Geeni struktuuri kirjeldamine: geeni peenstruktuuri uurimine; geenide ja polüpeptiidide kolineaarsus. Geeni geneetiline definitsioon: cis- ja trans- konfiguratsioonid; komplementatsioonitest, selle erinevus rekombnatsioonitestist; geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon; komplementatsioonitesti piirangud. Komplekssed seosed geenide ja polüpeptiidide vahel: alternatiivne splaissing; geenisegmentide assambleerimine erinevaid immunoglobuliine kodeerivateks DNA järjestusteks. 1. Sissejuhatus: klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist
polüpeptiidi vahel säilib siiski kolineaarsus. Alternatiivne splaissing võib sageli olla koespetsiifiline. Näiteks imetajate tropomüosiini erinevad isovormid mõjutavad lihaste kontraktsiooni iseloomu. Loomade erinevates organites ja kehaosades on erinevad lihastüübid, mis sisaldavad erinevaid tropomüosiini isovorme. Hiirel on leitud vähemalt 10 selle valgu erinevat isovormi. Geenisegmentide assambleerimine erinevaid immunoglobuliine kodeerivateks järjestusteks Iga antikeha (immunoglobuliin, Ig), mis seondub spetsiifiliselt ainult tema poolt äratuntava bioloogilise võõrmaterjaliga (antigeeniga), koosneb neljast polüpeptiidahelast kahest identsest raskest ahelast ja kahest identsest kergest ahelast. Kergeid ahelaid on kahte tüüpi (kapa ja lambda ahelad). Igas ahelas on konstantsed alad, mis on aminohappeliselt järjestuselt identsed sama klassi kuuluvate antikehade piires ning varieeruvad