Geenide regulatsioon Geenide ekspressioon = avaldumine Geenide ekspressiooni erinevused võimaldavad erinevaid rakumorfoloogiaid Inimese vananemine on geenide ekspressiooni muutus Kloonimine on geenide avaldumise reprogrammeerimine Mis on geen? • Tänapäeval on geeni mõistet raske defineerida. Varem oli lihtsam: üks geen – üks polüpeptiid. • Geen kui geneetilise informatsiooni üksus • Geen on reeglina (tuumas oleva genoomi või mitokondri) DNA nukleotiidne järjestus, mis on vajalik: a) valgu polüpeptiidi sünteesiks b) RNA molekulide (nagu tRNA ja rRNA) sünteesiks
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal,
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne.
Geenide avaldumine ja vähk. Geeni avaldumine ,,Geeni ekspressioon on organismi geneetilise info avaldumine protsess, mille käigus geenides sisalduv pärilik materjal avaldub RNA või valguna." Geeni avaldumise olulised etapid: Geenist mRNA jäljendi loomine ehk transkriptsioon. mRNAst mittevajalike osade intronite ( geenis olev nukleotiidne järjestus) väljalõikamine ehk splaising. mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk translatsioon. Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Vähk Vähk ehk vähkkasvaja on haiguste rühm, mille hulka kuulub üle 100 erineva kasvajalise haiguse ja mida iseloomustab rakkude kontrollimatu jagunemine, kasv ning metastaseerumine ( kasvaja levik algkoldest kaugemale). Inimese kehas on ümmarguselt 50 000 000 000 000 (5 × 10 astmes 13) rak...
Vanemate geenide edasikandumine lastele Gregor Johann Mendel Gregor Johann Mendel sündis 1822 aastal Austria-Ungaris Heinzendorfis ning suri 1884 aastal Brnos Tsehhis. Ta oli munk, rahvuselt sakslane ning teda kutsutakse tihti geneetika isaks. 1867 aastast alates oli Mendel Brno augustiini kloostri abt ning tegeles uurimistööga taimede muutlikuse kohta. Ta kasvatas ja uuris 28 000 hernetaime ning töötas tulemuste põhjal välja Mendeli seaduse, mis on siis teiste sõnadega organismi pärandumisseadused geneetikas. Kromosoomid Sõna ``kromosoom`` tuleb kreeka keelest (chroma,värvus) ja (soma,keha). Need asuvad inimeste rakkudes ning meenutavad väga väikeseid värvilisi niidijupikesi. Keharakkudes on 46 kromosoomi e. 23 kromosoomi paari. Kuid sugurakkudes on neid poole vähem. Sugurakkudes esindab iga kromosoomipaari üks kromosoom, seega on sugurakkudes 22 x-kromosoomi ja siis veel kas x- või y- kromosoom, mis määrab ära, kas arenem...
docstxt/135102981473.txt
Geen avaldub, kui sellelt toimub transkriptsioon, mille käib sünteesitakse DNA ühelt ahelalt komplementaarne RNA molekul. Geenid, mis avalduvad 1)kõigis rakkudes (rRNA ja tRNA geenid); 2)ühe kindla koe rakkudes(insuliini geenilt mRNA transkriptsioon kõhunäärmerakkudes); 3)ainult rakkude elutegevuse kindlal etapil (loote varases embrüogenees); 4)ei avaldu mitte kunagi Viiruste genoom, 3 tüüpi geene a)regulatsioonigeenid (sünteesitakse valgud, reguleerivad peremeesraku geenide avaldumist) b)replikatsioonigeenid (kindlustavad viiruse genoomi paljundamise) c)struktuurigeenid (sisaldavad infot viirusosakeste ehitusse kuuluvate valkude sünteesiks; kapsiidi või ümbrise koostises) Elus Eluta Sisaldavad Rakuline ehitus puudub pärilikkusainet Esineb muutlikkus Puudub iseseisev ainevahetus Paljuneb teistes Puudub iseseisev organismides paljunemisvõime
päriliku materjali poolest identsed. Sugulisel paljunemisel saavad organismid päriliku materjali kahelt vanemalt ja seetõttu pole nad kunagi ainult ühe vanemaga sarnased. Pärilikkuse kandjad on kromosoomid. Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Geen lõi DNAl, määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp ühele isendile omane geenide ja nende erivormide kogumik. Fenotüüp ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogumik. MOLEKULAARGENEETIKA: Kolm protsessi DNA süntees replikatsioon RNA süntees transkriptsioon Valgu süntees translatsioon MOLEKULAARGENEETILISED PROTSESSID DNA biopolümeer, mille monomeerideks on desoksüribonukleotiidid. Replikatsioon: Süntees, mille käigus saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli
Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduvat geneetilist materjali nim. genoomiks. Ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogumit nim. genotüübiks. Ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogumit nim. fenotüübiks. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Molekulaargeneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsed tasemel. DNA sünteeisle e. Replikatsioonile, RNA sünteesile e. Transkriptsioonile ja valgu sünteesile e. Translatsioonile. DNA lõiku, mis äärab ühe RNA molekuli sünteesi, nim. geeniks. Päriliku info avaldumise etapid. Transkriptsiooni käigus sünteesitakse rakutuumas paikneva DNA struktuuri alusel mRNA molekulid,
Viirus-bioloogiline objekt. Viirused on eluta ja elusa looduse piirimail olevad rakulise ehituseta ained elusrakkudes paljunevad bioloogilised objektid. Viroloogia-teadus, mis uurib viirusi. Viiruse uurimise tegi võimalikuks mikroskoob. Genoom-nukleiinhapped sõilitavad pärilikku infot. Kapsiid-kaitseb geenomi keskkonnamõjutuste eest ja aitab viiruse geenomi peremeesrakku. Ümbris-koosneb tavaliselt peremeesraku membraanist. Viirus,mille peremeesrakuks on bakter nim. bakteriofaagiks. Geenide ülesanded: Replikatsioonigeenid-kindlustavad viiruse geenomi paljunemise. Regulaatorgeenid-mõjutavad peremeesraku ainevahetust(endale soodsamaks). Struktuurgeenid-kindlustavad viirusvalkude sünteesi. Viiruseid jaotatalse nikleiinhappe alusel: DNA-viirused(herpes,adeus,papilloon jne.) RNA-viirused(punetised,lastehalvatus jm.) DNA- ja RNA viirused(HIV,B-hepatiit jt.) Viirushaigus-viiruse poolt põhjustatud haigus.
värvuse ja sileduse üle. Milliseid fenotüüpe ja kui suures osakaalus leidus järglaspõlvkonnas? NB! Sort, tõug, liin ja tüvi näitavad, et tegemist on homosügootse genotüübiga. Punane kortsuline, valge kortsuline, punane sile, valge sile 9:3:3:1 Miks Mendeli seadused on NÕRGAD Suguliitelised tunnused Toovad juurde lisafaktori Samas kromosoomis paiknemine Rikub III seaduse ära Geenide aheldumine Rikub ka III seaduse ära Suguliiteline pärandumine XX x XY = 2XX; 2XY X-inaktivatsioon Miks? Doosikompensatsioon Embrüogenees! „We all start off as female in the womb.“ Not true. SRY e. sex determining region Y Suguliitelised haigused X-liiteline Avaldub XY genotüübiga isikutel Miks XX genotüübil ei avaldu? Hemofiilia, daltonism Y-liiteline
- Kulutatakse vähe energiat Biotehnoloogia miinused: - Vajalike mikroorganismide tekitamine on aeganõudev ja kallis (geenitehnoloogia insenerid laborites) Biotehnoloogia ajaloolised kasutusalad: - Hapendamine (piimhappebakterid) → piimatooted, erinevad köögiviljad (kurk jms) - Käärimine (pärmseened) → vein, õlu, taigna kergitamine - Meditsiinitööstus jne - Ämblikuniit Geenide ülekanne Ülekande viisid: 1. Geenide ülekanne viiruste abil (siseneb rakku ja liidab oma DNA raku kromosoomiga), viiruse DNAst eemaldatakse kahjulikud geenid ja viiakse sisse soovitud geen - viirusvektorite abil - Bakteritesse (plasmiididesse) - Loomade rakudesse - Pärm- või hallitusseentesse - Geeniteraapias 2. Geenipüss → taime rakud (saab ka läbi plasmiidide) 3
