Geneetika eksami vastused
haigetel jäänud elada veel 10 kuni 15 aastat. Mutantset HD alleeli kandvatel haigetel
hävivad järk-järgult peamiselt aju keskosas asuvad neuronid, mis paiknevad
ajutuumades caudate nucleus ja putamen. Need piirkonnad kontrollivad liikumise
koordinatsiooni. Samas ei hävi mitte kõik ajurakud, vaid ainult need, mille puhul
kasutatakse teatavaid neurotransmittereid. Haiguse süvenedes hävivad ka teised
ajurakud.
Haigust põhjustab mutatsioon kromosoomis 4 asuvas geenis, mis kodeerib valku
huntingtiin. Geeni muudab defektseks järjestuse CAG kordistumine (normaalse 11-
34 koopia asemel on haigetel leitud 42-100 koopiat). Mida suurem on kordsus, seda
varem haigus avaldub. Mutatsiooni tagajärjel muutub valgu funktsioon. Huntingtiin
seondub valkudega, mis osalevad rakkude suremises. Mutantne huntingtiin on
nende valkude poolt kergemini atakeeritav.
Isiksuse analüüs.
Enamus füüsilisi või käitumuslikke tunnuseid on multifaktoriaalsed, olles mõjutatud
annaabi.ee 
