Geneetilised haigused
organismis värisemine,
fenüülalaniini tasakaaluhäired,
keskendumishäired
Alporti sündroom X kromosoomne Nefriit, poistel Geeniuuringud,
dominantne sündroom. noorukieas Uriinianalüüs,
Põhjuseks neerupuudulikkus, vereanalüüs, neeru
neeruglomeerulite vaegkuulmine, osadel ultraheli uuringud
basaalmembraanide muutused silmades, mis jms
kollageeni nägemist ei mõjuta
struktuurivead
Usheri sündroom Usheri sündroom on (USH1) on kõige
autosoom-retsessiivselt raskem vorm, mille
päranduv kliiniliselt ja korral esineb sügav
geneetiliselt kuulmislangus, enne