valik kõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus akumuleeruda. Neutraalsed mutatsioonid organismi ei mõjuta ning võivad aja jooksul akumuleeruda, mille tagajärjel võib tekkida niinimetatud katkev tasakaal. · Punktmutatsioonid on tavaliselt tingitud kemikaalidest või häirest DNA replikatsioonis, mille tõttu üks nukleotiid asendub teisega. Kõige tavalisem on ühe puriini asendumine teisega või ühe pürimidiini asendumine teisega (tsütosiin tümiin, adeniin guaniin). Sellist asendumist (transitsiooni) võib põhjustada lämmastikushape, väärade aluspaaride moodustumine või aluste mutageensed analoogid, nagu näiteks 5-bromo-2-deoksüuridiin (BrdU). Harvem esineb pürimidiini asendumine puriiniga või puriini asendumine pürimidiiniga (tsütosiin/tümiin adeniin/guaniin; transversioon).
Ta oli ärimehe poeg Ta on tuntud Fischeri eserdamise poolest Ta on maetud Berliini Akadeemiline karjäär Aastal 1875 palus von Baeyer , et Fischer tuleks temaga Liebigi ülikooli ja Fischer käis temaga seal , et saada biokeemia assistendiks. 1881 oli ta keemia professor Erlangeni ülikoolis 1883 palus Badische Anilin ja Soda-Fabrik juhtima nende keemia laborit 1892 paluti ta Beriliini ülikooli keemia õppetoolile Nobeli preemia sai ta oma suhkru ja puriini sünteesi töö eest Isiklik elu Ta abiellus 1888 Agnes Gerlachiga Neil oli 3 poega, üks suri I Maailma Sõjas, teine võttis endalt elu, kolmas võttis endalt elu 25aastaselt Ta naine suri 7 aastat pärast abielu 1919 võttis Emil Fischer ise Berliinis endalt elu Vanim poeg (Hermann Otto Laurenz Fischer)oli ka biokeemia professor alates 1948 kuni surmani 1960 Autasud ja honorarid Emil Fischeri auks on tehtud keemia autasu Emil Fischeri mälestusmedal Tema kuju on Berliinis Saavutused
hügroskoopne ja laseb hästi läbi õhku ning ultraviolettkiiri. VILLA KEEMILISED OMADUSED Villa orgaanilise aine keemiline koostis sarnaneb naha ja lihaskoega. Villas leidub väga mitmesuguste omadustega valke - keratiine, kollageeni, nukleiin- ja aminohappeid. Villas on lipiide - rasva ja rasvataoliste ainete steroole (kolesterooli, lanosteriooli), glükogeeni ehk loomset tärklist ning mitmesuguseid ainevahetusprodukte, nagu kusihapet, puriini, kabamiidi jt. Villa orgaaniline aine sisaldab süsinikku, hapnikku, lämmastikku, vesinikku, väävllit. VILLA KASVU JA OMADUSI MÕJUTAVAD TEGURID Lamba villatoodang määratakse aastase villakogusega. Villa kasvu ja selle omadusi mõjutavad paljud tegurid, millest olulisemaks peetakse lamba sugu, iga, tõugu ning söötmist ja pidamist. Vill jämeneb lamba eaga. Tallevill on peenem täiskasvanud lammaste villast. Varavalmivate lambatõugude villa omadused stabiliseeruvad 2-3
