sisekeskkonna väliskeskkonnast 3) Kaitseb kahjulike mõjude eest 4) Ühendab rakke omavahel Ehitus 1) Fosfolipiidid (2 kihti) 2) Valgud 3) Kolesterool 4) Oligosahhariidid 10
Sarnasus vs erinevus arengus. Kas arengulised muutused on universaalsed või indiviiditi erinevad? Kas peaksime uurima üldiseid seaduspärasusi (homoteetiline uurimus) või peaksime uurima individuaalsete erinevuste põhjuseid (idiograafiline uurimus)? 4. Mis arenguteooria sai alguse 16 sajandil ja kus arvati, et inimene on spermis juba valmiskujul olemas ja edasi toimub ainul ..... Preformatsiooniteooria. Tegemist metafüüsilise arenguteooriaga, kus oletati, et elusolend on valmis sugurakus - homunculus Antony van Leenwenhook, Nicolas Hartsoeker. Peale viljastumist toimub vaid kvantitatiivne areng (puhtalt kasvab suuremaks, agakõik on sugurakus juba algselt olemas). Selle teooria lükkas ümber Baer (embrüoloog). 5. Mis on arengupsühholoogia uuringutes kasutatav põhiline uurimismeetod Vaatlus(sise ja välis). 6. Mis teooriaga on tegemist ja kes oli selle autor: lapse areng toimub paremini teiste laste või lapsevanema eeskujul ja kõige paremini uute teadmiste "serval"
viljastumata munarakk ja osa emaka limaskestast 8. Täismoondeline areng- läbitakse muna, vastse, nuku ja valmiku staadiumid. Esineb näiteks liblikatel, Kas väited õiged või valed? Kõik inimese somaatilised rakud on diploidse kromosoomistikuga. õige Tsütokinees on rakutuuma jagunemine. Vale. Tsütokinees on raku jagunemine. Polotsüütides ja ovotsüütides on identsed geenid Õige vastusevariant Inimese sugurakus on : a) 17 b)23 c)46 d)48 kromosoomi Munarakk on viljastumisvõimeline keskmiselt: a)8 b)12 c)36 d)48 e)72 tundi Replikatsioon toimub mitoosi: a) interfaasis b) profaasis c) metafaasis d) anafaasis c) telofaasis Munaraku viljastumine toimub: a) munasarjas b) munajuhas c)emakas d) tupes Täida lünk Inimese ontogenees algab viljastumisega ja lõpeb surmaga Inimese sügoot on diploidse kromosoomistikuga. Seemnerakkude arengut nimetatakse spermatogeeniks ja munaraku arengut ovogeeniks
.................................................................. Füüsikalised mutageenid on näiteks ................................................................. Mutatsioon avaldub, kui ................................................................................... Mutatsioon on varjatud, kui ............................................................................. Kui mutatsioon toimub keharakus, siis avaldub ta .......................................... Kui mutatsioon toimub sugurakus, siis avaldub ta .......................................... 2. Mittepärilik muutlikkus Seda põhjustavad .................................................................................. Seega sõltuvad organismi tunnused .............................. ja .............................. koosmõjust. Muutlikkust saab uurida mitmikutel (kaksikud, kolmikud jne.) Mitmikud jagunevad: Ühemunaraku mitmikud Erimunaraku mitmikud Tekivad Sarnasus
rakkude ja rakuorganellide liikumises. ribosoom valgusüntees,kloroplast-toimub fotosünteesAinete aktiivtranspordiks vajatakse täiendavat energiat.JahTsütoskelett transpordib aineid raku ühest osast teiseEiViirused on prokarüootsed organismid.EiMitu kromosoomi on inimese keharakkudes? Sugurakkudes?Keharakus 46 ja sugurakus 23Tsütoplasma koostises on kõige enam:vee molekule.Theodor Schwann-uuris loomkudesid ja avastas nende rakulise ehituse. Matthias Schleiden-avastas taimkudede rakulise ehituse. Rakkude ehitus ja talitlus on omavahel kooskõlas:1)vöötlihasrakud on võimelised muutma oma pikkust, nende ül on liikumine 2)epiteelkoe rakud paiknevad tihedalt üksteise kõrval.Lüsosoomi 3 isel tunnust: sisaldavad ensüüme, eristatakse primaarseid ja sekundaarseid, funktsioneerivad organismi nälgimisel.
