sellele eelnes 10-aastane intensiivne uurimisperiood. Nii fragiilset X (tugev vaimne alaareng) kui ka Huntingtoni tõbe põhjustavate mutatsioonide uurimisel selgus, et muutus seisneb kolmenukleotiidilise DNA järjestuse kordistumises, mis mõjutab geeni avaldumist. Geeniteraapia (geenidefekti kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse) muutub võimalikuks alles siis, kui konkreetsed haigusttekitavad geenid on isoleeeritud ning osatakse defineerida nende geenide poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Tsüstilise fibroosi (soolade transport rakkudest sisse ja välja on häiritud, kopsud, pankreas ja maks eritavad lima, mis soodustab nende organite infektsiooni ning haiged surevad sageli näiteks kopsupõletikku) põhjustab mutatsioon transmembraanset valku CFTR kodeerivas geenis, mis moodustab epiteelkudede rakkudes ioonkanaleid
sellele eelnes 10-aastane intensiivne uurimisperiood. Nii fragiilset X (tugev vaimne alaareng) kui ka Huntingtoni tõbe põhjustavate mutatsioonide uurimisel selgus, et muutus seisneb kolmenukleotiidilise DNA järjestuse kordistumises, mis mõjutab geeni avaldumist. Geeniteraapia (geenidefekti kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse) muutub võimalikuks alles siis, kui konkreetsed haigusttekitavad geenid on isoleeeritud ning osatakse defineerida nende geenide poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Tsüstilise fibroosi (soolade transport rakkudest sisse ja välja on häiritud, kopsud, pankreas ja maks eritavad lima, mis soodustab nende organite infektsiooni ning haiged surevad sageli näiteks kopsupõletikku) põhjustab mutatsioon transmembraanset valku CFTR kodeerivas geenis, mis moodustab epiteelkudede rakkudes ioonkanaleid
annaabi.ee 
