7. Alleel geeni teisend 8. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismis avaldub alati 9. Retressiivne alleel alleel , mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumise 10. Polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli 11. Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen 12. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene 13. Genotüüp organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum 14. Fenotüüp organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum 15. Genofond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogum 16. Homosügootsus homoloogilistes kromosoomides ühe geeni samad alleelid: mõlemad dominantsed või retressiivsed.( AA või aa) 17. Heterosügootsus homoloogilistes kromosoomides on erinevad alleelid, üks dominantne teine retressiivne(Aa)
Pärilikkus organismide võime säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Muutlikkus organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Pärilik muutlikkus pärandub järglastele kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosoomides. Fenotüüp organismi genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest tulenevad tunnused. genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum. Kombinatiivne muutlikkus vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Mutatsiooniline muutlikkus: Geennmutatsioonid kahjustunud on üks geen, tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Kromosoommutatsioonid toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Lõigu väljalangemine, lõigu
Nukleiinhapped Helerin Margus 11.05.2008 Sissejuhatus 1. Mis on DNA? 2. DNA kromosoomides 3. Mitokondriaalne DNA 4. Mis on RNA? Mis on DNA? DNA -desoksüribonukleiinhape DNA Molekul, mis kannab endas kogu pärilikku ehk geneetilist informatsiooni (1944) DNA struktuur (avastamine) 1953 James D. Watson ja Francis H. C. Crick DNA kaksikheeliksi struktuur DNA struktuur DNA on kaksikahelaline polümeer, mis koosneb nukleotiididest Nukleotiid 1. suhkrujääk 2. Fosfaatrühm 3. tsükliline
Geneetika- teadus, mis tegeleb pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasuste uurimisega. DNA- pärilikkusaine, mis on rakutuumas paiknevates kromosoomides. Säilitab pärilikku informatsiooni. DNA molekulid on väga keeruka ehitusega. Koosneb kahest ahelast, mis on paralleelselt spiraalselt keerdunud. Geen- üks lõik DNA- molekulist. 1 geen määrab ära või mõjutab üht organismi tunnust, sest 1 geeni põhjal toimub ühe valgu süntees. Kromosoom- kehake, mis moodustub pärilikkusainest ja valkudest. Pärilikkusaine keerdub ümber valkude ja pakitakse koku. Igal organismil ja igal liigil on kindel arv kromosoome. Inimestel 46.
Pärilikkuse alused 9B Kordamine 1. KROMOSOOM valkudega kokku pandud DNA molekul. DNA rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni, desoksüribonukleiinhape. GEEN DNA lõik , mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. ALLEEL geeni paralleelvorm. MUTATSIOON geenide või kromosoomide ehituses toimuv muutus. MUTAGEEN mutatsioon põhjustav tegur 2. Dominantne alleel alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub
Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape e. DNA.DNA on kõikides organismides alates bakterites lõp. Imetajatega. Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Organismi paljunelmise kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoome saab jaotada sarnasuse alusel paarideks. Paaris üks kromosoom on pärit isalt, teine emalt. Inimese keharakkudes on 46,sugurakkudes 23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekukild liigenduvad geenideks, geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe v mitme tunnuse kujundamises. Geenid