iseärasusi. Selleks on loodud geneetiliselt modifitseeritud vorme, mis küll nakatab, kuid ei tapa oma peremeest. Vaktsiini arendajad on suunanud oma tähelepanu erinevatele parasiidi eluetappidele: maksafaas, vere faas ja seksuaalne faas. Esimesed kaks on individuaalse lähenemisega kaitstes nakatunud inimest aga viimane uurimis siht on suunatud pigem malaaria leviku takistamisele, samas nakatunud inimest mitte kaitstes. Plasmodium ei suuda ise puriini sünteesida, kuid see on vajalik talle just nukleiinhapete sünteesi juures. Katseid tehti närilisi nakatava malaariatekitaja liigi P. Yoelii ja tema geneetiliselt muudetud liinide abil. Puriini ,,varastamiseks" ja ümbertöötlemiseks peremehe nukleiinhapetest on tal puriin nukleosiid fosforülaas (PNP) ja adenosiindeaminaas (ADA). Seda arvesse võttes loodi PNP- puudulik parasiidi liin, mille PNP-d kodeerivasse geeni insert sisse oli viidud. Need geneetiliselt
19.25 Kirjeldada tärklise ja tselluloosi struktuure; Tärklis koosneb kahest polüsahhariidist:amüloosist, glükoosi monomeeride hargnemata ahelatest, ja amülopektiinist, glükoosi monomeeride hargnenud ahelatest Tselluloos struktuurilt lähedane amüloosisga, kuid moodustab ahelate vahel palju vesiniksidemeid 19.26 Kirjeldada nukleiinhapete struktuure ja otstarvet DNA ja RNA koosnevad puriini- või pürimidiiniderivaadist(heterotsükliline amiin), monosahhariidjäägist, fosfaatrühmast O-PO 32- DNA esineb biheeliksina, RNA lihtsalt heeliksina(?) RNA koostisse kuulub riboos(C5H10O5) DNA koostisse kuulub desoksüriboos(C5H10O4) Koosneb fosfaatrühmast, monosahhariidijäägist ja puriini-või pürimidiiniderivaadist. Ntks DNA ja RNA molekulid, eluslooduses üks tähtsamaid komponente, mille abil kantakse edasi pärilikkust.
Vill ja villane lõng Villa keemilised omadused Villa orgaanilise aine keemiline koostis sarnaneb naha ja lihaskoega. Villas leidub väga mitmesuguste omadustega valke keratiine, kollageeni, nukleiin ja aminohappeid. Villas on lipiide rasva ja rasvataoliste ainete steroole (kolesterooli, lanosteriooli), glükogeeni ehk loomset tärklist ning mitmesuguseid ainevahetusprodukte, nagu kusihapet, puriini, kabamiidi jt. Villa orgaaniline aine sisaldab süsinikku, hapnikku, lämmastikku, vesinikku, väävllit. Villa kuivaine sisaldab tuhka, mis sisaldab rohkesti kaltsiumi, seejärel naatriumi, magneesiumi, fosforit, tsinki, rauda, kaaliumi, mangaani, vaske. Villa keratiinide sünteesil on olulised tsink ja vask. Villa orgaanilise aine iseloomulikuks tunnuseks on fibrillaarsete valkude, eriti keratiinide
Inversiooniga kromosoome on sageli kasutatud katsetes äädikakärbestega. Tavaliselt sisaldab inversiooniga kromosoom dominantset mutantset alleeli, et see kromosoom oleks jälgitav läbi erinevate ristamiskatsete. Selliseid markeeritud inversiooniga kromosoome nimetatakse paigalhoidjateks (ingl. keeles balancers). Punktmutatsioonid on tavaliselt tingitud kemikaalidest või häirest DNA replikatsioonis, mille tõttu üks nukleotiid asendub teisega. Kõige tavalisem on ühe puriini asendumine teisega või ühe pürimidiini asendumine teisega (tsütosiin tümiin, adeniin guaniin). Sellist asendumist (transitsiooni) võib põhjustada lämmastikushape, väärade aluspaaride moodustumine või aluste mutageensed analoogid, nagu näiteks 5-bromo-2-deoksüuridiin (BrdU). Harvem esineb pürimidiini asendumine puriiniga või puriini asendumine pürimidiiniga (tsütosiin/tümiin adeniin/guaniin; transversioon).
