Sisemine keskkond- hormoonid ja ainevahetus Mutatsioon- päranduv geneetilise info muutus Downi sündroom- kromosoomhäire, 21.kromosoomi on rakus 3tk. Säilivad lapselikud näojooned ning inimene on vaimselt alaarenenud. Mida vanemana lapse sünnitad, seda suurem on downi sündroomi tõenäosus. Vähkkasvaja- tekib, kui tänu veale tekib uus rakk, mis ei allu kontrollile ning paljuneb liiga kiiresti. Healoomuline kasvaja- kui kontrolli alt väljunud rakud ümbritsevatesse kudedesse ei saa Prioonhaigus- tekib, kui valgud hakkavad järjest valesti kokkuvoltuma. Neid tekitavad aminohappejärjestuselt normaalsed, kuid vigase struktuuriga valgud- prioonid 1. Creutzfeldti-Jakobi tõbi- aju kahjustub pöördumatult, mälu ja mõtlemisvõime nõrgenevad ja haigus lõpeb surmaga 2. Kuru- levis hõimuinimeste vahel ajusupiga ning sümptomid olid samad, mis eelmisel haigusel. 3. Gerstmanni-Sträussleri-Scheinkeri tõbi- sümptomiks süvenev dementsus, surmaga lõppev 4
*Rakkudes kontrollitakse valkude kvaliteeti hoolikalt, vigaselt kokkupakitud valgud lagundatakse ja nende aminohappeid kasutatakse uute valkude sünteesimiseks. Mõned vigaselt kokkupakitud valgud võivad siiski kontrollist läbi pääseda. Sellised valgud hakkavad raku elutegevust segama. Veelgi hullem, teatud valesti voltunud valgud panevad ka teisi sama aminohappelise järjestusega valke enda moodi valesti voltuma. Niisiis on tegu paljunevad haigusetekitajaga. Tagajärjeks võib olla prioonhaigus, mida tekitavad aminohappejärjestuselt normaalsed, kuid vigase struktuuriga valgud- prioonid. PRIOONHAIGUSED INIMESTEL Creutzfeldti-Jakobi tõbi *U ühel miljonist. *Enamikel teadmata põhjusel. *Põhjustab prioonide kogunemist ajju, mistõttu aju kahjustub pöördumatult. Mälu ja mõtlemisvõime nõrgenevad ja haigus lõpeb surmaga. Kuru *Sümptomid sarnanevad C-J tõvele: esinesid tahtmatud lihastõmblused, käitumise muutused, nõtrus.
Mutatsioon päranduv geneetilise informatsiooni muutus Piisab ühe nukleotiidi muutusest DNAs, et ahelasse lülitataks vale aminohape Downi sündroom (21.kromosoomi on 3, mitte 2) Organismivälised tegurid ja geenide avaldumine Ravimid, mürgised ained (alkohol, tubakas) Vähkkasvajad Healoomuline kasvaja kontrolli alt väljunud rakud ümbritsevatesse kudedesse tungida ei suuda Pahaloomuline kasvaja rakud suudavad tungida ümbritsevatesse kudedesse Prioonhaigus tekitavad vigase struktuuriga valgud prioonid. Mendeli esimene seadus ehk ühetaolisusseadus: P AA x aa F1 Aa Aa Aa Aa (kõik kollased) F2 AA Aa Aa aa (¾ kollased ja ¼ rohelised) I e ühetaolisusseadus) Homosügootsete (AA ja aa) isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid (Aa). II e lahknemisseadus) Homosügootsete vanemate ristamisel toimub teises järglaspõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemise seaduspärastes suhtes.