PÄRILIKKUSE ALUSED 1. DNA, GEENID JA KROMOSOOMID Pärilikkuse tõttu sarnanevad järglased vanematega: · Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoomides olev DNA säilitab pärilikku informatsiooni: · Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. · See aine on DNA. · DNA on kõikides organismides. · Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. · Organismi paljunemisel kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. · Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi keharakus on pooled kromosoomid pärit isalt, pooled emalt:
üksikindiviidide genotüübi selgitamiseks. Dihübriidne ristamine: · vaadeldakse 2 tunnuse kujunemist järglastel · dihübriidne ristamine on võrreldav kahe sõltumatu monohübriidse ristamisena P AABB X aabb (kollane, sile) (roheline, krobeline) F1 AaBb (b tähendab seemnete pinna kuju, a tähendeab värvust) NB! Need geenid peavad asuma erinevates kromosoomides AaBb X AaBb (P) AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab (sugurakud) Sugurakkude ühinemisel moodustub 16 kombinatsiooni, ja neid avaldatakse tabelis: AB Ab aB ab AB AABB AAbb ABBa ABab Ab ABAb AAbb ABab Abab
3. Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased on sarnased vanematele nii ehituselt kui talitluselt. 4. Alleel- ühe geeni erivorm. 5. Monohübriidne ristamine- ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. 6. Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. 7. Homosügoot- isend, kelle homoloogilistes kromosoomides sama tunnust määravad alleelid on ühesugused 8. Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. 9. Heterosügoot- isend, kelle homoloogilistes kromosoomides sama tunnust määravad alleelid on erinevad 10. Mendeli 1. Seadus- homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. (ühetaolisuse seadus) 11
Dihübriidne ristamine: · vaadeldakse 2 tunnuse kujunemist järglastel · dihübriidne ristamine on võrreldav kahe sõltumatu monohübriidse ristamisena P AABB X aabb (kollane, sile) (roheline, krobeline) F1 AaBb (b tähendab seemnete pinna kuju, a tähendeab värvust) NB! Need geenid peavad asuma erinevates kromosoomides AaBb X AaBb (P) AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab (sugurakud) Sugurakkude ühinemisel moodustub 16 kombinatsiooni, ja neid avaldatakse tabelis: AB Ab aB ab AB AABB AAbb ABBa ABab Ab ABAb AAbb ABab Abab
üksteisest erineda insuliini süntees-insuliini tootmine ehk veresuhrusisaldust reguleeriva hormooni tootmine somaatiline - kehaline struktuurimuutused- mingi keha ülesehituse muutus downi sündroom- kromosoomhaigus kromosoomi lõik-valkudega seotud DNA moodustab kromosoomi genotüüp-isendile omane geenide ja alleelide kogum alleel- ühe geeni erivorm-osaleb isendi tunnuste määramisel mutatiivne muutlikus-päriliku muutlikuse vorm mis tuleneb muutsusest kromosoomides või geenides mutatsioon- muutus kromosoomides või geenides punktmutatsioon - mutatsioon mis on tingitud kemikaalidest või heirest DNA replikatsioonis insertsioonid-mutatsioon kus DNA-sse lisatakse üks või mitu nukleotiidi mutant- päriliku muutuse kandja replikatsioon- DNA molekuli kahekordistamine geenmutatsioon-mutatsioon mis seisneb muudatuses geeni DNA nukleotiidses järjestuses kromosoommutatsioon- mutatsioon mis seisneb kromosoomi muutuses
Geneetika uurib geenide vanematelt järglastele ülekandumise seaduspärasusi ja uurib ka tunnuste avaldumise seaduspärasusi. Pärilikkus organismi ja tema järglaste tunnuste sarnasus, mis ei sõltu kasvust ja arengukeskkonnast. Järglastele pärandatakse pärilik (geneetiline) informatsioon, mis koos keskkonnaga määrab nende tunnuste avaldumise. Pärilikkuse kandja on organismi geneetiline süsteem (geenid koos neid kopeeriva mehhanismiga. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Selleks aineks on desoksüribonukleiinhape ehk DNA. Iga DNA ahel koosneb kahest pikast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Miks on valgud ka DNA ahel spiraalselt keerdunud? 1. Vähenevad DNA molekuli mõõtmed 2. Tagab parema kaitse kahjustavate mõjude eest. 3. Aitab pärilikul infol valikuliselt avalduda. Organismi paljunemisel kandub infot sisaldav DNA kromosoomidega järglastele.
Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja paljunemisel järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemiste iseärasusi. DNA e. desoksüribonukleiinhape on nukleiinhapete hulka kuuluv rakutuumas paiknevates kromosoomides olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Geen on DNA lõik, pärilikkuse algüksus, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Organismis võib igal geenil olla kaks erinevat vormi ehk alleeli. Dominantne alleel on alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivseks alleeliks nimetatakse allasurutud alleeli. Muutlikus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda
Genotüüp isendile omane geenide ja selle alleelide kogum. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis sõltub genotüübist ja keskkonnast. Monohübriidne ristamine ristamine, mille puhul uuritavad vormid erinevad ühe tunnuse poolest. Alleelid ühe geeni erivormid. Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paikneb mõlemas homoloogilises kromosoomis vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paiknevad homoloogilistes kromosoomides vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Iga tunnus on dominantne või retsessiivne ainult kindla tunnusepaari piires. Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse I põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli II seadus e
matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli, geen lõik DNA molekulis, mis esineb alleelidena, alleel ühe geeni erivorm, kromosoom valgu abil kokku pakitud DNA molekul, mis sisaldab pärilikkus tegureid e geene, geneetiline kood vastavus, kus mRNA kolm järjestikkust nukleotiidi määravad ära ühe aminihappe valgus, heterosügoot geenipaar, kus homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (domineeriv ja retsesiivne), homosügoot geenipaar, kus mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel (domineeriv või retsesiivne), domineeriv alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub, retsesiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel, nukleotiid
elemendid hiljem nimetatakse geenideks); Mendeli seadused. 5. Millal avastati ja kes olid Mendeli seaduste taasavastajad? 1900 (35 aastat peale Mendeli surma). H. de Vries, C. Correns, E. Von Tsechermak 6. Kes oli T. H. Morgan ja tema avastused geneetika vallas? Oli ameerika geneetik ja evolutsionist. Töötas välja pärilikkuse kromosoomiteooria (suguliiteline pärandumine ja geenide aheldus). Avastused: geenid asuvad kromosoomides lineaarselt; homoloogsetes kromosoomides on geenidel eri alleelid; geenid kombineeruvad ümber ristsiirde tulemusel; selgitasid suguliiteliste tunnuste pärandumise seaduspärasusi. 7. Mis on eugeenika? Esindajad? Eugeenika õpetus inimese tõupuhtusest. Kustliku valiku teel parandada inimsoo füüsilisi, vaimseid ja kõlbelisi omadust ja tagada rassipuhtus. F. Galton, Platon. 8. Mis on genoomika? Milliseid meetodeid kasutatakse genoomika-alastes uuringutes?
· G. Mendel sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused. · Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju, jne. · Tegi sadu ristamisi. · Sõnastas pärandumise seadused, tundmata geene, kromosoome. Alleel geeni eri vorm (A, a, või B, b jne) Dominantne alleel (A, B) surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb). Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Analüüsiv ristamine · Dominantse tunnusega isendi genotüübi määramiseks ristatakse retsessiivse isendiga.
Pärilikkus: DNA, GEENID, KROMOSOOMID. DNA Aine, mis paikneb rakutuumas paiknevates kromosoomides, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Koosneb nukleotiididest. GEEN DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geen sisaldab infot, mille alused sünteesitakse organismis erinevate omadustega valke. KROMOSOOM Rakutuuma organellid, mis sisaldavad pärilikkuseainet. DNA molekul koos valguga moodustab kromosoomi.
Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a) Geenide aheldus Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Hemofiilia (vere hüübimatus), inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Heterosügootsus Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Tunnus on määratud erinevate alleelidega/Aa) Homosügootsus geenipaari seisund mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel.(Tunnus on määratud samasuguste alleelidega/AA/aa) Intermediaarsus on geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus.
välimiselt. Kui need mõlemad kaks faktorit eksisteerivad koos rahuloluna, siis paljude jaoks see tähendabki head tervist. Paraku on selle saavutamisel mitmeid erineva astmega takistusi. Mutatsioonid on ühed olulisemad neist. Olgu siis kas pärilikult saadud või keskkonnast tingitud, mutatsioonid, olenevalt oma raskusastmest, mõjutavad inimese elukvaliteeti üsna otseselt. 3 Mis on mutatsioonid? Genotüübi peamiseks materiaalseks koostisosaks on kromosoomid. Mutatsioonid on kromosoomides toimuvad välis- või sisekeskkonna tegurite mõjul toimuvad muutused. Mutatsioonide mõiste all peetakse silmas genotüübis tekkivaid moodustusi. Samuti ka vanemate geenide uusi ümberrühmitusi sügoodi sees. Mutatsioonid on üksikud muutused. Mutatsioonide kogumit aga nimetatakse mutatsiooniliseks muutlikkuseks. Mutatsioonid puudutavad organismi mitmest küljest, mõjutades selle nii ehituslikku, kui ka talituslikku poolt. (Poljanski 1987).