Fakt iseenesest ei oma tähendust. · On vähem keerukamad kui seda on inimene ise. S.t.teooria jätab alati mingid asjad seletamata, sest inimest ei saa ära seletada kuna teist nii keerulist süsteemi kui ta ise · On üldistavad. S.t teooria seletab inimese olemuse neid omadusi, mis on üldiselt enamusel Varased arengukäsitlused Preformatsiooniteooria (17.-18. saj.) metafüüsilise arengu teooria (elusolend on mehe sugurakus täielikult valmis = humunkolos.)-> Preformatsiooniteooria Antony van Leeuwenhoek (1632 -1723) - Lõi mikroskoobi - Nägi, et spermatosoidi otsas on inimene olemas- kui kasv toimub ainult läbi naise organismi. - Nicolas Hartsoeker (1656 -1725) John Locke (1632-1704) -baas haridus arst -esindab keskkondliku teadmist Assosatsioon-> Kordamine-> Jäljendamine-> areng toimub läbi jäljendamise
fenotüübilised tunnused tulenevad ainult modifikatsioonilistest muutustest Erimunakaksikud- tekivad eri munarakkudest, erinevad pärilkkuse tunnuste poolest, modifikatsiooniliste tunnuste poolest. Geneetika Meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas: pärilikkusest, keskonnast, pärilike eelsoodumustega. Pärilikud- tekivad genotüüpi viljastumise hetkel(retsesiivsed alleelid)- kurtus, hemofiilia Mutatsioonid sugurakus- Downi sündroom (punetised- kahjustab loodet) Päriliku eelsoodumusega haigused- vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikuse mõne keskonnatingimuse vastu(kõrgvererõhutõbi,kopsuvähk) Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket.
-) Enamiku loomaliikide isengite onogenees lõpeb sigimisvõimelises elujärgus. -) Geneetilsed ja keskkonnateguri koos määrsavad ära eeldatava eluea. -) Klinilise surma puhul on veel võimalik inimest 5-7 minutit elustada. -) Eostega paljunemne on mittesuguline paljunemine. -) Viljastunud sugurakku nimetatakse sügoodiks. -) * 3. Osa Leidke kõige õigem vastusevariant (kirjutan vaid õiged vastused) (1p) -) Inimese keharakus on: 23 paari kromosoome. -) Inimese sugurakus on: 23 kromosoomi. -) Ovotsüüt/Munarakk on viljastumisvõimeline keskmisel: 36 tundi. -) Kromosoomide kahekordistamine toimub mitoosi: interfaasis. -) Munaraku viljastumine toimub: munajuhas. -) Kromosoomide ristsiire toimub meioosi: I jagunemise profaasis. -) Seemnerakk on viljastumisvõimeline keskmiselt: 48 tundi. -) Inimesel esinevad sugukromosoomid kõikides tuumaga rakkudes. -) * 4. Osa Täitke lünk sobiva sõnaga (1p lause, mitte lünga kohta)
arengu, sugukromosoomide paar XY tagab isase isendi arengu. Inimese sugu määratakse viljastumisel: · Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. · Sugukromosoomid on inimesel kõikides rakkudes, nii keha- kui ka sugurakkudes. · Inimese kõikides keharakkudes on 46 kromosoomi, mis moodustavad 23 paari. · Sugurakkudes on kromosoome poole vähem, kui keharakkudes. · Iga naise sugurakus on üks X- kromosoom. · Pooltes mehe sugurakkudes on X- kromosoom ja pooltes Y- kromosoom. · Inimesel määratakse sugu viljastumise hetkel. Soo määrab, millise sugukromosoomiga sperm munaraku viljastab. Mis on sooga seotud tunnused?: · Esmased sugutunnused on välja arenenud sünnihetkeks. · Teised sugutunnused arenevad välja suguküpsuse saabudes. 3. PÄRILIK JA MITTEPÄRILIK MUUTLIKKUS Muutlikkus on organismide võime üksteisest erineda:
