nukleotiidse järjestusega DNA molekuli, geen lõik DNA molekulis, mis esineb alleelidena, alleel ühe geeni erivorm, kromosoom valgu abil kokku pakitud DNA molekul, mis sisaldab pärilikkus tegureid e geene, geneetiline kood vastavus, kus mRNA kolm järjestikkust nukleotiidi määravad ära ühe aminihappe valgus, heterosügoot geenipaar, kus homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (domineeriv ja retsesiivne), homosügoot geenipaar, kus mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel (domineeriv või retsesiivne), domineeriv alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub, retsesiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel, nukleotiid DNA lüli, fenotüüp isendi kõigi tunnuste kogum, genotüüp ühe isendi kromosoomides
Pärilikkuse põhimõisted Pärilikkus- organismide võime toota endasamaseid järglasi Geneetika- teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust Pärandumine- geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Keharkkude jagunemine sugurakkude jagunemine Geen- pärilikkuse elementaarüksus. DNA lõik, mis määrab ära RNA sünteesi. Kromosoom- pärilikkuse salvestaja Alleel- ühe geeni erivorm (dominantsed ja retsessiivsed) Alleel, mille poolt alleel, mille poolt määratud määratud tunnus organismil tunnus avaldub vastava alati avaldub dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus- tunnuse määrab ise, osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramine) Monogeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp- organismi kromosoomides olev kõigi geenide ...
Pärilikuse põhimõisted Pärilikus - Võime toota enda sarnaseid organisme. Geneetika - Teadusharu mis uurib pärilikust ja muutlikust. Geen - Pärilikuse elementaar üksus. Pärandumine - Geneetiliseinfo säilitamine või edastamine mitoosil või meioosil. Kromosoom - Pärlikuse salvestaja. Alleel - Geeni teatud vorm. 1)dominantne alleel - Mille tunnused organismis alati avalduvad. (tähis: AA) 2)retsesiivne alleel Mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse tunnuse puudumisel. (tähis: aa) Polualleelsus Tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. (vererühmade määramine) Tunnused: Monogeenne: Ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne: Ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp: Organismi kromosoomides olev kõikide geenide kogum. ( umb. 36000 geeni ) Fenotüüp: Organismi kõigil avaldunud tunnuste kogum.
paljunemise vormid: 1)suguline 2)mittesuguline-vegetatiivine ja eoseline geen-DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemisel. Kromosoom-geenide materjaalne kandja DNA-aine rakutuumas, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Mutageen-mutatsioone (muutusi geenide või kromosoomide eihtuses) põhjustav tegur transgeene organism-organism, milleks on viidud teiste organismide geene. Alleelid- ühegeeni kaks vormi: vormid: 1)dominante 2)retsesiivne suguhormoonid ja soo määramine inimesel-inimese keharakus üks paar sugukromosoome. Soo määrab, millise sugukromosoomiga munarakk viljastub. Naistel kaks x kromosoomi, meestel pooltes x, pooltes y geeniteraapia-asendatakse oranismis vigane geen normaalsega viljastumine-munaraku ja seemenraku ühinemine. Vegetatiivne paljunemine-paljunemisviis, mille korral pärilik muutlikkus puudub või on minimaalne. Võrdlused 1)suguline ja mittesuguline
tunnuse määramises osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Genotüüp- ühe isendi geenid (nt. AA, Aa, aa). Domineerivad tunnused inimestel: kõrvanibud vabalt, normaalne nägevus ja kuulmine, mittepunapäisus, pruunid silmad, tedretähnilisus. retsessiivsed tunnused: kurtus, lühinägevus, normaalne pöial, naerulohukeste puudumine, blond juuksevärvus, punapäisus. Dominatsuse ja retsessiivsuse suhtelisus: on iga tunnus dominantne või retsesiivne kindla tunnuse suhtes. Mis ühes on dominantne, võib teises olla retsessiivne. Loomade ja taimede homo- või heterosügootsuse kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist, mille käigus ristatakse dominantse tunnuse kandja retsessiivse isendiga. Genealoogiline meetod on inimese sugupuu abil tema genotüübi väljaselgitamine. Selgitatakse kas inimene on selle tunnuse suhtes homosügoot või heterosügoot. Peamiselt kasutatakse pärilike haiguste ennetamiseks. Inimese puhul
