"imprintingule" - 1 õppematerjal

Geneetika I kordamisküsimused (2012)

mikrodeletsioonisündroomiks 35. Pradel-Willi /Angelmani sündroom Prader­Willi sündroom (PWS) on haruldane geneetiline haigus Isapoolses 15 kromosoomis on deleteerunud (või ei ekspresseeru) piirkond (või osa sellest) q11- 13 (sisaldab 7 geeni) Esimesena kirjeldas selle 1956 A. Prader ja H. Willli Sagedus 1:10000 kuni 1:25000 sündidest Isapoolne pärilikkus on oluline selle pärast, et 15 kromosoomi piirkond allub geneetilisele  imprintingule. See tähendab, et osad selle piirkonna geenid on ainsad aktiivsed koopiad. Kuna teised koopiad on vaigistatud imprintingu kaudu. PWS puhul on emalt saadud koopia inaktiveeritud Sama piirkonna deletsioon naistel põhjustab Angelmani sündroomi hüpotoonia e. madal lihastoonus hüpogonadism e. suguorganite ja teiseste sootunnuste puudulik areng kiire kehakaalu suurenemine või pikkusega võrreldes ülemäärane kehakaalu lisandumine pärast 12