Kolm põhilist RNA-de klassi rakkudes, nende funktsioonid On kolm põhilist RNA-de klassi: 1) informatsiooni RNA (mRNA)- sünteesitakse rakutuumas DNA ühe ahela järgi. See toob geneeetilise info rakutuumas asuvatest kromosoomides tsütopalsmas olevatesse ribosoomidesse. 2) transport RNA (tRNA) ülesandeks on mRNA molekuliga ribosoomidesse saabunud geneetilise info lahtimõtestamine. Vastavalt sellele toovad tRNA molekulid kohale "õiged" aminohapped ja lülitavad need sünteesitava valgu ahelasse. Selle lülitamise koha tunneb tRNA antikoodon.Iga tRNA suudab siduda ainult üht kindlat aminohappet. 3) ribosoomi RNA (rRNA)- kuulub ribosoomi koostisesse ja sünteesib
suhetes. · III seadus : homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavael vabalt. 5. Millistel tingimustel saadakse Mendeli II ja III seadusele vastavad fenotüüpide arvulised lahknemissuhted? · Tunnuseid määravad geenid asuvad erinevates kromosoomides. 6. Too näiteid inimesel esinevatest dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. · Varrane kiilaspäisus normaalne juuksekasv · Pruun juuksevärvus blond juuksevärvus · Pruunid silmad sinised või hallid silmad 7. Oska lahendada ülesandeid Mendeli seaduste kohta. 8. Millistest genotüüpidest tulenevad ABO-süsteemi vererühmad? Oska lahendada vererühmade ülesandeid. · IA, IB, i 9
PÄRILIKKUSE ALUSED Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi DNA desoksüribonukleiinhape. Rakutuumas paiknevates kromosoomides olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Kromosoom moodustub ühest valkudega seotud DNA molekulist. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. Geen DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Iga geen on meie keharakkudes kahekordselt. Alleel Ühel geenil olevad kaks vormi
avatud Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus – tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli ( vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära üks geen Polügeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp – on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum Fenotüüp – on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum Genofond – on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosügootsus – ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed (Tähis: AA ) või retsessiivsed (Tähis: aa). Hituosügoos – on erinevad alleelid, üks on dominantne, teine retsessiivne (Tähis: Aa)
Alleel, mille poolt alleel, mille poolt määratud määratud tunnus organismil tunnus avaldub vastava alati avaldub dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus- tunnuse määrab ise, osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramine) Monogeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp- organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp- organismi kõigi avaldunid tunnuste kogum. Genofond- liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum. Homosügootsus- ühe geeni samad alleelid (AA-dominantne) Hetero sügootsus- üks alleel on dominantne, teine retsesiivne (aa-retsesiivne)
Kromosoom - Pärlikuse salvestaja. Alleel - Geeni teatud vorm. 1)dominantne alleel - Mille tunnused organismis alati avalduvad. (tähis: AA) 2)retsesiivne alleel Mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse tunnuse puudumisel. (tähis: aa) Polualleelsus Tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. (vererühmade määramine) Tunnused: Monogeenne: Ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne: Ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp: Organismi kromosoomides olev kõikide geenide kogum. ( umb. 36000 geeni ) Fenotüüp: Organismi kõigil avaldunud tunnuste kogum. Genofond: Liigi või populatsiooni kõigi keenide ja nende erivormide kogum. Homosügootsus: Ühe geeni samad alleelid, mõlemad kas domenantsed või retsesiivsed. Heterosügootsus: Erinevad erinevad alleelid, üks dominantne, teine retsesiivne. ( Tähis: Aa )
DNA- rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni, see on desoksüribonukleiinhape ehk DNA. Pärilikkuse kandja. Kromosoom- üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Pärilikkuse kandja. Geen- DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. Dominantne- valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, oled ühelt vanemalt saanud. Retsessiivne- allasurutud alleeel, oled mõlemalt vanemalt alleeli saanud. Mutatsioon- muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomi arvu muutsed Kombinatiivne muutlikkus- geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Mittepärilik muutlikkus-keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutumine Geeniteraapia- asendatakse organismis vigane geen normaalsega Tehnogeneetika-geenide siirdamine Transgeenne organism-. Sünnieelne diagnostika- võimaldab lootel tuvastada ...