samuti selles protsessis abifunktsioone omavad rRNA, tRNA jt. Keemiliselt on DNA ja RNA sarnased heteropolümeerid põhiahel koosneb suhrujääkidest ja fosfaatidest suhkrujääkide küljes on Nglükosiidse sidemega lämmastikalused Nukleiinhapetes olevad suhkrud Riboos RNA Desoksüriboos DNA koosseisus koosseisus Lämmastikalused Lämmastikalused on kas puriini või pürimidiini derivaadid Lämmastikalused on: neutraalsed planaarsed Puriinid: kahe lämmatikku sisaldava tsükliga ühendid adeniin ja guaniin nii RNA kui DNA struktuuris Pürimidiinid: ühe tsükliga ühendid, tsütosiin nii RNA kui DNA; tümiin DNA ja uratsiil RNA koosseisus
(Atropiin, nikotiin, morfiin, jne.) 2. “Protoalkaloidid” , mis sisaldavad lämmastikku ja tulenevad ka amino hapetest. (Meskaliin, adrenaliin, epinefriin, jne.) 3. Püloamiinsed alkaloidid. 4. Peptiidsed ja tsüklopeptiidsed alkaloidid. 5. Pseudoalkaloidid - Alkaloidi laadsed ühendid mis ei tulene aminohapetest. Selles grupis on terpeeni ja steroidide laadseid alkaloide, lisaks ka puriini-laadseid nagu kohveiin, teobromiin, jne. Omadused Enamjaolt on tegemist nõrkade alustega, kuid mõningad näiteks nagu teobromiin on amfoteersed. Paljud alkaloidid lahustuvad vees halvasti, aga orgaanilistes lahustes (dietüül eeter, cloroform, jne) hästi. Kohveiin, kokaiin, kodeiin ja nikotiin on erandlikult hästi vees lahustuvad (Rohkem kui 1g/l). Alkaloidid ja happed moodustavad erinevaid soolasid, sellised soolad on jällegi vees ja etanoolis
koensüümiga Schiffi aluse, mis stabiliseerib mitmesuguseid vaheolekuid. 9. THF struktuur, derivaadid, tekkereaktsioonid, funktsioonid metabolismis. Tetrahüdrofolaat THF on koensüüm. Folaat konverteeritakse tetrahüdrofolaadiks dihüdrofolaadi reduktaasi toimel. (Metüül-THF on põhiline veres ringlev vorm.) Teostab ühesüsinikuliste jääkide ülekannet paljude biomolekulide sünteesil. (Glütsiin, seriin, trüptofaani lagundamine, histidiini lagundamine, puriini ja pürimidiini biosüntees.) 10. S-adenosüülmetioniin, struktuur, funktsioonid metabolismis. Kasutatakse metüüli doonorina või osalisena polüamiinide sünteesis. S-adenolüülmetioniinist tekkiv homotsüsteiin kasutatakse tsüsteiini produtseerimiseks. 11.B12 vitamiini ehk metüülkoobalamiini funktsioon metabolismis. B12 vajatakse Thr, Ile, Val metabolismiks. vajatakse foolhappe metabolismis, nukleiinhapete sünteesiks,
mida ei ole esinenud tema vanaemail) 30. Rakutsükli faasid Rakutsükkel – pooldumisest pooldumiseni 1. Presünteetiline 2. Süntees 3. Postsünteetiline 4. Puhkefaas 31. Nimeta erinevaid punktmutatsioone 1. Nukleotiidi asendus 2. Transitsioon – sagedastitoimuv,kui ükspuriinasendatudteisegaA<->Gvõiükspürimidiin asendunud teisega C <-> T. 3. Transversioon - harvemini puriini asendus pürimidiiniga C < -> G või A <-> T. 32. Molekulaargeneetika ülesanne Molekulaargeneetika uurib eluavaldusi molekulide tasandil. 35. Ristsiire Protsess mille käigus toimub kromosoomide põimumine, jaotatakse võrdses koguses pärilikkusainet. 36. Mutatsioon ja polümorfism Mutatsioonid on DNA struktuuri muutused. Polümorfism on kui mutatsiooni sagedus organismis tõuseb üle 1%. 37. Eeltuumsed ja päristuumsed organismid
