Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Mutatsioon ja sümptomid Imikueas käe või jalalabade turse Voldid kaelal Lühikest kasvu (kuni 140 cm) Madal juustepiir Üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud Suured kõrvad Kõrge suulagi Sünnimärgid Kaasasündinud südamerike või neeruanomaalia Suurem vastuvõtlikkus teistele haigustele Ei alga puberteet Vaime areng normaalne Click to edit Master text styles Second level Third level Click to edit Master text styles Fourth level
*Sagedus 1:1000 Turneri sündroom ● Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. ● Avaldub haigusele omase välimusena. ● Avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. ● Esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. ● Sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 1 X-kromosoom puudu. ● Avaldub: suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. ● Kaasasündinud südamerike, neeruanomaalia. ● Ei ole võimalik ennetada. Klinefelteri sündroom - XXY ● Kaasasündinud geneetiliselt, poisslastel esinev haigus. ● Avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusega. ● Haigus avaldub puberteediea alguses. ● Esinevad psüühikahäired, loidus, antisotsiaalne käitumine. ● Mõnda rakku satub rohkem X-kromosoome, kui normaalne. Kasutatud allikad http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/images/estonian/dna_chromosomes_genes.png http://www.kliinikum