3. Alleel- mis tahes geneetiise lookuse teisendusvorm 4. Homosügootne organism- organism, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome 5. Heterosügootne organism- organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega. 6. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub ( täh suure nt A-ga) 7. Retsesiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. 8. Mendel I seadus- homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Ka ühetaolisuse seadus 9. Mendel II seadus- homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Ka lahknemisseadus. 10
Rakk- tuum- kromosoom- geen- valk/DNA Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi.Inimesel on neid igas rakus 46, sugurakkudes aga 23. Geen on DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemisel, geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele.Iga geen meie keharakus on kahekordselt, ehk meil on vähemalt kaks samasugust alleeli. Dominante alleel- tähistatakse suure tähega, valitseb retsesiivse alleeli üle ning selle poolt määratud tunnus avaldub organismis alati. Retsesiivne alleel- selle määratud tunnus saab avalduda aint siis, kui mõlemad alleelid on retsesiivsed.Tähistatakse väikse tähega. Pärilikkusaine ja isendi tunnuse seos- DNA on info (pärilikkusaine) mis peab edastama läbi RNA valkudesse, kes teeb need tunnused mis DNA's on märgitud. Muutused geenides ja kromosoonides kutsuvad esile mutatsiooni mida põhjustavad mutageenid. Pärilik ja mittepärilik muutlikkus Muutlikkus on organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda.
1. kehakaal, andekused, nakkushaigused, südameveresoonkonna haigused, vähk, diabeet jne. 12. Pärandumistüübid teada kolme näidet iga pärandumistüübi kohta AD - autosomaalne dominantne Kui lapsel esineb, siis peab olema ka ühel vanematest tunnus avaldunud (Ei jäta põlvkondi vahele) Esineb nii meestel kui naistel. o Pruunid silmad o Lühinägelikkus o võime keelt rulli ajada AR - autosomaalne retsesiivne Jätab põlvkondi vahele ja avaldub nii meestel kui naistel o Albinism o Hüpotüreoos o tsüstiline fibroos XD - suguliiteline dominantne Esineb mõlemal sugupoolel, kuid mehed annavad tunnuse edasi ainult tütardele. Ei jäta põlvkondi vahele. o D-vitamiini resistentne rahhiit o normaalne vere hüübimine o normaalne värvide nägemine XR - suguliiteline retsesiivne
Mendeli esimene seadus(ühetaolisuseseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genptüübilt identsed, fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus(lahknemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Dominantsed tunnused: naerulohuk, tömp pöial, pruun juuksevärvus, pruunid silmad, tedretähnid Retsesiivne tunnus- blond,punapäisus, sinised silmad, ühtlane pigmentats,lühinägevus, kurtus Intermediaarsus- vahepealsed tunnused(pole dominantsust) Polüalleelsus- fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb mitu alleeli polügeensus- pärilike tunnuste määramisel osaleb mitu geeni oma alleelidega. Dihübriidne ristamine- Ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnuse poolest Mendeli suhe 9:3:3:1. Mendeli kolmas seadus(sõltumatu lahknemise seadus)- homosügootsete vanemate
Polüalleelsus vererühmade puhul Polü tähendab mitu ja alleelsus tähendab geeni erivorme. On tavapärane, et üks geenialleel tuleb ühelt vanemalt ja teine teiselt vanemalt. Kui tunnust määravaid alleele on mitu, siis nim. nähtust polüalleelsuseks. Nii on see näiteks vererühmade puhul, kus AB-0 süsteemis on 3 alleeli, mis määravad veregrupi. Veregruppe on 4. AB0 süsteem (PÄHE!) Veregrupp Alleelid 0 ii (homosügootne retsesiivne genotüüp) AB IaIb (kodominantne genotüüp) A IaIa (homosügootne või Iai (Heterosügootne) B IbIb (homosügootne) Ibi (heterosügootne) Nähtust, kus tunnuse määramises ei osale mitte 1 geen oma alleelidega, vaid mitu geeni samaaegselt, nimetatakse polügeensuseks. Niisugused tunnused on näiteks kehamass, nahavärvus ja kasv.