G2 - rakk hakkab jagunema uueks paljunemiseks Interfaasis osad rakud edasi ei arene pärast G1. Ta diferentseerub vastava koe rakuks. Osa rakke hakkab jälle mütooside teel arenema. Replikatsioon rakkude kahekordistamine vms. Meioos eukarüoootsete rakkude jagunemise vorm, mille käigus kromosoomide arv tütarrakkudes väheneb kaks korda. (sugurakkude teke) Haploidne kromosoomistik ühekordne kromosoomistik, esineb sugurakus, märgitakse n Diploidne kromosoomistik kahekordne kromosoomistik märgitakse 2n Meioos jaguneb kaheks jagunemisprotsessiks. Esimene jagunemine koosneb samadest faasidest kus proofaas, metafaas, anafaas ja telofaas. Krossingover kromosoomide ristsiire (toimub meioosi esimese jagunemise profaasis). Toimub geneeni vahetus. Meioosi tulemusena tekib neli haploidset rakku ja need neli rakku on geneetiliselt erinevad. Sugurakkude areng
nn liitorganismiks ei saa toimuda. KÜSIMUS Paljunemine 18. Ontogenees on isendi areng viljastumisest surmani. Ontogeneetika ajalugu on olnud kahe filosoofilise suuna vastandlike ideede võitluse ajalugu. Preformism absolutiseeris kasvamise Selle suuna rajajaks oli Hippokrates, kes 4 sajandit e.m.a. ütles, et "organism kujuneb sisemise tule mõjul". Antud käsitlus toetus arvamusele, et tulevane organism peitub miniatuurselt, juba valmis kujul, sugurakus. Edasine areng on vaid kasvamine. Niisuguse mõtteviisi erivormid väitsid, et tulevane organism peitub kas munarakus või siis seemnerakus. Nendes peituva organismi sugurakus on siis omakorda sugurakud, milles taas nn järgmise põlvkonna esindaja miniatuurne moodustis jne. Epigenees absolutiseeris arenemise väideti, et organism tekib sügoodist pideva muutumise, arengu teel - algmaterjaliks on diferentseerumata (eristumata) rakud, midagi pole enne valmis. Organism ja tema elundid tekivad
Kas peaks rohkem keskenduma sarnasuste või erinevuste leidmisele? Kas me peaksime uurima üldiseid seaduspärasusi (nomoteetilised uurimised) või peaksime otsima individuaalsete erinevuste põhjusid (idiograafilised uurimised)? 4. Mis arenguteooria sai alguse 16 sajandil ja kus arvati, et inimene on spermis juba valmiskujul olemas - Preformatsiooniteooria. Tegemist metafüüsilise arenguteooriaga, kus oletati, et elusolend on valmis sugurakus. Peale viljastumist toimub vaid kvantitatiivne areng (puhtalt kasvab suuremaks, agakõik on sugurakus juba algselt olemas). Selle teooria lükkas ümber Baer (embrüoloog). 5. Mis on arengupsühholoogia uuringutes kasutatav põhiline uurimismeetod - Vaatlus(sise- ja välisvaatlus) 6. Mis teooriaga on tegemist ja kes oli selle autor: lapse areng toimub paremini teiste laste või lapsevanema eeskujul ja kõige paremini uute teadmiste "serval" - Võgotski lähima arengu tsoon. 7
sama liigi teistest populatsioonidest. Kõik populatsioonis olemasolevad geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks. Populatsiooni geneetilise struktuuri algseks allikaks on mutatsioonid. Geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid, genoommutatsioonid. Mutatsioonide tulemusena tekib populatsioonis mutatsiooniline muutlikkus. Igas põlvkonnas, ühes gameedis ehk sugurakus on üks geen tuhande kuni miljoni mutatsiooni kohta. Ühes inimeses on keskmiselt kaks uut mutatsiooni. Need ei pruugi avalduda fenotüübis. NB: enamik fenotüübis avalduvaid mutatsioone on organismile kahjulikud. Geneetilise muutlikkuse teiseks tähtsaks allikaks on geenialleelide ja kromosoomide kombineerumine sugulisel sigimisel. * Geenisiire (vool) geneetilise materjali vahetus populatsioonide või selle allosade vahel.