3. Selgitage Mendeli monohübriidse ristamise tulemusi. Esimene katse: taimed olid kõik ühevärvilised. Teine katse: taimed olid suhtes 3:1 erivärvusega 4. Mida nimetatakse homosügootsuseks ja mida heterosügootsuseks? Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nimetatakse homosügootsuseks. Geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistest kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid, nimetatakse heterosügootsuseks. 5. Alleeli mõiste. Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. 6. Millist alleeli nimetatakse dominantseks, millist retsessiivseks? Alleeli, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub, nimetatakse dominantseks ning alleeli, mis heterosügootses olekus ei avaldu, nimetatakse retsessiivseks. 7
Selline ehitus võimaldab DNA tõhusamat kaitset kahjustavate mõjude eest. Kõikides keharakkudes on kromosoomide arv ühesugune. Igal liigil on kromosoome kindel arv ja neil on iseloomulik kuju. Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. Kui keharakud jagunevad, siis kromosoomide arv nendes jääb muutumatuks. Pärilikkus on organismi omadus säilitada ja kasvamisel järglastele edasi anda tunnuseid. Kuid järglastele ei pärandu vanemate omadused. Pärilikku informatsiooni säilitatakse kromosoomides. Igal liigil on kindel arv iseloomuliku kujuga kromosoome. Inimese kõikides rakkudes on pärilik informatsioon 46 kromosoomina. Iga kromosoom on rakus kahe eri alleelina. Soole omaste tunnuste kujunemist määravad keharakkudes asuvad sugukromosoomid. Lootelise arengu käigus arenevad välja sugunäärmed ja suguelundid. Hilisema arengu käigus algab organismis suguhormoonide süntees. Viimaste toimel kujunevad teisesed sootunnused, milleks meestel on nt
Bioloogia mõisted: geenid ja muu pärilikkus organismide omadus säilitada ja järgalstele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi DNA e. desoksüritoonukleünhape rakutuumas kromosoomides paiknev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku infot geen on DNA lõik, mis osaleb organ. ühe või mitme tunnuse kujunemises , geen on pärilikkuse algüksus ja need päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele kromosoom valkudega seotud DNA molekul, mis paikneb rakutuumas Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka iga geen meie keharakkudes kahekordselt Ühe neist saame isalt, teise emalt. See tähendab, et ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi ehk alleeli
Kõik elusorganismid koosnevad rakkudest. Avastati tänu mikroskoobi leiutamisele. Põhiteadmiste hulka kuuluvad väited et kõik organismid koosnevad rakkudest, uued rakud tekivad olemasolevate rakkude jagunemisel. Rakk on organismi ehituslik ja talituslik üksus. Kõigis eeltuumsetes rakkudes on rakutuum eristunud. Rakutuum on nähtav vaid valgusmikroskoobiga. Rakutuuma ümbritseb tuumamembraan. Selles asuvad kromosoomid, mis on nähtavad raku jagunemise ajal. Kromosoomides sisalduva pärilikkuseaine tõttu on järglased vanemate sarnased. Kromosoomide arv ja kuju ei muutu organismi elu jooksul. tsütoplasma-sisaldab vett ja selles lahustunud aineid, paiknevad organellid rakutuum-kontrollib ja suunab raku elutegevust ribosoom-sünteesitakse valgud tsütoplasmavõrgustik-mööda kanaleid liiguvad ained, kanalite pinnal sünteesitakse m ühendeid mitokonder-varustab rakku energiaga golgi kompleks-selles sorteeritakse rakus sünteesitud valgud
Bioloogia teadus, mis uurib elu. Pärilikkus eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohasel järglased sarnanevad ehituse ja talituse poolest vanematega (pärilikkuse kandjateks on kromosoomides paiknevad geenid). Elu määratlemine on võimalik vaid mitme tunnuse koosesinemise kaudu. 1. Paljunemine 2. Aine- ja energiavahetus 3. Rakuline ehitus 4. Kasvamine ja areng 5. Reageerimine 6. Kohanemine 7. Keerukas ehitus ORGANISIMIDE ÜLESEHITUS 1. Biomolekulid ( valgud, rasvad, süsivesikud, vitamiinid, hormoonid, sahhariidid jt ) keerulise ehituse ja mitmekesiste omadustega. 2. Organellid rakuosad, mis täidavad kindlaid ülesandeid ( nt tuum ) 3
Rakkude jagunemine on vajalik organismi kasvuks , surnud rakkude asendamiseks ja paljunemiseks . Päristuumsed rakud jagunevad mitoosi teel . Enamikul hulkraksetel organismidel on igas rakus diploidne komosoomistik ning mitoosil jääb see muutumatuks . Organismide paljunemine võib toimuda sugulisel ja mittesugulisel teel . Mittesuguline paljunemine jaguneb eoseliseks ja vegetatiivseks . Vegetatiivne paljunemine on iseloomulik bakteritele , protistidele , seentele , osale selgrootutest ja paljudele taimedele . Katteseemnetaimedest paljunevad vegetatiivselt enamasti mitmeaastased liigid . Vegetatiivne paljunemine võimaldab suhteliselt lühikese ajaga anda palju järglasi . Seejuures on järglased geneetilise info poolest samased vanemorganismiga . Protistid , seened , vetikad , sammal- ja sõnajalgtaimed paljunevad eostega . Nende moodustamisele eelneb tavaliselt meioos . Seetõttu on eosed haploidse kromosoomistikuga ning on geneetiliselt emast...
