Käesolev referaat on ülevaade kromosoomhaiguste jagunemisest, nende tekkepõhjustest ja esinemissagedusest. Lisaks on referaadis pikem ülevaade ühest kromosoomisündroomist Downi sündroomist. Avatakse Downi sündroomi ajalugu, kirjeldatakse tekkepõhjuseid, ennetamisvõimalusi, süptomeid ning refereeritud on ka erinevad uuringutulemused seoses Downi sündroomiga. Referaadis on kasutatud nii teaduslikke kui ka internetipõhiseid allikaid. KROMOSOOMIANOMAALIAD Definitsioon Haigusi, mida põhjustavad kromosoomide arvu või ehituse muutused, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on
Naise soovil teostatud abort Iseeneslik ehk Harjumuslik ehk Medikamentoos Kirurgiline spontaanabort habituaalne abort ne P Lootepoolne patoloogia Kromosoomianomaalia, M Ravimite abil Emakaõõne õ väärarendid, emakaanomaalia, õ esile kutsutud vaakumabrasio h kromosoomianomaaliad emakakaela i abort. on ja/või j . Loote kasvukeskkonna puudulikkus, s küretaaz. u häirumine. Emapoolsed hormonaalne häire, t s põhjused: emaka autoimmuunsed e e ehituse iseärasused, anomaaliad. d uudismoodustised emakaõõnes, emakasisesed liited, emakakaela puudulikkus, hormonaalsed tegurid, infektsioonid, ema kroonilised haigused, immunoloogilised põhjused, vere
Raseduse katkemine Anete Leppik, Grete Põdra 11.c Raseduse katkemisest Arvatakse, et ca 50% rasedustest katkeb. Enamik neist nii varases järgus, et naine ei saa arugi, et ta rase oli. Ainsaks tunnuseks on menstruatsiooni hilinemine paar päeva. Diagnoositud rasedustest katkeb 15-20%. Kõige sagedamini juhtub see esimesel kolmel kuul. Mida suurem on rasedus, seda vähem tõenäoline on selle katkemine. Raseduse katkemise põhjused lootepoolsed häired: väärarengud, kromosoomianomaaliad loote kasvukeskkond: emakaanomaalia, hormonaalsete häirete, immunoloogiliste häirete, põletike, ema läbi põetud haiguste kaudu Ka isapoolsed tegurid on rasedust mõjutuvad suitsetamine, narkootikumide tarvitamine, alkoholi tarvitamine, liiga suur või väike kehakaal, naise vanus Raseduse katkemise sümptomid Veritsus - määrivast pruunikast veritsusest kuni rohke heleda vereerituseni alakõhuvalud, pingetunne alakõhus, ristluu piirkonna valu
Eestis on igale kümnendale rasedaks jäänud naisele tehtud iseenesliku abordi järel nn puhastus. Tavaliselt on abordi põhjuseks loote kromosoomiviga, mis tooks kaasa eluks sobimatu väärarengu. Selliseid on umbes 5%-l raseduse katkemisega hädas olevatest paaridest. Mitte kõik kromosoomianomaaliad ei põhjusta spontaanaborti. Vahel saame öelda, et näiteks 50% või 25% tõenäosusega sünnib normaalne Raseduse ajal suureneb emakas mitukümmend korda ja limaskestas toimuvad muutused, mis võimaldavad lootemunal pesastuda ja paraja sügavuseni emakaseina tungida. Kui emakas ei suuda rasedusega kohaneda, on tagajärjeks raseduse katkemine. Selle põhjuseks võivad olla mõned anatoomilised tegurid: 1. Emaka väärarendid: vahesein emakas, ühesarveline ja kahesarveline emakas. 2