koosmõjust tingitud tervisehädad (allergia, kasvajad) Nakkushaigused Viirushaigused- AIDS, hepatiit, tuulerõuged, punetised, mumps, herpes. Bakteriaalsed haigused- salmonella, tuberkuloos, süüfilis. Külmetushaigused- nohu, köha, bronhiit Traumatoloogilsed haigused- luumurrud, venitused. 2. Pärilikud haigused, põhjus on kas mutatsioonis mis on toimunud sugurakus, või mis on toimunud kombinatiivses muutlikkuses, mis kujutab endas kahe retsessiivse geeni kohtumist. 3. Päriliku eelsoodumustega haigused , haiguse põhjus on DNA's kui selle avaldumine sõltub keskkonnast või eluviisist. Kopsuvähk Fenüülketonuuria- võimetus seedida või taluda piimvalke. DARWINI TEOORIA JA TÕENDID Idée- liigid ei ole loodud muutumatult, vaid põlvnevad varem elavatest liikidest muutumise
arengupsühholoogia oli saanud alguse. voila! Veel tüüpe alguse poolt: L. Võgotski, J. Piaget, J.B. Watson, H. Werner, C.L. Morgan, jne, jne. Arenguteooriad. powerpoint. Formaalne teadmine/inimene - räägid õpitud juttu, põhined mingil raamistikul, teoorial, jne. Mitteformaalses olukorras - räägid isiklikku kogemust ja juttu. slaid 3: Preformatsiooniteooria - tegemist metafüüsilise arenguteooriaga, kus oletati, et elusolend on valmis sugurakus. Peale viljastumist toimub vaid kvantitatiivne areng (puhtalt kasvab suuremaks, aga kõik on sugurakus juba algselt olemas). Selle teooria lükkas ümber Baer (embrüoloog). slaid 4: John Locke (1632 - 1704). Materialistliku sensualismi peaesindajaid. Tegelt oli arst. Tema peateos.. alustas 1671, lõpetas 1690, "Essee inimmõistusest". Arvamus ja analüüs inimmõistusest, selle võimetest, piiridest ja sünnitistest. Üks peamiseid kriitikaobjekte oli see, et
jagunemis võime 8)aine vahetuse Hetero/atuo Hetero. Auto. Hetero. tüüp Eeltuumsed ehk Bakter=prokarüootne Päristuumsed ehk eukarüootne Tuuma asemel on tuumapiirkond Esineb selgelt eritunud tuum Tuumake puudub Selgelt eristub tuum ja tuumake Ei ole tuumamembraani Tsütokarüoplasma Haploidne kromosoomistik Haploidne sugurakus 23 kromosoomi Diploine Üks haploidne rõngaskromosoom Palju kromosoome, Dna üldhulk on suur, Histoonid puuduvad Mitukondrid kõikides rakkudes, plastiidid on Puuduvad kahekordse membraaniga ainult taimerakkudes. organellid Sisemembraanistik puudub Sisemembraanistik hästi eristunud On rakukest mille pinnale eritatakse Loomarakul rakukest puudub limakapsel
fenotüübilised tunnused tulenevad ainult modifikatsioonilistest muutustest Erimunakaksikud- tekivad eri munarakkudest, erinevad pärilkkuse tunnuste poolest, modifikatsiooniliste tunnuste poolest. Geneetika Meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas: pärilikkusest, keskonnast, pärilike eelsoodumustega. Pärilikud- tekivad genotüüpi viljastumise hetkel(retsesiivsed alleelid)- kurtus, hemofiilia Mutatsioonid sugurakus- Downi sündroom (punetised- kahjustab loodet) Päriliku eelsoodumusega haigused- vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikuse mõne keskonnatingimuse vastu(kõrgvererõhutõbi,kopsuvähk) Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. AINE- JA ENERGIAVAHETUS Autotroofid- rohelised taimed Saavad esmase orgaanilise aine fotosünteesiprotsessis. Selleks vajavad- valgusenergia, H2O ja CO2. Fotosünteesi tulemusena moodustub glükoos
