Inglise arst Garrod uuris inimestel mitmeid päritavaid haigusi, ning tema oli ka esimene, kes täheldas, et retsessiivsete mutantsete alleelide sattumine homosügootsesse olekusse põhjustab metaboolseid defekte. Sellest tulenevalt tõi ta välja seaduspärasuse: üks mutantne geen üks metaboolne blokk. Üks haigustest, mida Garrod uuris, oli alkaptonuuria. Alkaptonuuria puhul värvub haigete uriin õhuga kokkupuutel mustaks. Musta värvuse andjaks on uriini kogunenud homogentisiinhape (alkaptoon) ning Garrod arvas, et selle aine kogunemist haigete organismi põhjustab metaboolne blokk homogentisiini metabolismirajas. Hiljem selgus, et metaboolne blokk oli tingitud homogentisiinhappe oksüdaasi puudumisest haigetel. Alkatonuuria oli esimene haigus, mille puhul ilmnes, et seda põhjustab retsessiivne mutatsioon ühes geenis. 11.4 Beadle ja Tatum: üks geen, üks polüpeptiid Ligi 40 aastat hiljem arendasid Beadle ja Tatum geeni kontseptsiooni edasi: üks geen
Inglise arst Garrod uuris inimestel mitmeid päritavaid haigusi, ning tema oli ka esimene, kes täheldas, et retsessiivsete mutantsete alleelide sattumine homosügootsesse olekusse põhjustab metaboolseid defekte. Sellest tulenevalt tõi ta välja seaduspärasuse: üks mutantne geen üks metaboolne blokk. Üks haigustest, mida Garrod uuris, oli alkaptonuuria. Alkaptonuuria puhul värvub haigete uriin õhuga kokkupuutel mustaks. Musta värvuse andjaks on uriini kogunenud homogentisiinhape (alkaptoon) ning Garrod arvas, et selle aine kogunemist haigete organismi põhjustab metaboolne blokk homogentisiini metabolismirajas. Hiljem selgus, et metaboolne blokk oli tingitud homogentisiinhappe oksüdaasi puudumisest haigetel. Alkatonuuria oli esimene haigus, mille puhul ilmnes, et seda põhjustab retsessiivne mutatsioon ühes geenis. Beadle ja Tatum: üks geen üks ensüüm Ligi 40 aastat hiljem arendasid Beadle ja Tatum geeni kontseptsiooni edasi: üks geen üks ensüüm.
Inglise arst Garrod uuris inimestel mitmeid päritavaid haigusi, ning tema oli ka esimene, kes täheldas, et retsessiivsete mutantsete alleelide sattumine homosügootsesse olekusse põhjustab metaboolseid defekte. Sellest tulenevalt tõi ta välja seaduspärasuse: üks mutantne geen üks metaboolne blokk. Üks haigustest, mida Garrod uuris, oli alkaptonuuria. Alkaptonuuria puhul värvub haigete uriin õhuga kokkupuutel mustaks. Musta värvuse andjaks on uriini kogunenud homogentisiinhape (alkaptoon) ning Garrod arvas, et selle aine kogunemist haigete organismi põhjustab metaboolne blokk homogentisiini metabolismirajas. Hiljem selgus, et metaboolne blokk oli tingitud homogentisiinhappe oksüdaasi puudumisest haigetel. Alkatonuuria oli esimene haigus, mille puhul ilmnes, et seda põhjustab retsessiivne mutatsioon ühes geenis. Beadle ja Tatum: üks geen üks ensüüm Ligi 40 aastat hiljem arendasid Beadle ja Tatum geeni kontseptsiooni edasi: üks geen üks ensüüm.
annaabi.ee 