(kauem kui 5 min), ajurakud hävivad Erinevus- kliinilisest surmast saab inimest välja tuua (elustada), bioloogilisest surmast ei saa. Pärilikkus Pärilikkuse kandjad on kromosoomid Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal (24 kromosoomist) Inimese diploidne kromosoomistik 46 kromosoomi Geen- DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi 1 kromosoomis umbes 3000 geeni Genotüüp- ühele isendile omaste geenide erivormide kogum Fenotüüp- ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum Avaldumine- lisaks genotüübile ka keskkonnatingimused (kaksikud) Molekulaargeneetika- kuidas avaldub isendi genotüübis olev info fenotüübi tasemel. DNA replikatsioon eelneb raku jagunemisele, saadakse 2 ühesuguse nukleotiidse järjestusega koopiat. Selleks et sünteesida valku tuleb vastav DNA lõik kopeerida RNA molekulidesse. Transkriptsiooniga DNA nukleotiidsele järjestusele vastav mRNA. mRNA transport
rakkudesse transporditakse. *Translatsiooni alguskoodon on AUG, millele vastab aminohape metioniin. Sellest algab aminohappeahela kokkupanek. *Stoppkoodoneid on 3: UGA,UAA,UAG. Nendele ei vasta ükski aminohape. *Aminohappeahel ei ole veel valmis valk, see on valgu primaarstruktuur. Keerdumisel tekib sekundaarstruktuur. Edasisel keerudmisel tertsiaarstruktuur. *Golgi kompleksis töödeldakse veel valke ja pakitakse need transpordiks kokku. *Geenide avaldumise regulatsiooni tasemed: 1.kontroll transkriptsiooni tasemel - kui sageli ja millal kirjutatakse vastava geeni pealt mRNAd 2.kontroll mRNA töötlemise tasemel - millised muutused toimuvad mRNA-ahelas enne translatsiooni algust 3.kontroll RNA transpordi tasemel - millised mRNA molekulid viiakse tsütoplasmasse, kus toimub valkude süntees 4.kontroll translatsiooni tasemel - millised mRNA molekulid kaastakse valgusünteesi 5
Hulkrakse organismi kõigis keharakkudes on enamasti ühesugune arv kromosoome. Näiteks koosneb inimese diplodine kromosoomistik 46 kromosoomist. Naisel jaguneb see 23-ks homoloogiliste kromosoomide paariks. Igas kromosoomis asuvad geenid määravad ära hulga tunnuseid. Üks geen võib osaleda ka mitme tunnuse määramisel ja mõne tunnuse määramisel osaleb mitu geeni. Geenid on kromosoomide st. DNA lõigud, mis on seotud mingite kindlate tunnuste kujunemisega. tunnused on määratud geenide ja keskkonnategurite ühismõjuga. Alleel on geeni esinemise vorm. Pärilikkuse mehanismid 1. Pärilikkuse info edasi kandmise rakust rakku tagab DNA replikatsioon ehk kahekordistumine. 2.Pärilikkuse info realiseerumine toimub järgmiselt: -Pärilikkuse info on kodeeritud DNA-sse raku tuumas. -DNA baasil tehakse komplementaarne RNA, mis liigub raku tuumast tsütoplasmasse, ribosoomi. -Ribosoomis sünteesitakse RNA järgi õiged valgumolekulid.
KAS LUUA UUSI ORGANISME Kas loomade geneetiline muundamine on moraalselt vastuvõetav? Kas geenide ülekandmine ühelt loomalt teisele on luba- tav? Kas loomadele võib siirdada geene, et uurida inimhaiguste ravi- võimalusi? Loomade geneetiline muundamine ja selle moraalsus pole just laialt levinud küsimus meie praeguses ühiskonnas. Teadus on siiski jõudnud nii kaugele, et selle teema uurimisega tuleb tegeleda ja leida vastused küsimustele, millele siiani pole neid leitud. Kui rääkida vaatepunktist, mis avaneb loomade õiguste eest võitlejate ehk
....................13 OMA MÕJU SUURENDAMINE LASTE ELUS ................................................13 MENTORI RÕIVAD........................................................................................13 KASUTATUD KIRJANDUS...........................................................................14 SISSEJUHATUS Kirjutataud ameerika ühiskonna keskselt, aga siiski mitte häirivalt. Enamus printsiipe on eatud ja universaalsed. Raamatu kandvaks ideeks on see, et laps ei ole vaid teie geenide pärand vaid ka teie käitumise ja väärtushinnagnute koopia. Lapse kasvatamine algab enesekasvatusest, tahame seda või ei. Kirikuõpetaja ütlus, et tehke minu sõnade, mitte tegude järgi siin lihtsalt ei toimi. Raamatu esimene osa keskendub sellele mida, te meie kultuuris peate teadma lastega ühise keele saavutamisest. Te peate mõistma nende maailma.Teine osa toob välja põhilisemad asjad, millest peate oma lastega kõnelema, et nad hakkaksid mõistma juhiomaduste olemust. Kolmas
