"matriiksilt" - 1 õppematerjal

GENEETIKA

Mutatsioon HexA geenis, mis kodeerib ensüümi N-atsetüülheksoosaminidaas. Akumuleeruvad aju rakkudesse gangliosiidid (närvirakkude membraani glükolipiidid). Ravi puudub, (paralüüs, reetina degeneratsioon jne, surm 3-4 aastaselt)) võimalik skriinida heterosügoote. Geeni ekspressioon - transkriptsioon Geneetilise info realiseerumine tunnuseks käib DNAlt üle RNA valguni. Kaheastmeline protsess: Transkriptsioon = ühe-ahelalise RNA süntees DNA matriiksilt (transkribeeritakse alati ühelt ahelalt. Translatsioon = valgu süntees ehk mRNA info konverteeritakse polüpeptiidahelaks ehk a/h järjestuseks. Just aminohape on geneetilise koodi poolt määratud. Mõlemad protsessid toimuvad kogu rakutsükli ajal. Ekspressiooniprotsess ise on suhteliselt universaalne. Erineb regulatsioon erinevates rakutüüpides ning pro- ja eukarüootide vahel. Kõik rna tüübid on kodeeritud DNA poolt. RNA süntees on väga sarnane DNA sünteesile