progesteroon) puudumise tõttu. Põhjusteks võivad olla gonaadide düsgeneesia (Turneri sündroom), keemia- või kiiritusravi, autoimmuunne ooforiit, harvem resistentsete ovaariumide sündroom, 17-hüdroksülaasi ja aromataasi defektid. Testikulaarse hüpogonadismi (munandi funktsiooni häired) korral on testosterooni produktsioon vähenenud ja negatiivse tagasiside puudumise tõttu LH kontsetratsioon suurenenud. Põhjusteks võivad olla kromosoomianomaaliad (nt Klinefelteri sündroom), varikotseele, krüptorhism, orhiit, mumps, trauma, operatsioon, kemoteraapia, kiiritus, alkohol. Polütsüstiliste ovaariumide sündroomi korral on LH tase kõrge (kuid mitte alati), puudub LH sekretsiooni rütmilisus ja enamasti on LH/FSH suhe > 2 ning androgeenide tase tõusnud. Günekomastia puhul esinev tõusnud LH tase koos madala testosterooni tasemega viitab munandite funktsioonihäirest
Lapsele ei pruugi enneaegne sündimine tingimata suurt ohtu kujutada. Siiski võib kohanemine välismaailmaga olla vastsündinule seda raskem, mida enneaegsem ta on. Pilt 4 Vastsündinu 6. Raseduse katkemise põhjused Raseduse katkemise sagedasemaks põhjuseks on lootepoolne patoloogia: kromosoomi anomaalia või eluks sobimatu väärarend. Kõik kromosoomianomaaliad ei pruugi alati põhjustada raseduse katkemist, näiteks sugukromosoomide häiretega looted võivad sündida eluvõimelistena (Turneri sündroom). Enim tuntud on Down'i sündroom, mille korral esineb 21. kromosoomi normaalse 2 kromosoomi asemel 3 kromosoomi. Ema vanuse tõusuga kaasneb suurem risk kromosoomianomaaliate tekkeks ja seega ka iseeneslike raseduse katkemisteks. Korduva raseduse katkemise põhjustest moodustavad loote poolsed häired väiksema osa,
jälgimise kaardi. § 3. Liikumispuudega õpilaste klassi vastuvõtmine või üleviimine ja õppekorraldus (1) Liikumispuudega õpilaste klassi võetakse vastu või viiakse üle õpilane, kelle erivajadus on tingitud piiratud või raskendatud liikumisvõimest, mille on põhjustanud: 1) kesk- ja perifeerse närvisüsteemi-, liigese-, selja-, luu- ja kõhre-, pehmete kudede haigused või 2) kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja kromosoomianomaaliad. (2) Kooli õppekeskkonda kohandatakse lähtuvalt õpilaste erivajadusest tingitud piiratud liikumisvõimest. (3) Põhikooli lihtsustatud riikliku õppekava alusel õppivale õpilasele tagab kool eripedagoogilise abi ja õppemetoodika rakendamise ning kohandatud õppevara kasutamise. (4) Kool korraldab õpilasele individuaal- või rühmatundidena füsioteraapiat. (5) Rehabilitatsiooniplaani olemasolul korraldab kool koostöös vanemaga õpilasele
endisesse konfiguratsiooni või kui selline ühinemise ebaõnnestub, tekivad aberratsioonid e kõrvalekalded (kahjustus e anomaalia). Kui ühinevad valed otsad, tekib uus kromosoom, mis väliselt ei pruugi algsest kromosoomist erineda. Kahe katkenud kromosoomi võimalik ühinemine: 2. Katkenud kromosoomiosade ühinemine võib ebaõnnestuda, siis on järgmises mitoosis näha deletsioon e kromosoomi osa kadumine. 3. Katkenud otsad võivad valesti ühineda, nii et tekivad kromosoomianomaaliad, mis on jälgitavad järgmises mitoosis. Metafaasis on nähtavad kromosoomide ja kromatiidi anomaaliad (kromatiid – üks kahekordistunud DNA poolest, mis tekib raku jagunemise ajal). Kromosoomide anomaaliad tekivad, kui rakk saab kiiritust varases interfaasis, enne seda kui kromosoomiaine on kahekordistunud. Kiirgusest tingitud kahjustus on sel juhul ühel kromatiiniahelal. Järgneva DNA sünteesi käigus tekitatakse identne kromatiinahel ja ka katkemine replitseeritakse.
annaabi.ee 