Mendeli II seadus (lahknemisseadus): homosügootsete vanemate ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes Küsimused lk 158 1. Tooge näiteid inimesel esinevatest dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. Pruunid – sinised/hallid silmad, tömp – normaalne pöial, pruunid juuksed – blondid juuksed 2. Dominatsuse ja retsessiivsuse suhtelisus: on iga tunnus dominantne või retsesiivne kindla tunnuse suhtes. 3. Milleks kasutatakse analüüsivat ristamist? Et kindlaks määrata katseloomade ja –taimede homo- või heterosügootsust. 4. Selgitage genealoogilise meetodi olemust. Indiviidi genotüübi väljaselgitamine tema sugupuu abil. 5. Mida nimetatakse polüalleelsuseks? Kui populatsioonis esineb ühe fenotüübilise tunnuse määramisel rohkem kui kaks alleeli. 6. Millistest genotüüpidest tulenevad AB0-süsteemi vererühmad?
lahknemisseadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüübilises suhtes 1:2:1 Erandid : 1. Intermediaarsus e. tunnuste vahepealne avaldumine (jalapa imelill) P Punased kroonlehed X Valged kroonlehed F1 Roosad kroonlehed P Roosad kroonlehed X Roosad kroonlehed F2 1 osa valgeid, 2 osa roosasid, 1 osa punaseid. (retsesiivne alleel mõjutab dominantse alleeli avaldumist) must kukk + valge kana = hallid tibud lokkis juuksed + sirged juuksed = lainelised juuksed 2. Kodominantsus e. üheaegselt avalduvad mõlema vanema tunnused. P Must naarits X Valge naarits F1 Kirjud naaritsad F2 1 osa musti, 2 osa kirjusid, 1 osa valgeid NB! Teatud geenikombinatsioonid põhjustavad organismi varast hukkumist. Dihübriidne ristamine:
Geenmutatsioonid: Muutused DNA nukleotiidses koostises, mis haaravad tavaliselt ühe nukleotiidipaari. Sünonüümmutatisoonid. Olemuselt saab jagada: 1) nukleotiidipaari kadumine 3) kahekordistumine 2) ümberpaiknemine 4) asendumine 5) lämmastikaluste keemiline muutus nukleotiidipaarides. Geenmutatsioonide erinevad rühmitusvõimalused: 1) dominantsed ja retsesiivsed geenmutatsioonid. Dominantne geenmutatsioon üldjuhul avaldub ja retsesiivne geenmutatisoon avaldub vaid homosügootses olekus. 2) Spontaansed ja indutseeritud . DNA vead spontaansed. Indutseeritud esilekutsustud mutageeni poolt. 3)Somaatlised ja generatiivsed keha ja sugurakkudes. 4) Pärilikud ja mittepärilikud. Vegetatiivsel paljunemisel päranduvad ka somaatilised mutatsioonid. 5) Fenotüübilise kasuteguri alusel: a) ~80% nõrgalt kahjulikud alandab eluvõimekust mitte
Üht ja sama tunnust määravate geenide eri vorme - retsessiivseid ja dominantseid ning kodominantseid nim alleelideks või alleelseteks geenideks, nähtust ennast aga alleelsuseks. Alleelsed geenid asuvad homoloogsete kromosoomide paaris samas kohas - lookuses, Lookus (ladina sõnast locus 'koht' on klassikalises geneetikas kromosoomi piirkond, kus paikneb mingi geen HOMOSÜGOOTSUS-ühe geeni samad alleelid(AA-dominantne) HETEROSÜGOOTSUS-üks alleel on dominantne,teine retsesiivne(aa-retsesiivne) Isendit, kelle teatud geenilookuses on ainult retsessiivsed geenid (aa, bb, jne) nimetatakse homosügootseks retsessiivseks ning isendit kellel on geenilookuses ainult dominantsed geenid (AA, BB, CC jne.) nimetatakse homosügootseks dominantseks. 24. MONOHÜBRIIDNE RISTAMINE.Mendeli 1 ja 2 seadus.Tunnuse intermediaarne pärandumine.Polüalleelsus.Retsiprookne ristamine.Letaalsete geenide toime. Ristamist, kus jälgitakse ainult ühe alleelipaari pärandumist, nimetatakse monohübriidseks
isendid (vähesel määral ka ümberkombineerunud tunnustega isendeid). 2. Tooge näiteid inimesel esinevatest dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. Pruunid - sinised/hallid silmad; Tömp - normaalne pöial; Pruunid juuksed - blondid juuksed 3. Milles väljendub tunnuste dominantsuse ja retsessiivsuse suhtelisus? Dominantsuse ja retsessiivsuse suhtelisus - iga tunnus on dominantne või retsesiivne kindla tunnuse suhtes. 4. Milleks kasutatakse analüüsivat ristamist? Analüüsivat ristamist kasutatakse selleks, et kindlaks määrata katseloomade ja -taimede homo- või heterosügootsust. 5. Selgitage genealoogilise meetodi olemust. Indiviidi genotüübi väljaselgitamine tema sugupuu abil. 6. Millist nähtust nimetatakse polüalleelsuseks? Kui populatsioonis esineb ühe fenotüübilise tunnuse määramisel rohkem kui kaks alleeli. 7
