Geneetilised haigused
Geneetiline põhjus Peamised sümtomid diagnoosimine
Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse
Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase
fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale
valk on vigane ning keskendumishäired sündi.
selle tase on veres
kõrgem
Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on
tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani
transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump,
regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse
geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi
...
annaabi.ee 