Sellega kaasneb geenivahetus, mis on üheks päriliku muutlikkuse allikaks. 20. Milleks on gameetide küpsemisel vaja meioosi? Gaametid- organismi munarakud. Eristatakse kahte tüüpi gameete- munarakud ja seemenrakud(spermid). Gaametide eellastel, spermatogoonidel ja ovogoonidel on diploidne kromosoomistik. Selleks aga, et spermi ja munaraki ühenemisel kromosoomistik ei ületaks 46 kromosoomi, peab kumbki sugurakus olema 23 kromosoomi, et kokku viljastatud munarakus oleks 46 kromosoomi. Kromosoomide arvu kahekordset vähenemist tagab ainult meioos. 21. Mis on moorula, blastula, gastrula? Moorula (kobarloode)- viljastatud munaraku e sügoodi jagunemise (=lõigustumise) algul tekkiv loode. Lootelise arengu esimene staadium. Blastula (põisloode)- moorulast arenev õõnsusega ja üherakukihiline loode. Sellega luuakse alus rakkude eristumisele e
homosügootide aste, lähisugulaste lastel on suurem risk geneetilistele haigustele. Nt on inbriidingu efekt albinism, ehk pigmendi puudumine. Pigmendi puudumise oõhjustav allele sattus sugulusabielude tõttu homosügootsesse olekusse. 16. Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega. Homogameetne sugupool – moodustab sugukromosoomide osas ühesuguseid sugurakke (gameete) Naised XX, sugurakus lisaks autosoomidele X kromosoom Heterogameetne sugupool – moodustab sugukromosoomide osas erinevaid sugurakke Mehed XY, sugurakus lisaks autosoomidele kas X või Y kromosoom Sugukromosoomide arv võib liigiti erineda: Osadel putukatel avastati lisakromosoomid. Nt on emastel rohutirtsudel üks X-kromosoom rohkem kui isastel. Emased XX, isased X0. Inimestel, enamikel imetajatel ja osadel putukatel on XY-soomääramise süsteem.
Teatud tunnused ei kandu geneetiliselt üle nt kiilaspäisele mehele ei sünni tingimata kiilaspäine laps Geneetilise info ülekanne 1. Replikatsioon – DNA > DNA; RNA > RNA 2. Transkriptsioon- DNA > RNA 3. Pöördtranskriptsioon – RNA > DNA 4. Translatsioon – RNA > valk 5. Valik (tunnus) 7. Muutlikkus ja epigeneetika Eluajal omandatud tunnused ei pärandu edasi järgmisele – see on areng - Pärandub geneetiline informatsioon - Sugurakus pole siniseid silmi - Lapsed pole hallipäised Keskkonnasõltuv tunnuste avaldumine - Emapärilikkus - Epigeneetika Kõik tunnused pärilikud - Muidu nad loodud kellegi poolt - Ükskki tunnus ei kandu edasi järglastele Kloonimine - Looduslik – ühemunakaksikud - Kunstlik – katseklaasilapsed Muutlikkus - Genotüüp – isendi geenide kogum - Fenotüüp – isendi tunnuste kogum - Genofond – populatsiooni geenide kogum
tingimustes 10-5 sekundit. Aega, mis kulub keemilise sideme katkemisest esimeste bioloogiliste tagajärgede ilmnemiseni, võib mõõta nii tundides kui ka inimpõlvedes, sõltuvalt muutuste tähendusest. Kui kiirguskahjustuse toimel rakk sureb, võib bioloogiline toime ilmneda juba mõne tunni pärast, kui kahhjustunud rakk üritab jaguneda. Kui kahjustus on onkogeenilise iseloomuga, võib see diagnoositava vähina avalduda alles kümnete aastate pärast. Mutatsioon sugurakus, mis tingib päriliku muutuse, ei pruugi avalduda mitme sugupõlve lõikes. Neutronite neeldumine Neutronid on laengute osakesed. Seetõttu on nad võrreldes sama massi ja energiaga laetud osakestega tunduvalt läbimisvõimelisemad. Neutronid on kaudselt ioniseerivad ja nenede neeldumine toimub elastse ja jäiga hajumisena. Kiired neutronid erivevad röntgenikiirtest põhiliselt viisi poolest, kuidas nad toimivad absorbeerivas koes
