Aminohapete metabolism
sisaldusega toit.
b) Türosineemia tüüp II (richner-Hanhart sündroom). Põhjuseks defektne tsütoplasma
Tyr aminotransferaas. Kaasub türosinuuria. Tüüp II põhjustab silma- ja
nahakahjustusi, vaimse arengu peetus on mõõdukas. Raviks vähese
valgusisaldusega toit.
c) Neonataalne türosineemia – põhjuseks p-hüdroksüfenüülpüruvaadi üksüdaasi
defitsiit või madal aktiivsus. Sarnane tüüp II-le
Alkaptonuuria – põhjuseks homogentisinaadi (HGA) oksüdaasi puudumine. HGA kuhjub,
eritub rohkesti uriini ja oksüdeerub õhuhapniku toimel, mistõttu uriin muutub seismisel
pruunikas-mustaks. Haigus muutub probleemiks pikema aja möödudes. Nimelt HGA-st
tegib aja jooksul bensokinoonatsetaat, see polümeriseerub, seostub sidekoes ja luudes,
tekib luude ja sidekoe tumepigmentumus, mis viib artriidini.
6
Albinism – seotud melaniini tootmisega
annaabi.ee 