2. Mõisted Monogeenne tunnus Polügeenne tunnus. Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. Fenotüüp- isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Genofond- liigi/populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide e eriviormide kogum Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Replikatsioon- Transkriptsioon- RNA süntees Translatsioon- valgu süntees Geneetiline kood- mRNA nukleotiidide triplettide vastavus aminohapete valgu molekulis. Om:universaalne, sünonüümne-ühele aminohappele vastab mitu koodonit), ühetähenduslik- ühele koodonile ei vasta kunagi mitu aminohapet, mittekattuv-ükski nukleotiid ei kuulu samal ajal 2kõrvuti olevasse koodonisse Geen avaldub kui mingilt geenilt toimub rna süntees.
alleel geeni erivorm analüüsiv ristamine kasutatakse katseloomade ja taimede homo- või heterosügootsuse kindlaksmääramisel autosoom kromosoom, mis soost olenemata esineb liigi kõikidel isenditel daltonism punarohepimedus, mille põhjus on tavaliselt geneetiline dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid dominantne alleel surub maha retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides genealoogiline meetod nimetatakse indiviidi genotüübi väljaselgitamist tema sugupuu abil hemofiilia pärilik vere hüübimatus heterosügootne organism tunnus määratud erinevate alleelidega homosügootne organism tunnus määratud ühesuguste alleelidega intermediaarsus nähtust, kus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid
Hübriid järeltulija Monohübriidne ristamine kui vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest Alleel ühe geeni erivormid Homosügootne organism geenipaari seisundit, mille puhul mõlemad homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel Heterosügootne organism geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhteserinevad alleelid Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus homosügootses olekus avaldub Retsessiivne alleel ei avaldu Mendeli I seadus homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased II seadus homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes
Tähis: AA Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse tunnuse puudumisel. Tähis: aa Polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli (nt. vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum. Genofond on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende eriformide kogum. Homosügootsus ühe geeni samad alleelid: mõlemad dominantsed või retsessiivsed. Tähised: AA või aa Heterosügootsus on erinevad alleelid , üks dominantne ja teine retsessiivne. Tähis: Aa
Kromosoommutatsioon- Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused. Kuna fenotüüp kujuneb välja genotüüp ja keskkonna tingimuste koostoimest, siis: (Nähtavad mitoosi/meioosi mikroskoopilisel uurumisel) 1. Pärilik ehk geneetiline muutlikkus. Modifikatsiooniline muutlikkus- keskkonnatingimustest tulenev tunnuste Genotüübilised muutused on suuremad, kui fenotüübis paistab, sest: varieerumine. Ei kaasne ka muutusi kromosoomides. * Alleelide ja geenide vastasmõju (domineerimine) Mutageen- mutatsioone tekitav tegur. * Sõltub geenide avaldamistingimustest a) kombinatiivne muutlikkus * Seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises (meioosi ja
10. Mis moodustuvad lähteraku jagunemisel? Tütarrakud 11. Milliseid faase eristatakse eukarüootse raku jagunemisel? Karüokinees ja tsütokinees. 12. Millistest osadest koosneb rakutsükkel? Interfaasist ja mitoosist. 13. Millest sõltub rakutsükli pikkus? Rakutüübist ja vastava koe füsioloogilisest aktiivsusest, ka keskkonnast. 14. Mis toimub karüokineesis? Kromosoomides oleva geneetilise info jaotumine tuumade vahel, tsütoplasma jagunemine mille tulemusena moodustub 2 tütarrakku 15. Mis toimub tsütokineesis? Tsütoplasma jaotumine tütarrakkude vahel. 16. Mida nimetatakse interfaasiks? Kahe mitoosi vahele jäävat raku eluperioodi. 17. Mis toimub interfaasis? Organellide arv suureneb, toimub ATP ja teiste makroergiliste ühendite süntees, raku mõõtmed suurenevad. 18. Millised on kromosoomid interfaasi alguses?