kaudu. Need geeniekspressiooni muutused ei ole seotud muutustega genoomis. Epigeneetilised mehhanismid jagunevad neljaks: o DNA metülatsioon DNA metülatsioon on biokeemiline protsess, mis on olulise tähtsusega kõrgemate organismide normaalses arengus. See hõlmab metüülrühma lisamist tsütosiini pürimidiini 5' süsiniku või adeniini puriini kuuenda lämmastiku külge. Raku jagunemisel võib selline DNA modifikatsioon edasi kanduda. o RNA-ga seonduv vaigistamine (miRNA-d ja sRNA-d jt) o Histoonide modifikatsioon o Ema munarakuga kaasatulevad geeniproduktid, mis käivitavad loote arengu esimesed etapid Geenide vermimine „Vanemlik mälu“ Mendeli seadused Johann Gregor Mendel. Õpetus pärilikkusest ja muutlikkusest
pürimidiinide oma mitte. Rakkudele on energeetiliselt ratsionaalne säästa lämmastikaluseid edasisest degradatsioonist ning lülitada nad uuesti nukleotiidide sünteesi. Puriinide ja pürimidiinide sünteesi erinevused: pürimidiine ei sünteesita nukleotiidide derivaatidena. Pürimidiinide puhul sünteesitakse lämmastikalus enne kui lisatakse riboos-5-fosfaat. Pürimidiinringi kõik 4 C ja 2 N aatomit pärinevad karbamoüül-P ja aspartaadist. 2. Puriini ringsüsteem ehitatakse üles riboos-5-P baasil. IMP insuliin-5'-monofosfaat, tema baasil sünteesitakse AMP ja GMP. Sünteesis kasutatavad aminohapped: Glu, Gly, Gln, Asp. AMP süntees: (1) 6-O asendamine aspartaadiga (2) fumaraadi mittehüdrolüütiline eraldamine. GMP süntees: (1) oksüdatsioon C2 juures (2) Amiidi-N ülekanne glutamiinilt. 3. Puriinide 'säästmine' reaktsioone katalüüsivad fosforibosüültransferaasid
tRNA toob antikoodonispetsiifiliselt aminohapped Koodon-antikoodon paardumine Peptiidsideme teke kahe am.h. vahele 10. Punktmutatsioonid. Transitsioonid ja transversioonid punktmutatsioon (ingl. Point mutations)- Muutus, mis toimub geeni kindlas punktis (saidis). Üksik(ud) nukleotiidipaar(id) asendatakse, lisanduvad või langevad välja. transitsioon (ingl. Transition)- Mutatsioon, mis põhjustatakse DNA- või RNA-molekulis puriini asendumisel teise puriiniga või pürimidiini asendumisel teise pürimidiiniga. transversioon (ingl. Transversion)- Mutatsioon, mis on põhjustatud DNA- või RNA-molekulis puriini asendumisel pürimidiiniga või vice versa (pürimidiin puriiniga). 11. Raaminihkemutatsioonid raaminihkemutatsioon (ingl. Frameshift mutation)- Mutatsioon, mis muudab mRNA lugemisraami nukleotiidide lisandumise või väljalangemise tõttu. 12. Transposoonmutagenees transposoonmutagenees (ingl
Spontaane DNA replikatsiooni ajal võivad toimuda iseeneslikud (spontaansed) mutatsioonid: paardumisvead. Kui DNA lämmastikalus on replikatsiooni ajal tautomeerses vormis (see on haruldane ja tähendab prootoni nihutamist), võivad paarduda valed alused. Tautomeerne vorm võib olla ahelas või see lisatakse uude ahelasse. See on püsiv muutus ning kandub edasistesse replikatsioonidesse. Transitsioonmutatsioon: pürimidiin asendab pürimidiini või puriin asendab puriini Transversioonmutatsioon: puriin asendab pürimidiini või vastupidi. Võib toimuda ka kahe samaaegse sündmuse tulemusena: lisaks tautomeerile ka rotatsioon ümber suhkrualuse. Resultaat: AT paarist võib läbi vahepealse AA paari saada TA paar. Üks a on rotatsioonis ja teine tautomeeris. Guaniin saab paaduda adeniiniga. Indutseeritud Mutatsioone saab esile kutsuda kemikaalide ja temperatuuriga. Kuigi röntgenkiirgus
