Geneetika eksami vastused
Seos 21. kromosoomiga
ilmneb ka selles, et 21-s kromosoomis paikneb amüloid-b-valku APP kodeeriv geen
APP. AD põdevatel haigetel toimub APP akumuleerimine ajus. Samuti on näidatud,
et mutatsioonid geenis APP põhjustavad dominantset AD vormi FAD (early-onset
Familiar Alzheimer's Disease). See AD vorm esineb 3%-l kõigist AD juhtudest.
Mutatsioonid preseniliini kodeerivas geenis, mis paikneb esimeses kromosoomis,
põhjustavad dominantset AD vormi. Preseniliin on membraaanseoseline valk, mis
vastutab teiste valkude transpordi eest ning arvatakse, et just APP transpordi eest.
Võimalik, et muutused APP transpordimehhanismis suurendavad selle valgu
rakuvälist kogust, mis omakorda soodustab AD kujunemist. Mutatsioonid preseniliini
geenis on kirjeldatud 70-80% päritava AD juhtudest.
19-ndas kromosoomis on identifitseeritud kolmas AD-ga seotud geen, mis kodeerib
valku ApoE. ApoE osaleb kolesterooli transportimisel ajju. Oletatakse ka
annaabi.ee 
