Geneetilised haigused
Hemofiilia A Hüübimisteguri VIII Verevalumid lihastes, PCR,
puudumine mida iseeneslik veritsuse hüübimisuuringud
põhjustab mutatsioon tekkimine, veristus verest
Xq28 geenipiirkonnas. liigestesse, veri uriinis ja
Esineb nii suri väljaheites
deletsioone kui ka
punktmutatsioone
Daltonism
Lesch-Nyhani HPRT1 geen vigane: Artriit, neeru-ja PCR
sündroom teatus ensüümi põiekivid, närvisüsteemi
puudulikkus, uraadi häired, käitumuslikud
liigne tase kõrvalekalded,
enesevigastamine
Duchenne`i Haigust põhjustab varases lapseeas algab keemilise analüüsi