organismist ehk selle tsükli blokeerimine on letaalne. Lämmastiku ainevahetuse lõpp-produktid erinevates organismides Aminohapped, karbamiid, N2-na tagasi atmosfääri. Lämmastikaluste de novo ja ,,säästev" süntees Puriine ja pürimidiine sünteesitkse de novo ehk lihtsatest biomolekulidest. Kui neid enam ei kasutata, siis neid säästetakse lagundamisest, mis ei anna energiat ja suunatakse tagasi nukleotiidide sünteesi. Puriinnukleotiidide biosüntees Puriini sünteesi aluseks on riboos-5-P ning süntees koosneb 11 erinevast astmest. Saadakse IMP nukleotiid, millest sünteesitakse nii adeniin kui ka guaniin. Puriinide ,,säästmine" Rakkudes toimub pidev nukleiinhapete ringlus süntees ja degraditsioon. Degraditsiooni tulemusena vabanevad puriinid, mida on rakkudel energeetiliselt ratsionaalne säästa ja lülitada need uuesti nukleotiidide sünteesi. Degratsiooni lõpp-produktid inimestel, lindudel, roomajatel
Giberelliine toodavad seened kui ka kõrgemad taimed. Nad osalevad idanemisel ja varuainete transpordil varajases taimekasvu staadiumis ning ka õie ning vilja arengus. Giberelliinid on ainuke grupp taime hormoone, mida saab määrata keemilise struktuuri järgi paremini kui bioloogilise toime. Baseeruvad gibaaniskeletil. Siiamaani on teada üle 80 giberelliini ning igal aastal lisandub uusi. Tsütokiniinid on N6-rühmaga, lämmastikulise puriini baasil adeniini derivaadid, mida iseloomustatakse nende võimega kiirendada raku jagunemist koekultuuris. Kinetiin (N6-furfurüülamino puriin) oli esimene avastatud tsütokiniin. Kinetiin ei esine looduslikult, algselt see sünteesiti heeringa seemneraku DNA-st. Kõige laialdasem looduslikult esinev tsütokiniin kõrgemates taimedes on zeatiin. Zeatiin ja teised looduslikult esinevad tsütokiniinid on tavaliselt leitud koos riboosiga või riboosfosfaadiga 9. asendis. Lisaks raku
Polümeerid on väga suured molekulid, moodustunud kui sajad monomeerid liituvad pikkadeks ahelateks. 2. Nukleotiidide lühiiseloomustus. Nukleotiidid on orgaanilised molekulid, mis moodustavad suuri biopolümeere- nukleiinhappeid, näiteks DNA ja RNA. Nukleotiidid on DNA ja RNA molekuli alaüksused, mis koosnevad lämmastikalusest (N-alus), suhkrust (riboos või desoksüriboos) ja fosfaatrühmast. Lämmastikalused on kas puriini või pürimidiini derivaadid. Puriinid: kahte lämmatikku sisaldava tsükliga ühendid, adeniin ja guaniin nii RNA kui DNA struktuuris Pürimidiinid: ühe tsükliga ühendid, tsütosiin nii RNA kui DNA; tümiin DNA ja uratsüül RNA koosseisus. Nukleotiidid ühinevad pikkadeks polünukleotiidideks (DNA ja RNA ahelad). Adenosiintrifosfaat ehk ATP on universaalne energia talletaja ja ülekandja, mis osaleb kõigi rakkude metabolismis. ATP on makroergiline ühend. ATP-d toodetakse
RNA: lämmastikalused - A adeniin, G guaniin, C tsütosiin, U uratsiil, suhkrujääk riboos, fosforhappejääk Sidemed: lämmastikaluse ja suhkru vahel on glükosiidne side, nukleotiidide vahel on fosfodiester sidemed, vesinikside on H ja O vahel – mis kaob esimesena kuumutamisel. DNA paardumine vesiniksidemete abil: A ja T → kaksikside; G ja C → kolmikside. Nukleiinhapete ehituskomponendid (monomeerid) ● puriin- ja pürimidiinalused. Inimorganismi nukleotiidides esinevad puriini ja pürimidiini põhiderivaadid on adeniin, guaniin, tsütosiin, uratsiil ja tümiin. ● Nukleosiidid = alus + suhkur. Need on puriin- või pürimidiinaluse ja pentoosi kompleksid. ● Nukleotiidid = alus + suhkur + 1-3 fosfaatrühma. Nukleotiidid on nukleosiidide mono-, di- või trifosfaaterid. Nt: N-alus → adeniin. Nukleosiid → adenosiin. Nukleotiid → AMP. ADP. ATP. N-alus → guaniin. Nukleosiid → guanosiin. Nukleotiid → GMP, GDP. GTP. 9
