Geneetilised haigused
Akondroplaasia 4p16 kromosoomi Peale sündi lapsel suur
piirkonnas paikneva pea, kõrge otsmik, madal
fibroblastide selg, lühikesed jäsemed,
kasvuretseptori 3 geeni õlavars väga lühike
mutatsioon, peaaegu
alati punktmutatsioon
Neurofibramatoo Tegemist on geeni peamiseks sümptomiks NF-i ei ole alati
sI kahjustusega 17. on neurofibroomide teke lihtne diagnoosida,
kromosoomis (NF1, nahas. On oluline teada, eriti kui esinevad
mille alusel toodetakse et üksikud vaid üksikud
valku nimega neurofibroomid võivad haigusilmingud.
neurofibromiin. NF-i tekkida ka tervetel NF1 puhul on
korral on inimestel, kellel ei ole oluline
annaabi.ee 