· Alleel- ühe geeni erivorm. · Monohübriidne ristamine- ristamine mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. · Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. · Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. · Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. · Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. · Homoloogilised kromosoomid- kromosoomid mis sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. Mendeli seadused: 1. seadus: Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel saadakse esimeses
Dominantne alleel mille poolt määratudtunnus organismil alati avaldub (tedretäpid, varanekiilakas). Retsetsiivne alleel mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel ( heledad juuksed, punapea, kurtus). *polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramisel). Monogeene tunnus ühe tunnuse määrab üks geen. Polügeene tunnus ühe tunnuse mmäärab ära palju geene Genotüüp on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp on organismi kõik avaldunud tunnuste kogum. Genofond on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosügootsus Ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed või retsetsiivsed. *Dominantne tunnus AA *Retsetsiivne tunnus aa. Heterosügootsus - on erinevad alleelid üks on Dominantne ja teine Retsetsiivne Aa
GENOOMMUTATSIOONID LP-I Sissejuhatus Kõikidelloomaliikidel on kindel kromosoomiarv. Kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt nim genoomiks. Genoommutatsioon(heteroploidsus) tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13
MENDELI SEADUSED MENDEL Augustiinlaste ordu munk/reaalgümnaasiumi loodusloo õpetaja. Kasvatas kloostriaias erinevaid taimi, mida ta oma katsetes tolmeldas ja tulemusi uuris (põhiliselt herneid). Kaheksa aasta jooksul uuris üle 10 000 hübriidtaime, põhiline tähelepanu 7 tunnusel. Need olid herneste kuju ja värvus, kaunade kuju ja värvus, õite asend taimedel ja värvus ning taime pikkus. MENDELI ESIMENE SEADUS Homosügootsete taimede ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. MENDELI TEINE SEADUS Monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspära suhtes. KATSE Ristas Osales üks geenipaar monohübriidselt Vanemate genotüübid Veendus AA ja ...
seaduspärasusi. · Pärilikkus organismi ja tema järglaste tunnuste sarnasus, mis ei sõltu kasvust ja arengukeskkonnast. Järglastele pärandatakse pärilik (geneetiline) informatsioon, mis koos keskkonnaga määrab nende tunnuste avaldumise. Pärilikkuse kandja on organismi geneetiline süsteem (geenid koos neid kopeeriva mehhanismiga. · Kromosoom on pärilikkuse info kandja mis asub rakku tuumas ja koosneb DNA molekulidest. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Selleks aineks on desoksüribonukleiinhape ehk DNA. Iga DNA ahel koosneb kahest pikast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Miks on valgud ka DNA ahel spiraalselt keerdunud? · 1. Vähenevad DNA molekuli mõõtmed · 2. Tagab parema kaitse kahjustavate mõjude eest. · 3. Aitab pärilikul infol valikuliselt avalduda. · Geen on pärilikkuse elementaarfaktor.
järjestuses. DNA, RNA, kui ka valkude sünteesid on matriitssünteesid. Mendeli monohübriidse ristamise katsed (ÜLESANDED ON VIHIKUS) Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nim. homosügootsuseks. Seega olid Mendeli poolt valitud kollase ja roheliseseemnelised taimed homosügootsed (AA ja aa). Esimese põlvkonna hübriidide homoloogilistes kromosoomides paiknevad aga seemne värvust märava geeni erinevad alleelid (Aa). Geenipaari seisundit, mille puhul homoloohilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid, nim. heterosügootsuseks. Järelikult võime öelda, et F1 põlvkonna hübriidid olid kõik heterosügootsed. Alleeli, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub, nim. dominantseks ja alleeli, mis heterosügootses olekus ei avaldu, retsessiivseks. Retsessiivne tunnus avaldub
organsüsteeme e. elundkondi Organismi tasand Organismi talituste regulatsioon kindlustatakse sisekeskkonna stabiilsus e. homöostaas Neuraalne regulatsioon-närvisüsteem Humoraalne regulatsioon-hormoonid Populatsiooni tasand Ühel asustusalal elunevad sama liiki organismid moodustavad populatsiooni (nt. ühes tiigis ujuvad karpkalad) Liigi tasand Liigi määratlemine toimub paljude sarnaste tunnuste abil. Nt. Iseloomulik sise- ja välisehitus, talituste eripära, kromosoomides paiknev spetsiifiline geenide kogum, kindlad nõuded elupaigale Koduhobune (Equus Caballus) Ökosüsteemi tasand Ühel territooriumil omavahel toitumissuhetes olevad organismid moodustavad koos ümbritseva loodusega ökosüsteemi. Kõige suurem ökosüsteem on biosfäär. Biosfäär on kõige kõrgem eluslooduse organiseerituse tase.