organeid kesknärvisüsteemiga. Jaguneb 2-ks: 1.)kehaline ehk samaatiline närvisüsteem- teadvustamine, tahtlik tegevus. 2.)autonoomne ehk vegetatiivne närvisüsteem-ebateadlik, tahtele allumatu. Pärilikkus-organismi geneetilise informatsiooni side kandumine järgnevate põlvkondade vahel. Geenid antakse edasi ühelt põlvkonnalt teisele paljunemise teel. Mutatsioon-raku geneetilise materjali muutus, mis toimub DNA-s. kui mutatsioon tekib sugurakus, siis kandub see edasi ühelt põlvkonnalt teisele (muutus võib olla nii positiivne, negatiivne kui ka neutraalne). Muutlikkus-erinevate elusolendite erinevus üksteise suhtes. Näiteks inimene on inimese, mitte jänese näoga. Liigikaaslastest organismid siiski erinevad, sest neil on erinev genotüüp. Veel mõistete tähendusi ja selgitusi bioloogia raudwara raamatus!!!!!! Inimese areng-inimese lähimateks sugulasteks on inimahvid. Nende sarnasus inimestega avaldub
järglastele, kuid somaatilise raku mutatsioon võib avalduda ainult selle raku järglastes, nt sünnimärgis tekkiv mutatsioon. Sugurakkudes tekkinud mutatsioonid päranduvad järglastele, kuid oluline on millises suguraku küpsemisjärgus mutatsioon tekib. Kui mutatsioon tekib varajases diferentseerumise faasis, areneb mitmeid mutatsiooniga sugurakke ja seetõttu võib päranduda mitmele järglasele. Kui mutatsioon tekib välja arenenud sugurakus, pärandub mutatsioon ainult ühele potentsiaalsele järglasele. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus on rakus madal. Bakterites ja bakteriofaagides tekib spontaanseid mutatsioone sagedusega 10-8 kuni 10-10 nukleotiidpaari kohta generatsioonis, eukarüootse raku puhul aga vahemikus 10-7 kuni 10-9 nukleotiidipaari kohta generatsioonis. Teatud füüsikalised tegurid nagu näiteks
Somaatilised mutatsioonid ei pärandu järglastele, kuid somaatilise raku mutatsioon võib avalduda sinult selle raku järglastes, nt sünnimärgis tekkiv mutatsioon. Sugurakkudes tekkinud mutatsioonid päranduvad järglastele, kuid oluline on millises suguraku küpsemisjärgus mutatsioon tekib. Kui mutatsioon tekib varajases diferentseerumise faasis areneb mitmeid mutatsiooniga sugurakke ja see tõttu võib päranduda mitmele järglasele. Kui mutatsioon tekib välja arenenud sugurakus, pärandub mutatsioon ainult ühele potentsiaalsele järglasele. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus rakus on madal. Bakterites ja bakteriofaagides (bakteriviirustes) tekib spontaanseid mutatsioone sagedusega 10-8 kuni 10-10 nukleotiidipaari kohta generatsioonis, eukarüootse raku puhul aga vahemikus 10-7 kuni 10-9 nukleotiidipaari kohta generatsioonis.
teist nii keerulist süsteemi, kui ta ise. · On üldistavad, st et teooria seletab inimese olemuse neid omadusi, mis on üldiselt enamusel. On olemas teadmisi, väljaütlemisi, mis on filosoofia aga võib muutuda ka teadmiseks. Varased arengukäsitlused. Preformatsiooniteooria (17-18 saj) Antony van Leeuwenhork (1632-1723), Nicolas Hartsoeker (1656-1725) Metafüüsiline arenguteooria, kus oletati et elusolend on valmis sugurakus. Peale viljastumist toimub ainult kvantitatiivne areng (suuremaks ja laiemaks). Teooria oli valitsev kuni Baer avastas munaraku. John Locke (1632-1704)- filosoof, materialistliku sensualismi esindaja. Meedik 1671 alustas ja 1690 aastal lõpetas ,,Essee inimmõistusest". Arvamus ja analüüs inimmõistusest, selle võimetest, piiridest ja selle sünnitistest. Üks peamiseid kriitika objekte Locke'il oli see, et tollel ajal peeti inimese kaasasündinud ideid peamiseks teadmisallikaks.
