Aminohapete metabolism
sünteesihäired (sageli on defitsiitne Tyr hüdroksülaas). Seetõttu on nahk rohkem või
vähem heledam, samuti silmad (roosad, helesinised). Neid indiviide nimetatakse
albiinodeks. Naha vähene pigmentatsioon on soodus nahavähi tekkeks, islmade
pigmentatsioonihäired soodustavad valguspelguse (fotofoobia) teket.
19.Homotsüsteiin ja hüperhomotsüsteineemia
Hcy on AH, mis tekib metioniinist. Kuna Met on asendamatu AH, konverteerib inimkeha
umbes pool Hcy tagasi Met-ks. Hcy liigtaseme vältimiseks, ei tohi kudedes tekkida
foolhappe, vitamiinide B12 ja B6 defitsiiti. Neid vajavad Met süntaas ja Hcy metabolism
Cys-ks. Ravimid, mis mõjutavad vitamiin b& või foolhappe taset, võivad põhjustada Hcy
taseme tõusu veres.
Hüperhomotsüsteineemia on KVH ja neurodegeneratsiooni riskifaktor. Ilmneb tihti
neerupuudulikkuse, suitsetamise, menopausi, vananemise puhul. Levinum on 5,10-
metüleenTHF reduktaasi teatud defitsiit. Võib esineda ka teiste ensüümide defitsiiti.
annaabi.ee 
