"pigmentatsioone" - 1 õppematerjal

Aminohapete metabolism

hüdroksülaasi defitsiit. Kõige tõsisem hüperfenüülalanineemia tüüp. Kuna on blokeeritud Phe konversioon Tyr-ks, kuhjub Phe kudedes ja veres ja transamiinitakse fenüülpüruvaadiks. Seega on uriinis rohkesti viimast ja tema produkte fenüüllaktaati ja fenüülatsetaati. Viimane annab uriinile ja higile „hiirelõhna”. Kuhjuva fenüülpüruvaadi toksilisus põhjustab vaimse alaarengu ja pisipäisuse, kasvupeetuse, kasvajaid, hüperaktiivsuse ja krampe, ekseemi, juuste ja naha pigmentatsioone. Esineb ka teisi hüperfenüülalanineemia vorme: Phe hüdroksülaasi koensüüm THB defitsiit, mis tuleneb 1) THB eelühendi DHB reduktaasi defitsiidist, põhjustades püsiva või mööduva pehme hüperfenüülalanineemia 2) DHB süntetaasi defitsiit, mis põhjustab eelmise punkti. Veel variandid on: mööduv neonataalne türosineemia, pärilik türosineemia, püsiv hfa koos türosineemiaga. 21.Hargnenud ahelaga aminohapete (HAAH) metabolismi häired