Geneetika I kordamisküsimused (2012)
Tetrasoomia kromosoomipaari lisandumine (4 homoloogse kromosoomi olemasolu (2n-2)
Inimestel olulisemad trisoomiad
Patau sündroom (+13)
Edwarsdi sündroom (+18)
Downi sündroom (+21)
+X (poly-X naised) Turneri sündroom
32. Kromosoommutatsioonid (näited inimeste puhul)
33. Autosomaalsed sündroomid
Inimese autosomaalsetest trisoomiatest sünnivad vaid 3 (+21, +18 ja +13) vastsündinute
skriinimiseks piisava sagedusega
Monosoomiat leitud vaid 22 kromosoomi puhul
Downi sündroom
21 kromosoomi trisoomia
Kirjeldati (haiguspilt) esmalt 1866 aastal J. Langdon Down poolt
Analoogset sündroomi kirjeldatud ka inimahvidel
Peamine puue vaimne mahajäämus, lai lame nägu, viltuse lõikega silmad jne.
34. Mikrodeletdioonisündroomid (näide)
Mikrodeletsioonisündroomi fenotüüp on põhjustatud paljude kromosoomis kõrvuti paiknevate