MARFANI SÜNDROOM · Marfani sündroom avastati 1899. aastal Antoine Marfani poolt, kes oli tuntud prantuse pediaater. · Marfani sündroom saadakse pärilikul teel oma vanemalt või geenimutatsiooni käigus. Kahjustunud on 15. kromosoom, mis kannab infot paljude pärilike tunnuste kohta ning tekkinud nähtus põjustab häireid sidekoe tekkes. Sümptonid · sünnist alates väga pikk kasv, kõhn kehaehitus, vähene rasvkude. Esineb lihasnõrkus; lihaste liigne painduvus. Enamasti on sündroomi põdejal skolioos ehk kaasasündinud kõverselgsus. Iseloomulikud on ka väga pikad sõrmed ja varbad. Suur soodumus südame ja silmahaigusteks. Lapseeas on iseloomulikud on suured kõrvad ja väike lõug. Vaimselt on sündroomi põdejad terved, võib esineda hüperaktiivsust ja õpiraskusi. Diagnoosimine · Molekulaargeneetilised uur...
ligaments – are detached. In most cases, hypermobility is caused by the deviation of tissue proteins - such as collagen - synthesis; bone structure: bone shape or the depth of the joint sockets; muscle structure: muscle tone and strength; poor sense of proprioception; genetic heritability. Sometimes weak muscles have an impact on the development of hypermobility as well. On rare occasions, hypermobile joints are the issue of a specific medical condition, such as cleidocranial dysostosis and Marfan, Morquio, Ehlers-Danlos or Down syndrome. 2 Joint laxity occurs mainly in the joints that are located in fingers, elbows, shoulders, wrists, knees, and hips. It usually appears at a very young age and decreases as one gets older, but 58% 3 of adults diagnosed with Joint Hypermobility Syndrome do not see any indication of the recession of JMS throughout their lives. The syndrome rather delves than shows withdrawal. Hypermobility is usually a sign of fragile joints
Poolte geneetiliste haiguste põhjuseks on asendusmutatsioon Üks uus asi oli õlu osa Üks xuu sas iol iel uos a ?ksu usa sio lie luo sa * vt. amiinohapete kodeerimise alternatiivsed tripletid Geneetilised haigused · Ühe ja mitme geeni vead · Marfan sündroom on autosomaalne dominantne sidekoe patoloogia (pikk kasv, südame veresoonkonnna probleemid, pikad jäsemed käte siruulatuse keha pikkuse suhe >1.05; lühinägelikkus jne.) · Seletamatud äkksurmad spordis DNA, RFLP, SNP, VTNR, microchip ja CSI · Kuigi 99.9% inimeste DNA'st on sarnane, piisab olemasolevast erisusest inimeste identifitseerimiseks SNP (snip) Single Nucleotide Polymorphism, kui
annaabi.ee 
