Creutzfeldt-Jakobi haigus
mutatsiooni. Alla 1% juhtudest on nakatatud meditsiiniliste protseduuride vahendusel.
Haigestumiste sagedus on enam-vähem kõikjal umbes üks juhtum miljoni elaniku kohta
aastas, arvatakse, et 1 10000st inimesest on surma hetkel CJD’ga nakatunud. Ainult
Liibanonist pärit Iisraeli juutide hulgas on haigestumisi oluliselt sagedamini, isegi üle 40
juhu miljoni kohta aastas. Varem arvati, et see on põhjustatud nende kombest kasutada
rituaaltoitudes lamba aju ja silmi, kuid geeniuuringud näitasid, et kõigil neil patsientidel oli
200. positsioonis glutamiinhape asendunud lüsiiniga; see mutatsioon esineb selles
juudipopulatsioonis palju suurema sagedusega kui kusagil mujal.
Sümptomiteks on nõtrus, ataksia, müokloonia ja kooma.
Patsiendid on sporaadilise vormi puhul tavaliselt 60-aastased või vanemad, haigus kestab
6-12 kuud. Pärilikud vormid avalduvad palju varasemas eas (30-50 eluaasta vahel).