Pharmaseq tehnoloogia testi ajal viiakse ülekandja lahusesse, mis sisaldab fluorokroomidega ühendatud DNA-d. Pärast hübridisatsiooni ergastatakse proovid laseriga, mis põhjustab raadiosignaali tekke, ja ülekandja identiteedi tuvastamise. 14. Mutatsioonide tüübid · nukleotiidi asendus suhteliselt tavalised. Transversioon (pürimidiin asendus puriiniga ja vastupidi), transitsioon sagedasem (pürimidiin asendus pürimidiiniga ja puriini asendus puriiniga). A->G või C->T on väga palju sagedasemad. · Insertsioon paarialuspaarilised sagedased mittekodeerivas DNA's, triplet ekspansioonid harvad, kuid patogeensed. · Deletsioon paarialuspaarilised sagedased mittekodeerivas DNA's, suured deletsioonid esinevad korduvjärjestustega regioonides. Tavaliselt patogeensed. · Kromosomaalsed vead numeraalsed ja struktuurilised, harvad ja patogeensed, tihti vähirakkudes.
Ribolülitid — lühikesed RNA järjestused, mille kuju muutub, kui nendele seostuvad väiksed molekulid (näit. metaboliidid). kui mõnda ainet on rakus palju, seostub ribolüliti sellega, ribolüliti konformatsioon muutub ning ta katkestab transkriptsiooni, mis toodaks antud metaboliiti juurde. paiknevad vastsünteesitud mRNA 5’-otsa läheduses. NÄITEKS: kui guaniini tase rakus on madal, siis elongeeriv RNA polümeraas transkribeerib puriini biosünteesi geene ja ensüüme, mis on vaja guaniini biosünteesiks. Kui guaniini on aga liiast, siis see seostub ribolülitile, põhjustades konformatsiooni muutuse, mis omakorda toob kaasa RNA plümeraasi termineerimise. 56. RNA splaissing, RNA alternatiivne splaissing, RNA alternatiivse splaissingu negatiivne ja positiivne kontroll RNA SPLAISSING Eksonid – kodeerivad fragmendid – intronid – mittekodeerivad
neid ei saa rünnata, sest siis kahjustub inimorganism. § Antiviirusliku ravi strateegiad § Märklauaks võib olla iga replikatsiooni staadium. Põhitingimusteks on: § see staadium peab olema obligatoorne viiruse replikatiooniks; § preparaat peab olema toksiline viirusele ja vähetoksiline peremeesorganismile. Antiviiruslik ravim § Blokeerima viiruse tungimise rakku või "töötama" raku sees § Enamus ravimeid on pürimidiini või puriini nukleosiidide analoogid. Acyclovir - toimemehhanism § Atsükliline guanosiini derivaat § Fosforüülitakse raku sees viirusliku tümidiin-kinaasi poolt § Di-ja tri-fosforüülimine premeesraku ensüümide poolt § Pärsib viirusliku DNA sünteesi: § konkureerib dGTP-ga viirusliku DNA polümeraasi pärast § viiruse DNA ahelasse sattudes lõppeb nukleiinhappe süntees. Antiretroviiruslikud ravimid (HIV ravimid) § Nukleosiidsed pöördtranskriptaasi
pahaloomulised kasvajad, ravim-indutseeritud ja radiatsioonist indutseeritud. Esinevad ka vanuselistest iseärasustest tingitud immuunpuudulikkuse seisundid (lapseeas, raugaes). Primaarsed immuundefitsiidid: Geneetilised Autosomaalsed kromosoomi defektid (retsessiivsed/dominantsed) Sookromosoomi defektid (nt X-liitelised) Üksikute geenide mutatsioonid Biokeemilised ja metaboolsed Adenosiindeaminaasi defitsiit Puriini nukleosiidfosforülaasi defitsiit Biotiin-sõltuva karboksülaasi defitsiit Membraani glükoproteiidide defitsiit Embrüogeneesi häired Sekundaarsed immuundefitsiidid Toitumisdefitsiidid ja ainevahetushäired alatoitlus, valgudefitsiit ( nt enteropaatia) vitamiinide ja mineraalainete defitsiidid (biotiin, B12, tsink jt) suhkrutõbi ureemia jt kroonilised neeruhaigused nefrootiline sündroom Nakkused
