Aminohapete metabolism
soodustada tumorigeneesi. Akuutsel türosineemial esineb tugev kõhulahtisus,
kasvu peetus, polüneuropaatia, higil ja uriinil on kapsa lõhn. Ravimatuse korral
maksa- ja neerukahjustused, surm (6-8 kuuselt). Kroonilise puhul on sümptomid
samad, surm tuleb ainult hiljem (7-10 eluaastaks). Ravi on madala Tyr ja Phe
sisaldusega toit.
b) Türosineemia tüüp II (richner-Hanhart sündroom). Põhjuseks defektne tsütoplasma
Tyr aminotransferaas. Kaasub türosinuuria. Tüüp II põhjustab silma- ja
nahakahjustusi, vaimse arengu peetus on mõõdukas. Raviks vähese
valgusisaldusega toit.
c) Neonataalne türosineemia – põhjuseks p-hüdroksüfenüülpüruvaadi üksüdaasi
defitsiit või madal aktiivsus. Sarnane tüüp II-le
Alkaptonuuria – põhjuseks homogentisinaadi (HGA) oksüdaasi puudumine. HGA kuhjub,
annaabi.ee 