isendid (vähesel määral ka ümberkombineerunud tunnustega isendeid). 2. Tooge näiteid inimesel esinevatest dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. Pruunid - sinised/hallid silmad; Tömp - normaalne pöial; Pruunid juuksed - blondid juuksed 3. Milles väljendub tunnuste dominantsuse ja retsessiivsuse suhtelisus? Dominantsuse ja retsessiivsuse suhtelisus - iga tunnus on dominantne või retsesiivne kindla tunnuse suhtes. 4. Milleks kasutatakse analüüsivat ristamist? Analüüsivat ristamist kasutatakse selleks, et kindlaks määrata katseloomade ja -taimede homo- või heterosügootsust. 5. Selgitage genealoogilise meetodi olemust. Indiviidi genotüübi väljaselgitamine tema sugupuu abil. 6. Millist nähtust nimetatakse polüalleelsuseks? Kui populatsioonis esineb ühe fenotüübilise tunnuse määramisel rohkem kui kaks alleeli. 7
Fenotüüp. Geneetika on teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Pärilikkus on organismi võime taastoota endasarnaseid või endasamaseid järglasi. Muutlikkus on organismide omadus erineda üksteisest. Geen on kromosoomi (DNA) lõik, mis osaleb mingi päriliku tunnuse määramisel/ on DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Dominantne alleel on allel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurte tähtedega). Retsesiivne alleel on alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub ainult siis kui dominantne alleel puudub (tähistatakse väikeste tähtedega). Genotüüp on ühe isendi kromosoomistikus paiknev kromosoomide ja nende erivormide ehk alleelide kogum. Fenotüüp on isendi tunnuste kogum. See sõltub genotüübist, kuid tunnusre avaldumist mõjutavad keskkonnategurid, nad võivad soodustada või pidurdada või muuta tunnuste avaldumise laadi. 2. Selgitage molekulaarbioloogilisi põhiprotsesse: Replikatsioon
o Ajapikku tekib ristumisbarjäär o Alamliikide teke 8k-15k a., atlandi heeringas -> räim 20k a. o Ehk siis kui tekib isolaat ja püsitakse erinevas keskkonnas, aga see-eest mitte vastandlikes tingimustes, nt kaelkirjakirjad Antarktikal noh. Seejärel isolaat kohaneb ja paljuneb, sealjuures genofond on piisavalt suur et võimaldada mutatsioone ja looduslikku valikut. Kui ainult retsesiivne geen jääb organismi, siis pole ju mille vahel valida ning jällegi, isolaat hävib. Kui seda ei toimu, tekivad isolaadil kohastumused ning ajapikku kujuneb ristumisbarjäär ehk ta ei suuda oma originaaliga enam ristuda. · Kui kaua aega on vaja? o Alamliikide teke 8000 15 000 aastat o Atlandi heeringast on saanud 20 000 rahvuskala vms 7.2 Makroevolutsioonilised muutused
Identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed). Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb). Ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne). 46. Kodominantsus. Kodominantsuse puhul avalduvad üheaegselt mõlema vanema tunnused, nt kirjud naaritsad. 47. Intermediaarsus. Intermediaalsus ehk tunnuste vahepealne avaldumine, retsesiivne alleel mõjutab dominantse alleeli avaldumist. F1 vahepealne tunnus, F2 lahknemine 1:2:1 P: Punased kroonlehed X Valged kroonlehed F1: Roosad kroonlehed P: Roosad kroonlehed X Roosad kroonlehed F2: 1 valgeid, 2 roosasid, 1 punaseid. 48. Geenide aheldatus. Geenide aheldatud e Morgani reegel: Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos 15
Mendeli esimene seadus(ühetaolisuseseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genptüübilt identsed, fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus(lahknemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Dominantsed tunnused: naerulohuk, tömp pöial, pruun juuksevärvus, pruunid silmad, tedretähnid Retsesiivne tunnus- blond,punapäisus, sinised silmad, ühtlane pigmentats,lühinägevus, kurtus Intermediaarsus- vahepealsed tunnused(pole dominantsust) Polüalleelsus- fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb mitu alleeli polügeensus- pärilike tunnuste määramisel osaleb mitu geeni oma alleelidega. Dihübriidne ristamine- Ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnuse poolest Mendeli suhe 9:3:3:1.