ehk rakusiseselt toimuvaid protsesse nimetatakse biokeemilisteks. Organismi aine- ja energiavahetusprotsesse nimetatakse metabolismiks. · Organismi püsiv ehk stabiilne sisekeskkond ehk homöostaas. Püsiv kehatemperatuur, keemiline koostis, happelisus. · Elusorganismid on paljunemisvõimelised ehk annavad endasarnaseid järglasi (suguline ja mittesuguline paljunemine). · Elusorganismidele on omane pärilikkus, mis paikneb geenidena raku tuumas (kromosoomides). · Kõik elusorganismid on arenemisvõimelised. Arenguvõime eluslooduses on kahel tasandil: 1. isendi tasand ehk individuaalne areng ehk ontogenees algab viljastumisel ja lõpeb surmaga. 2. organismirühmade tasand- evolutsioon toimub tuhandete ja miljonite aastate jooksul lihtsamast keerulise suunas. · Reageerimine väliskeskkonna muutustele ja ärritustele: 1. Närvisüsteemi abil- suurem osa loomariigi esindajaid 2
Inimese kromosoomistik koosneb 46 kromosoomist (44+XY). Kokkuvõte Rakud jagunevad päris- ja eeltuumseteks. Iga rakk on kaitstud membraaniga ja raku sisemus täidetud tsütoplasmaga, mis koosneb 60-90% ulatuses veest. Päristuumsetel on rakutuum, mis juhib kõiki rakus toimuvaid protsesse. Rakutuum koosneb kahest membraanist, kus on poorid. Tuumases on lisaks veel ka karüoplasma, kromosoomid ning tuumakesed. Kromosoomide arv on liigi lõikes kõikumatu (va mutatsioonid) ning kromosoomides on geenid, mis määravad ära liigi genotüübi ja fenotüübi.
Ohud Tekkiv reaalsustaju kadu ja hallutsinatsioonid võivad põhjustada õnnetusjuhtumeid, kui inimene nende ajel tegutseb, samuti võib psühhootiline seisund jääda püsima pärast aine mõju lõppu või tekkida hiljem ka ühekordse tarvitamise järgselt. Eriti mõjub see noortele: areneb emotsionaalne labiilsus, huvid ahenevad, töövõime väheneb, isiksuse intellektuaalne ja eetiline areng pidurdub. LSD toob kaasa ka muutused kromosoomides Naistel esineb sagedamini iseeneslikke aborte ja sünnib väärarenguga lapsi. Huvitavat Teised nimetused: hape , mark , ellekas , Ruut , reis , trip LSD populaarsuse tippaeg oli hipiajastul. Tuntuim ja tugevaim hallutsinogeen Kasutatud materjalid http://et.wikipedia.org/wiki/LSD http://www.narko.ee/ketamiin/
Seega toimis populatsioonile lõhestav valik, mis eelistas sama värvusega isendite ristumist omavahel ning soodustas kahe alampopulatsiooni geneetilist eristumist. Lõhestava valiku käigus kujunesid välja ka erinevalt ajastatud paljunemistsüklid. Parapatriline liigiteke. Parapatriline liigiteke on kiire protsess ning selles osaleb vähe isendeid, sageli on nad populatsiooni äärealadelt. See liigitekke viis ei eelda geograafilist eraldatust. Isolatsioon paljunemises tekib tänu kromosoomides toimunud struktuursetele ümberkorraldustele, mis takistavad ümberkorraldusi sisaldavate kromosoomide paardumist meioosiprotsessis homoloogiliste kromosoomidega, mis neid muutusi ei sisalda ning kromosoomide lahknemist. Parapatrilise liigitekke tulemusena on kujunenud neli pimeroti Spalax alamliiki, kes asustavad praegu erinevaid piirkondi Iisraelis. Pimerotid on väheliikuvad ja jäävad oma uru lähedale ka öösel toitu otsides. Igale alamliigile on iseloomulik teatav kromosoomide arv
annaabi.ee 
