Geneetika alused ja ajalugu, soogeneetika, pärilikkus ja muutlikus
füüsikalis-keemilised omadused sarnanevad eelmisega
Moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja homoloogilise alleeli dominantsus
jääb varju(ei avaldu)
o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni
tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos,
fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia
2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid
avalduvad alati!
o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene
o Duplikatsioon e lisandumine
o Inversioon toimub ristsiirde ajal, mingi kromosoomi lõik keerab ennast ringi
o Translokatsioon- ristsiirde ajal toimub informatsiooni vahetamine mittehomoloogiliste
kromosoomide vahel
o Kassikisa sündroom(5. kromosoomi lõigu deletsioon) 1:45 000,
3