"kustutusmutatsioon" - 1 õppematerjal

Spordibiokeemia konspekt

Ülejäänud on mõttetud. Pärilik muutlikkus *Prioonvalgud – muudavad olemasoleva valgu struktuuri. Põhjustavad tüsistusi kesknärvisüsteemis. Mutatiivne muutlikkus –mutatsioonid kromosoomide või geenide struktuuris Mutatsioonid – muutused raku geneetilises materjalis 1) Geenmutatsioonid – kahjustatud on üks geen -> väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geneetilise koodi muutus. SNP – üksiku nukleotiidi muutus. Asendus, liitmis või kustutusmutatsioon, kus toimub muutus tripletis (A, T, C, G). Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Replikatsiooni järgselt parandatakse taolisi vigu ensüümidega aga osa nendest säilib. 2) Kromosoommutatsioonid – kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused: Väljalangemine, kahekordistumine, järjestuse muutus, ümberpaiknemine X-kromosoomi vead: autism, hemofiilia, värvipimedus, mõistus 3) Genoommutatsioonid – kromosoomide arvu muutused (nt Downi sündroom)