Arenguteooriad respekteerivad üldist teadmist ning nad on põhimõtteliselt kontrollitavad ja vähem keerukamad kui inimene ise (ja jätab seetõttu mõningad asjad seletamata) ja seega üldistavad. Varased arengukäsitlused Preformatsiooniteooria (17.-18 saj), mis käsitleb metafüüsilist arengut inimene on kvalitatiivselt olemas spermatosoidis (Antonie van Leeuwenhoek). Metafüüsiline arenguteooria, kus oletati et elusolend on valmis sugurakus. Peale viljastumist toimub ainult kvantitatiivne areng (suuremaks ja laiemaks). Teooria oli valitsev kuni Baer avastas munaraku. Preformism eitab ontogeneesis inimese kvalitatiivset arengut. Epigeneesi puhul räägitakse sellest, et toimub ka kvalitatiivne areng. Nicolaas Hartsoeker tegeles raku arengu teemadega, kas toimud preformism või epigeneetiline (kvantitatiivne või kvalitatiivne) areng. John Locke (1632-1704) ja tabula rasa teooria, seisukohad essees "Essee inimmõistusest"(1690):
Hulkraksetes organismides sõltub mutatsioonist põhjustatud fenotüübilise efekti avaldumine ka sellest, millal ja mis tüüpi rakus mutatsioon on tekkinud. Näiteks kõrgemate loomade puhul eristatakse somaatilisi ja sugurakkudes tekkinud mutatsioone (germinal mutations). Järgmisesse põlvkonda kanduvad edasi ainult viimased. Juhul, kui mutatsioon tekib somaatilises rakus, avaldub mutantne fenotüüp vaid selle raku järglastes. Sugurakus tekkinud mutatsiooni puhul on oluline ka see, millises sugurakkude diferentseerumise staadiumis mutatsioon tekkis. Juhul, kui mutatsioon tekkis juba sugurakkude varajase diferentseerumise staadiumis, moodustub antud mutatsiooniga rohkem gameete ja seetõttu on ka suurem tõenäosus, et mutatsioon pärandub järglastele. Kui aga mutatsioon on tekkinud alles küpses sugurakus, võib see edasi kanduda vaid ühele potentsiaalsele järglasele. Koduloomade puhul on näiteks kirjeldatud päritavat
Hulkraksetes organismides sõltub mutatsioonist põhjustatud fenotüübilise efekti avaldumine ka sellest, millal ja mis tüüpi rakus mutatsioon on tekkinud. Näiteks kõrgemate loomade puhul eristatakse somaatilisi ja sugurakkudes tekkinud mutatsioone (germinal mutations). Järgmisesse põlvkonda kanduvad edasi ainult viimased. Juhul, kui mutatsioon tekib somaatilises rakus, avaldub mutantne fenotüüp vaid selle raku järglastes. Sugurakus tekkinud mutatsiooni puhul on oluline ka see, millises sugurakkude diferentseerumise staadiumis mutatsioon tekkis. Juhul, kui mutatsioon tekkis juba sugurakkude varajase diferentseerumise staadiumis, moodustub antud mutatsiooniga rohkem gameete ja seetõttu on ka suurem tõenäosus, et mutatsioon pärandub järglastele. Kui aga mutatsioon on tekkinud alles küpses sugurakus, võib see edasi kanduda vaid ühele potentsiaalsele järglasele. Koduloomade puhul on näiteks kirjeldatud päritavat
Kui on igasugused vererühmade raamatud siis: küsida, kuidas peaks käituma rase ema, tal üks veregrupp, lapsel teine- kelle seisukohast peaks siis käituma. Dihübriidne ristamine: Kahe geeni poolt kujunevad tunnused; värvusgeen (A- kollane; a- roheline) ja seemne kujugeen (B- sile ;b- krobe). P: AABB x aabb; F1: AaBb x AaBb (kaksik heterosügoot toodab 4 tüüpi sugurakke, välja tuleb kirjutada kõik sugurakkude kombinatsioonid. (AB; Ab; aB; ab) sugurakus ei tohi olla kahte ühesugust alleeli: Tabel 7. Dihübriidne ristamine AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb
annaabi.ee 
