Kromatiidid hästi nähtavad mikroskoobi all. Deletsioonid: Algab kromosoomi katkemisega. Otsad liimuvad, ei ole telomeerset kaitset. Indutseeritakse temp., kiirgus, viirused, transposoonid, kemikaalid, ka rekombineerumise vead. Ei taastu; DNA puudub. Tsütogeneetiliselt näha, ka polüteensetel kromosoomidel. Deletsiooni efektid: Homosügoodil ühe alleeli del on ikka normaalne. Del heterosügoodil normaalne või mutantne (võimaklik letaalne). Pseudodominantsus - del dominantsel geenil viib retsessiivsele fenotüübile. Tsentromeeri del viib tavaliselt kromosoomi kadumisele Duplikatsioon kromosoomi segmentide kahekordistumine. Tandem, pöördtandem ja terminaalsed tandemduplikatsioonid on põhilised 3 dupl. Tüüpi. Geeni perekonnad on duplikatsiooni teel tekkinud: Hemoglobiinid: a-ahela geenid ühes ja b-ahela geenid teises kromosoomis. Igas Hb geenis on mitu ORF'i; täiskasvanul ja embrüol erinevad hemoglobiinid. Sama kromosoomi Hb on sama
annaabi.ee 
