trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära V Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused 1) Mis on mitokonder ja milline on mitokondri ehitus? 2) Millised eripärad on mitokondriaalsel DNA-l? 3) Mis on mitokondrite põhifunktsioon? 4) Kus on lokaliseerunud ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? 5) Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? 6) Millised on mitokondriaalsete haiguste eripärad? NB! Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes VI Suguliitelised geenid 1) Millised geenid on suguliitelised geenid?
(polütsistroonne RNA) ja seejärel moodustatakse alles sellest mRNA, rRNA ja kõik tRNAd. tRNA geenid vahelduvad teiste geenidega ja töötavad kui transkriptsiooni signaali terminaatorid. Taimedel ja seentel on mtDNA märksa suurem: tRNA ei eralda geene; Mittekodeerivad järjestused geenide vahel; Transkriptsiooni ei termineeri tRNA geenid; Esinevad intronid, mida imetajatel ei ole mtDNAs; Transkriptsioon monotsistroonne (sama mis geen). mtDNA genoomi translatsioon: Mitokondriaalsel mRNA'l ei ole 5' otsa. Translatsiooni kasutatakse spetsiifilisi faktoreid:initsiatsiooni faktor (IF), elongatsooni faktor (EF) ja vabastamise faktor (RF). AUG on start koodon. Taimedel universaalne kood, teistel üksteisest veidi erinev ja sarnaneb prokarüootidele. mtDNA praktiline kasutamine: Kerge isoleerida ja amplifitseerida. Saab jälgida emaliini populatsioonis, sest enamus tuleb emalt. On "haploidne" ja kergesti muutuv, peaaegu 10-100x kiirem muteerumine. Muutused
annaabi.ee 