Mõned inimorganimi baasil toodud näited on järgmised. ⇒ 4 aromaatset heterotsüklilist pürrooltuuma on proto- porfüriin IX koostises (vt peatükk 8). Viimane oma- Joon. 8 korda on heemi baasstruktuuriks. Heem on inimese N kromoproteiini hemoglobiini mittevalguline osa. ⇒ puriini ja pürimidiini derivaadid on nukleotiidide N H N ehituslikud baaskomponendid. Nukleotiidid on ehi- tusüksusteks desoksüribonukleiinhappe (DNA) ja P ü rro o l P ü r im id iin ribonukleiinhappe (RNA) jaoks. N N
Kõige olulisem positsioon on koodoni teine täht st. keskmine positsioon. Tähtsuselt järgmine on koodoni esimene täht. Kõige väiksema tähtsusega aminohappe määramisel on koodoni kolmas täht. UGK's on 8 koodoniperekonda, st. 8 aminohappe puhul ei ole koodoni kolmas täht oluline aminohappe määramisel. Ka ülejäänud aminohapete puhul on koodoni kolmas täht väiksema tähtsusega, 7 aminohappe puhul on koodoni tähendus määratud kolmanda positsiooni puriini või pürimidiiniga. Enamasti määrab koodoni tähenduse kolmandas positsioonis olev puriin (A või G) ehk siis pürimidiin (C või U). 20st UGK's esindatud aminohappest on kolmas täht ühetähenduslik ainult kahe aminohappe puhul, metioniinil (Met) ja trüptofaanil (Trp). Neile kahele vastab vaid üks koodon kummalegi. Seejuures on nii Met kui Trp koodonitel viimane täht puriin (G). Pürimidiin koodoni kolmandas positsioonis ei mõjuta koodoni identsust, st. olenemata
olemasolu korral. Supressormutatsioon korrigeerib või kompenseerib uuritava mutatsiooni fenotüüpi. Vt. amber mutatsioone, mis surusid maha translatsiooni stop koodoni tekitanud mutatsiooni efekti. 82 Mutatsioonitekke molekulaarsed mehhanismid Vesinikuaatomite asukoht lämmastikalustes ei ole stabiilne, vaid nad võivad liikuda näiteks aminorühmalt puriini või pürimidiinirõnga lämmastikule. Sellised tautomeersed üleminekud võivad mõjutada lämmastikaluste paardumisvõimet ja põhjustada spontaanseid asendusmutatsioone. Tümiin ja guaniin võivad minna keto-vormist vähemstabiilsesse enool-vormi ning adeniin ja tsütosiin aminovormist vähemstabiilsesse iminovormi. Kui mõni lämmastikalusetest on DNA replikatsiooni
3) Supressori-tundlikud mutandid need mutandid on eluvõimelised vaid teatava supressormutatsiooni olemasolu korral. Supressormutatsioon korrigeerib või kompenseerib uuritava mutatsiooni fenotüüpi. Vt. amber mutatsioone, mis surusid maha translatsiooni stop koodoni tekitanud mutatsiooni efekti. Mutatsioonitekke molekulaarsed mehhanismid Vesinikuaatomite asukoht lämmastikalustes ei ole stabiilne, vaid nad võivad liikuda näiteks aminorühmalt puriini või pürimidiinirõnga lämmastikule. Sellised tautomeersed üleminekud võivad mõjutada lämmastikaluste paardumisvõimet ja põhjustada spontaanseid asendusmutatsioone. Tümiin ja guaniin võivad minna keto-vormist vähemstabiilsesse enool-vormi ning adeniin ja tsütosiin aminovormist vähemstabiilsesse iminovormi. Kui mõni lämmastikalusetest on DNA replikatsiooni