järglaspõlvkonnas lahknemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilises suhtes 2:1 Erandid : 1. Intermediaarsus e. tunnuste vahepealne avaldumine (jalapa imelill) P Punased kroonlehed X Valged kroonlehed F1 Roosad kroonlehed P Roosad kroonlehed X Roosad kroonlehed F2 1 osa valgeid, 2 osa roosasid, 1 osa punaseid. (retsesiivne alleel mõjutab dominantse alleeli avaldumist) must kukk + valge kana = hallid tibud lokkis juuksed + sirged juuksed = lainelised juuksed 2. Kodominantsus e. üheaegselt avalduvad mõlema vanema tunnused. P Must naarits X Valge naarits F1 Kirjud naaritsad F2 1 osa musti, 2 osa kirjusid, 1 osa valgeid NB! Teatud geenikombinatsioonid põhjustavad organismi varast hukkumist. Dihübriidne ristamine:
teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. F2 põlvkonnas on järglastel 9 eri genotüüpi ja 4 fenotüüpi, suhetes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Semidominantsus on see, kui dominantne alleel avaldub heterosügootses olekus nõrgemalt. Nt: lõvilõua õievärvus. Punane õis on dominantne (AA) ja valge on retsesiivne (aa) alleel. Heterosügoodina (Aa) on õite värvus roosa, mitte punane. Kodominantsuse puhul heterosügootses olekus avalduvad mõlemad tunnused koos. Nt: veregrupid inimesel. Kui üks vanematest on homosügoot A-grupi verega ja teine homosügoot B-grupi verega, siis järglasel heterosügootses olekus avalduvad mõlemad veregrupid ehk AB. Mitmealleelsus:Ühte tunnust määravad mitu alleli. Näide küülikutest, kus karva värvust
Dominantsus s.o alleelsete geenide vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat tunnust määravat alleeli nim dominantseks. Retsessiivne alleel, mis: a) avaldub fenotüübis, kui puudub vastav dominantne alleel st. mõlemad vaadeldavad alleelid on retsesiivsed b) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus geeni asupaik kromosoomis. Homoloogilistes kromosoomipaari samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla: a) ühesuguste alleelidega b) erinevate alleelidega Homosügootsus olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni samad alleelid (mõlemad retsessiivsed või dominantsed) antud alleelipaaride suhtes homosügootne isend toodab ühte tüüpi
Dominantsus – s.o alleelsete geenide vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat tunnust määravat alleeli nim dominantseks. Retsessiivne – alleel, mis: a) avaldub fenotüübis, kui puudub vastav dominantne alleel st. mõlemad vaadeldavad alleelid on retsesiivsed b) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus – geeni asupaik kromosoomis. Homoloogilistes kromosoomipaari samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla: a) ühesuguste alleelidega b) erinevate alleelidega Homosügootsus – olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni samad alleelid (mõlemad retsessiivsed või dominantsed) antud alleelipaaride suhtes homosügootne isend toodab ühte tüüpi
