Hemokromatoos Hemokromatoos on pärilik või omandatud raua ainevahetushäire, mis avaldub raua ladestumises organismis selle liiga suure sisalduse tõttu. Hemokromatoos on sagedaseim geneetiline haigus USAs: esinemissagedus 1:200-300. Põhjamaades esineb hemokromatoosi 1:400 ja haiguse kandjate sageduseks loetakse paiguti 1:10.Meestel esineb pärilikku hemokromatoosi 5-10 korda sagedamini kui naistel.Tavaliselt avaldub haigus 40.-60. eluaastal, kuid võib ilmneda ka juba lapseeas. Tekkepõhjused ja -mehhanismid Eristatakse pärilikku ehk primaarset ja omandatud ehk sekundaarset hemokromatoosi.Primaarne hemokromatoos on pärilik haigus, mille
2–4 korda tõhusamalt kui laialt kasutatud raudsulfaat, mis põhjustab tihti kõrvalmõjusid ning mille biosaadavus on vaid 30% kandis. Tavaliselt on käsimüügi preparaatidele lisatud ka C- vitamiini, sest C-vitamiin suurendab mitteheemse raua imendumist. Vältida tuleks rauapreparaate, kus on lisaks kahevalentsele rauale kõrge C-vitamiini sisaldus. Juba 20–60 mg C-vitamiini on piisav mitteheemse raua imendumise mitmekordistamiseks. Raua liigtarbimine Rauapuudusele vastupidine vorm hemokromatoos on raua ainevahetushäire, mille korral keha omastab toidust liiga palju rauda. Aja jooksul tavapärased raua säilituskohad täituvad ning raud hakkab ladestuma maksas südames kõhunäärmes liigestes teistes kudedes Põhjused: liigne raua imendumine ebaadekvaatne raua manustamine krooniline alkoholism pärilik hemokromatoos (10% Põhja- Eurooplasi) Ravimata hemokromatoos maksavähk südamehaigus artriit diabeet Võib lõppeda ka surmaga Sümptomid sarnanevad osaliselt
• Tuumor • Ravimid (ketokonasool, keemiaravi) • Apopleksia • Autoimmuunne munandite kahjustus • Hüperprolaktineemia • Hemokromatoos • Infiltratiivsed haigused (histiotsütoos, sarkoidoos, hemokromatoos) • Varikotseele • Leydigi rakkude ja neerupealise kasvajad • Tsirroos • Trauma • Alkohol • Ületreening • Ravimid (opiaadid, glükokortikoidid)
Fe Fe leidub veres hemoglobiini koostises ja lihastes müoglobiinis ning ta kuulub mõningate ensüümide koostisse. Inimese organismis on Fe levinud kõikjal. Fe on isegi silmaläätse ja sarvkesta kudedes, kus ei ole üldse veresooni. Kõge rohkem leidub teda siiski maksas ja põrnas. Kõige püsivamad on Fe(III)-ühendid. Kõrvalekalded raua ainevahetuses võivad põhjustada tõsiseid haigusi. Kui inimene omastab toidust 3 4 korda rohkem Fe kui ta seda vajab, tekib pikapeale hemokromatoos. (sümptomiteks maksa suurenemine, põletikud soolestikus ja nahavärvuse muutus) Rauavaene toit põhjustab aneemiat, väsimust ja külmatunnet. Zn 85 90% asub luudes ja skeletilihastes. Samuti on Zn nahas, juustes, närvikoes ja maksas. Zn leidub toiduainetes väga väikestes kogustes. Punane liha on hea Zn allikas. Zn võtab osa kasvamise ja arenemise protsessidest. Ta on seotud alkoholi metabolismiga. Tsingil on suur tähtsus haavade paranemisel.
