Lüsosoomid
Patsiendi rakud sünteesivad küll normaalselt kôiki lüsosomaalseid ensüüme, on olemas ka
mannoos-6-fosfaadi retseptorid raku välismembraanis ja Golgi kompleksi membraanis. Kuid
häda on selles, et puudub ensüüm N- atsetüülglükoosamiini fosfotransferaas, mis katalüüsib
lüsosomaalsete ensüümide fosforüleerimist. Selle haiguse puhul on lüsosomaalsed ensüümid
olemas veres, sest fosforüleerimise defekti tôttu ei saa ôieti toimida Golgi kompleksis nende
sorteerimismehanism ning ensüümid sekreteeritakse (selle asemel, et saata lüsosoomi). Kui
sellise patsiendi rakke kasvatada koekultuuris, kuhu on saata lüsosoomi). Kui sellise patsiendi
rakke kasvatada koekultuuris, kuhu on lisatud M6P-gruppi kandvaid ensüüme, siis need
endotsüteeritakse raku välismembraanis oleva M6P- retseptori vahendusel ning nad satuvad
lüsosoomi.
Nende patsientide maksarakud sisaldavad aga normaalse ensüümkomplektiga
annaabi.ee 
