Lüsosoomid
lüsosoomi.
Nende patsientide maksarakud sisaldavad aga normaalse ensüümkomplektiga
lüsosoome, vaatamata sellele, et mannoosi fosforüleerimine puudub. See viitab sellele, et neis
rakkudes toimib ka mingi teine sorteerimismehanism, mida ei tunta. Lõpeb surmaga varases
lapseeas.
Tay-Sachs haigus on põhjustatud gangliosiide (glükolipiidid) lagundavate ensüümide
puudusest (inaktiivsusest). Puudub heksoosaminidaas, mis on vajalik
7
N-atsetüülgalaktoosamiini eraldamiseks gangliosiidist. Toimub gangliosiidide kuhjumine
lüsosoomides. Selle haigusega vastsündinud on esimese aasta jooksul normaalsed, kuid siis
ilmnevad haigusele iseloomulikud sümptomid nõrkus, üldise ja vaimse arengu
aeglustumine, nägemishäired. Vanuses 3-4 a lapsed surevad. Haigus on pärilik. Tay-Sachs'i
annaabi.ee 