1) ainevahetushäired a) albinism- pigmendi täielik puudumine, tundlikkus UV suhtes, punased silmad, risk nahavähiks. b) daltonism- levinuim puna- rohe- värvipimedus- puudub üks põhivärvuste eest vastutav valguline retseptor. c) fruktosuuria e. fruktoosikusesus- organism ei saa fruktoosi kasutada, põhjustab olulisi kahjustusi. d) fenüülgetonuuria- ei tohi olla aminohapet toidus e) hemofiilia- sisemised haavandid üliohtlikud f) hemokromatoos- organism omastab liiga hästi rauda. 2) tunnuste muutus a) muutused sõrmede ehituses- lühi ja pikksõrmsus. b) muutus varvaste arvus c) ihtüoos- karvade värk d) emfüseem- kopsuensüümid lagundavad kopsukudet. e) lihasdüstroopia- lihaste kõhetumine, organism ei suuda uuendada teatud tüüpi lihasvalke. 33. Inimese multifaktoriaalsed haigused- haigused, mis on määratud mitme geeni koosmõjuga, on vaja konkreetset keskkondlikku mõju.
). Esineb inimorganismis ainult seotud vormis, millena ta on lahustuv ja mittetoksiline. Vaba raud oksüdeerub kohe toksilisteks produktideks. RAUA VAJADUS JA IMENDUMINE Raua imendumise põhikoht on duodeenum: · 1 - 2 mg ööpäevas (ca 10% toidus olevast rauast) Inimene kaotab ööpäevas 1 - 2 mg rauda: · Raua ööpäevane vajadus on 10 20 mg Organismi raua ainevahetuse häired: Inimene omastab toidust 3 4 · liiga palju rauda - hemokromatoos korda rohkem rauda kui ta seda vajab · liiga vähe rauda - aneemia Inimene ei omasta või omastab vähe rauda kui ta seda vajab VASK 70 kg kaaluva inimese organismis on umbes 70-100 mg vaske. Inimorganism vajab vaske: · on vajalik paljude ensüümide kofaktorina, · osaleb hemoglobiini sünteesis,
Ainevahetushäired 1. süsivesikute ainevahetushäire - fruktosuuria- inimene ei tohi süüa puuviljasuhkrut, mett, mis mõjub maksale väga halvasti 2. fenüülketonuuria - seda ei tohi tarbida, põhjustab neurotoksiliste ühendite teket. 3. lipiidid - amaurootiline nõdrameelsus (juutidel 60x sagedasem kui teistel) - ajju kuhjuvad teatud lipiidid, tekivad tugevad meeleelundite ja lihaste häired, krambid, surm saabub 4-5 aastaselt. 4. rauaga - hemokromatoos - raud imendub liiga hästi, tekib raua üleküllus organismis, kannatavad maks, süda, nahk, neerud jne. Eeskätt meestel, kuna naistel eraldub suguküpsuseas verega ise. 5. lämmastikalused - podagra - esineb ainult meestel, avaldub kõrges kusihappe soolade sisalduses. Kusihape on kofeiiniga sarnane molekul, seega ajutöö on edukas. Kusihappe soolade ladestumine liigestesse, mis tekitab valu ja jäikust. 6
- Kaasasündinud südamerikked - Nõrgamõistuslikkus - Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. Inimese geenmutatsioonid jagunevad : a) muutuvad välis või sisetunnused · liigpikad või liiglühikesed sõrmed · muutus sõrmede või varvaste arvus · soomustõbi e. ihtüoos · häired silma võrkkesta ehituses · südame pärgarterite kahjustus b) muutub ainevahetus · albinism · hemokromatoos (liiga hästi omastatakse toidust Fe-d). Vaid meestel. · Podagra(lämmastikaluste ainevahetushäire, mille puhul organismis suureneb kusihappe hulk). Esineb vaid meestel. Suguliitelised geenmutatsioonid : - muutused geenides, mis asuvad sugukromosoomides. a) X liitelised 1. retsessiivsed kannatavad sagedamini mehed, sest neil on vaid üks X kromosoom. · Daltonism (värvipimedus) · Hemofiilia (veri ei hüübi) NB
