Lüsosoomid
Lüsosomaalsete ensüümide defektidest
tingitud haigused
Lüsosomaalsed ladestushaigused (storage diseases) on põhjustatud geneetilistest
defektidest, mille tõttu üks või mitmed lüsosomaalsed hüdrolaasid puuduvad. Selle tulemusel
kuhjuvad lagundamata jäänud ained lüsosoomi ning see avaldub patoloogiliste tagajärgedena.
Tavaliselt on põhjuseks punktmutatsioon mingi ensüümi struktuurgeenis.
Kõige raskem ladestushaiguse juht on nn. I rakuline haigus (inglise keeles on see
Inclusion-cell disease), mille tagajärjel fibroblastide ja makrofaagide lüsosoomidest puuduvad
praktiliselt kõik hüdrolüütilised ensüümid. See on üsna harvaesinev haigus, mille tagajärjeks
on lüsosoomide poolt lagundamata jäänud ainete kuhjumine rakkudesse inklusioonidena.
Patsiendi rakud sünteesivad küll normaalselt kôiki lüsosomaalseid ensüüme, on olemas ka
annaabi.ee 
