Klinefelteri sündroom
● Rasva kogunemine puusadel ja kehal
Tunnused
● Meessuguelundid arenevad välja
● Karvakasv on normaalne
● Väiksed ning väljaarenemata munandid
● Suguvõime tihti normaalne
● Põdejatel azoospermia
Tekkimine
● Meioosi 1. Profaasis rekombineerub DNA puudulikult
● Jagunemisel anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele
Sagedus
● Üks kõige sagedasemaid kromosoommutatsioone
● 1:500 - 1:1000
● Vanem ema suurendab riski
Ravi ja ennetus
● Teha lootevedelikuproov
● Otsest ravi pole olemas
● On võimalik teha hormoonravi
● Testosteroon aitab madaldada häält, suurendada lihasmassi
● Luud muutuvad tugevamaks
● Eluiga sarnane normaalse inimesega
Allikad
http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/images/stories/47XXY.jpg
http://img.webmd.com/dtmcms/live/webmd/consumer_assets/site_images/media/medical/hw/h9991414_001.jpg
https://lugedestargemaks.blogspot.com.ee/2012/01/klinefelteri-sundroom.html
http://www.kliinikum