diabetes.ee) II tüübi diabeet: põhjuseks insuliini mõju nõrgenemine (insuliiniresistentsus) või insuliini eritumise häire või mõlemad põhjused . ( www.diabetes.ee) rasedusaegne diabeet: põhjuseks hormonaalsetest muutustest tekkinud suurenenud insuliinivajadus muudest põhjustest tulenev diabeet: põhjuseks näiteks kõhunäärme põletik, hormonaalsete funktsioonide häire, kõhunäärme operatsioon või Eestis haruldane hemokromatoos ehk raua ainevahetushäire. ( www.diabetes.ee) Lisaks sellele on tuntud ka järgmised diabeedi avaldumisvormid: LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults) on täiskasvanueas algav, aeglase kuluga I tüübi diabeedi alavorm. MODY (Maturity Onset Diabeet of the Young) on enamasti 2030-aastaselt või ka nooremana algav ja tugevasti pärilik diabeet, mille põhjuseks on kõhunäärme puudulik insuliinieritus. . ( www.diabetes.ee)
kehatemperatuuri regulatsioonihäired jm. Rauapuudusest tingitud kehvveresus e aneemia on enamlevinud toitainete vaegusahigus maailmas. Liigtarbimine Rauapreparaatide liigne tarbimine põhjustab organismis vaba raua osakaalu tõusu, mis võib tekitada oksüdatiivseid kahjustusi. Liigse rauatarbimise sümptomiteks on peavalu ja pepööritus, väsimus, verine kõhulahtisus, tugev iiveldus, verine okse ja alakõhuvalud. Võib tekkida rauasalvestustõbi e. hemokromatoos raua krooniline kuhjumine maksa, mille tagajärjeks on maksatsirroos ja kasvajad. Rauda on vaja: · vereloomes, kus teda kasutatakse hemo ja müoglobiini sünteesiks. Raual on võtmeroll eluks vajaliku hapniku sidumises ja transpordis st. ta osaleb hapniku viimisel kopsudest kudedesse, · on paljude ensüümide koostises, · vastupanuvõime suurendamiseks stressile ja haigustele, · väsimuse vähendamiseks ja naha normaalse värvuse tagamiseks.
kehatemperatuuri regulatsioonihäired jm. Rauapuudusest tingitud kehvveresus e aneemia on enamlevinud toitainete vaegusahigus maailmas. Liigtarbimine Rauapreparaatide liigne tarbimine põhjustab organismis vaba raua osakaalu tõusu, mis võib tekitada oksüdatiivseid kahjustusi. Liigse rauatarbimise sümptomiteks on peavalu ja pepööritus, väsimus, verine kõhulahtisus, tugev iiveldus, verine okse ja alakõhuvalud. Võib tekkida rauasalvestustõbi e. hemokromatoos raua krooniline kuhjumine maksa, mille tagajärjeks on maksatsirroos ja kasvajad. Rauda on vaja: · vereloomes, kus teda kasutatakse hemo- ja müoglobiini sünteesiks. Raual on võtmeroll eluks vajaliku hapniku sidumises ja transpordis st. ta osaleb hapniku viimisel kopsudest kudedesse, · on paljude ensüümide koostises, · vastupanuvõime suurendamiseks stressile ja haigustele, · väsimuse vähendamiseks ja naha normaalse värvuse tagamiseks.
- Kaasasündinud südamerikked - Nõrgamõistuslikkus - Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. Inimese geenmutatsioonid jagunevad : a) muutuvad välis või sisetunnused · liigpikad või liiglühikesed sõrmed · muutus sõrmede või varvaste arvus · soomustõbi e. ihtüoos · häired silma võrkkesta ehituses · südame pärgarterite kahjustus b) muutub ainevahetus · albinism · hemokromatoos (liiga hästi omastatakse toidust Fe-d). Vaid meestel. · Podagra(lämmastikaluste ainevahetushäire, mille puhul organismis suureneb kusihappe hulk). Esineb vaid meestel. Suguliitelised geenmutatsioonid : - muutused geenides, mis asuvad sugukromosoomides. a) X liitelised 1. retsessiivsed kannatavad sagedamini mehed, sest neil on vaid üks X kromosoom. · Daltonism (värvipimedus) · Hemofiilia (veri ei hüübi) NB
annaabi.ee 
