Pärilikkushaigused
Pärilikkushaigused
Koostas:
Turneri sündroom.
Syndroma Turner (lad.k)
Selgitus
Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub
osaliselt või täielikult üks kahest
sugukromosoomist (45,X).
Tekkepõhjus
Haiguse põhjust ei teata. Üks Xkromosoom on normaalne ja üks
Xkromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud
osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist.
Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2
sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX.
Sümptomid.
Imikueas võib olla käe ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid
kaelal, mis algavad kõrvade juurest ja ulatuvad kuni õlgadeni.
Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 35 eluaastani on kasv normaalne, siis
edasi jääb pikkus ~140cm.
Neil on kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud,
suured kõrvad, kõrge suulagi, palju...
annaabi.ee 
