"orootatsiduuria" - 1 õppematerjal

Aminohapete metabolism

hüperaminoatsiduuria. Võib tekkida respiratoorne alkaloos (ammoniaak stimuleerib hingamist). Normaalset lämmastiku metabolismi aitab hoida madala valgusisaldusega toit vüi N-atsetüülglutamaadi analoogide manustamine.  CPSI defitsiit – samad sümptomid mis eelmisel  OTC defitsiit – on X-kromosoom-seoseline. Iseloomulikud jooned on Gln taseme tõus veres, seljaajuvedelikus ja uriinis; hüperammoneemia, neuroloogilised häired ja orootatsiduuria. Tuleb vältida valgurohket toitu.  Tsitrullinuuria – argininosuktsinaadi süntaasi defitsiit. Seda aminoatsidopaatiat iseloomustab plasma ja uriini tsitrulliini tugev tõus, hüperammoneemia ja mõnikord sekundaarne orootatsiduuria. Avaldub neonataalse ja hilisema vormina  Argininosuktsinatuuria – seda iseloomustab argininosuktsinaadi uriiniga eraldumine, hüperammoneemia, arginosuktsinateemia ja tsitrullineemia. Ilmnevad