Lüsosoomid
N-atsetüülgalaktoosamiini eraldamiseks gangliosiidist. Toimub gangliosiidide kuhjumine
lüsosoomides. Selle haigusega vastsündinud on esimese aasta jooksul normaalsed, kuid siis
ilmnevad haigusele iseloomulikud sümptomid nõrkus, üldise ja vaimse arengu
aeglustumine, nägemishäired. Vanuses 3-4 a lapsed surevad. Haigus on pärilik. Tay-Sachs'i
patsientidel ta aga kuhjub plasmamembraanidesse ja lüsosomidesse ning kutsub esile
vastavaid sümptomeid. Näit. on 4% as`kenazi juutidest heterosügoodid selle haiguse suhtes.
Seetõttu viiakse USA-s läbi vastavate riskigruppide prenataalset diagnostikat.
Tuntakse veel mitmeid haigusi, mis on tingitud mingist kindlast lüsosomaalse ensüümi
defektist. Hunter'i ja Hurler'i sündroomid on tingitud ensüümide defektist, mis on vajalikud
sulfaaditud mukopolüsahhariidide lagundamiseks.
8
Kokkuvõtte
annaabi.ee 