Mendeli kolmas seadus – di(polü)hübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist. NB! Geenid peavad asuma eri kromosoomides. Erandid Intermediaarsus e. tunnuste vahepealne avaldumine (jalapa imelill) P Punased kroonlehed X Valged kroonlehed F1 Roosad kroonlehed P Roosad kroonlehed X Roosad kroonlehed F2 1 valge, 2 osa roosasid, 1 osa punaseid. (retsesiivne alleel mõjutab dominantse alleeli avaldumist) must kukk + valge kana = hallid tibud, lokkis juuksed + sirged juuksed = lainelised juuksed. Kodominantsus e. üheaegselt avalduvad mõlema vanema tunnused. P Must naarits X Valge naarits F1 Kirjud naaritsad F2 1 osa musti, 2 osa kirjusid, 1 osa valgeid NB! Teatud geenikombinatsioonid põhjustavad organismi varast hukkumist. Sümbolid P – parents F – filia, filialis X – ristamine F1, F2, F3 – põlvkonnad Homosügoot – AA, aa
See on erinevus (suhe )alampopulatsioonide keskmistatud heterosügootsuse ja tervikpopultatsiooni eeldatava heterosügootsuse vahel. Väärtus lõigus [0,1], kuna struktuur tähendab alati heterosügootsuse puudujääki. 17. Osata lahendada lihtsamaid ülesandeid, näited 12.loengus. (Ahto) Indiaanlaste Hopi hõimu kuulub 6000 inimest. Teadaolevalt 26 neist on fenotüübilt albiinod. Albinism on retsesiivne kahealleelne tunnus. Kui suur % rahvast ei ole albinismi põhjustava alleeli kandjad? Kui suur % kannab mainitud alleeli? Paa = 26/6000 = 0,43% PA = 1-0,066 = 0,934 Kandjad (heterosügoodid): PAa = 2*0,934*0,066 = 12,3% 1000 pealises lambakarjas esineb alleel d sagedusega 0.5. Neile tuuakse juurde 100 lammast teisest populatsioonist, kus alleel d esineb sagedusega 0.25. Milline on alleeli d sagedus peale ühte põlvkonda vaba ristumist?
toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilises suhtes 2:1 Erandid : 1. Intermediaarsus e. tunnuste vahepealne avaldumine (jalapa imelill) P Punased kroonlehed X Valged kroonlehed F1 Roosad kroonlehed P Roosad kroonlehed X Roosad kroonlehed F2 1 osa valgeid, 2 osa roosasid, 1 osa punaseid. (retsesiivne alleel mõjutab dominantse alleeli avaldumist) must kukk + valge kana = hallid tibud lokkis juuksed + sirged juuksed = lainelised juuksed 2. Kodominantsus e. üheaegselt avalduvad mõlema vanema tunnused. P Must naarits X Valge naarits F1 Kirjud naaritsad F2 1 osa musti, 2 osa kirjusid, 1 osa valgeid NB! Teatud geenikombinatsioonid põhjustavad organismi varast hukkumist. Dihübriidne ristamine:
Tütardel retsessiivsed geenid ei avaldu, kui teises X-kromosoomis on dominantsed geenid. Meestel on suurem tõenäosus X-kromosoomis asuvate retsessiivsete haiguste avaldumiseks kui naistel, sest neil on ainult üks X kromosoom. Dominantsed haigused: ● Fragiilne X ● Ihtüoos Retsesiivsed: ● Hemofiilia (A ja B) ● Daltonism 78. Hemofiiliad kui X - liitelise pärandumise näited Hemofiiliad on X liitelised haigused, mille defekti põhjustav geen (retsesiivne alleel) asub X-kromosoomi mittehomoloogilises alas. Seetõttu avalduvad sellised defektid tavaliselt poisslastel, kes saavad geeni retsesiivse alleeli koos X-kromosoomiga oma emalt (emal ei pruugi defekt avalduda, on haiguse kandja). Hemofiilia A- vere hüübimisfaktor VIII alanenud tase veres põhjustab vere hüübimatust. On ulatuslikult levinud Euroopa kuningakodades. Sagedus on 1:5000-1:10000. Hemofiilia B- põhjustatud hüübimisfaktor IX alanenud tasemest. Kahjulik toime avaldub
annaabi.ee 