Kapsiid kaitseb genoomi keskkonnamõjutuste eest ja aitab viiruse genoomi peremeesrakku. Miks peab puuvilju pesema kuuma veega? Kapsiid denatureerub tavaliselt 60 75° C juures. Ümbris tavaliselt peremeesraku membraanist. BAKTERIOFAAGI EHITUS Viirus, mille peremeesrakuks on bakter. GEENIDE ÜLESANDED Iga viiruse genoomis on kolme tüüpi geene. Replikatsioonigeenid - Kindlustavad viiruse genoomi paljunemise Regulaatorgeenid - Mõjutavad peremeesraku ainevahetust (endale soodsamaks) Struktuurgeenid - Kindlustavad viirusvalkude sünteesi VIIRUSTE KLASSIFIKATSIOON Viiruseid jaotatakse nukleiinhappe alusel: DNA-viirused (herpes, adeno, papilloom jt) RNA-viirused (punetised, puukentsefaliit, lastehalvatus jt) DNA- ja RNA-viirused (HI, B-hepatiit jt)
seedimisel aminohapeteks. 8. Geeni mõiste. Geeni ehitus. Geen – kromosoomi lõik, mis määrab ära ühe RNA sünteesi. Geen on osa DNA kaksikheeliksist, keskmiselt 100 nukleotiidipaari “pikkune”. Mõlemad kaksikheeliksid koosnevad kahest monomeerist (ehk desoksütibonukleotiidist), mis on moodustunud desoksüriboosist, fosfaatrühmast ja lämmastiklausest. Geeni selgroo moodustavad fosfaatrühm ja desoksüriboosi jääk. Lämmastikalusteks on A, C, G ja T. 9. Geenide avaldumine (Millest sõltub, kuidas kontrollitakse). Geenid avalduvad kui nende pealt sünteesitakse RNAd. Geenide avaldumise lõppeesmärgiks võib olla organismile või rakkudele vajaliku valgu süntees. Kõik geenid ei sisalda infot valgusünteesiks, vaid nende pealt sünteesitakse näiteks ribosoomi RNAd või transpordi RNAd. Geenide avaldumine sõltub sellest millist tüüpi rakuga on tegemist; organismi arenguetapist; raku
EVOLUTSIOONILISED MUUTUSED Muutused toimuvad – populatsiooniga (väikseim rühm) -liigiga -klassid, riigid jne Kõik muutused toimuvad Väga kaua Geneetilise muutlikkuse allikad – MAKROEVOLUTSIOON 1) Mutatsioonid – seisneb muutustes geenide paiknemisel ja kordusel -enamasti on kahjulikud, aga on ka kasulikke -vastupidavus haigustele, suureneda retsistentsus antibiootikumidele või muuta tema suutlikkust leida toitu 2) Kombinatiivne muutlikkus . ei vii evolutsioonini, sest geenid, alleelid tulenevad varjust välja -alleelide, geenide ümberkombineerimises -esineb vaid suguliselt paljunevatel organismidel -enamasti evolutsioonilisi muutusi ei põhjusta
Bioloogia kontrolltöö: Molekulaarbioloogilised põhiprotsessid 1) hindab pärilikkuse ja keskkonnategurite osa organismi tunnuste kujunemisel; Organismi tunnused kujunevad geenide ja keskkonna koosmõjus. Ka haigestumine võib olla tingitud nii pärilikkusest, keskkonnast kui ka geenide ja keskkonna koosmõjust. Ühe geeni poolt põhjustatud ehk monogeenseid haigusi on geeniuuringutega lihtne tuvastada. Kui suguvõsas leidub selliseid haigusi, siis on pärilikkusnõustamise abiga võimalik välja selgitada, kui suure tõenäosusega kandub haigus edasi järglastele. Lootevett uurides on võimalik varakult selliste haiguste esinemist tuvastada ning ravimatute raskete haiguste puhul võib arst soovitada raseduse katkestada. Sirprakne aneemia on raske monogeenne haigus, mida
PÄRILIKKUS 1.Mõisted genotüüp ja fenotüüp, seosed nende vahe. Genotüüp-isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. Fenotüüp-isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. 2.Matriitssünteesid (Nende toimumise koht ja aeg rakus, mis on aluseks info ülekandel) Matriirssünteesid-sünteesid, mis toimuvad olemasolevate molekulide põhjal. Replikatsioon-DNA süntees tuumas enne raku jagunemist A=T; G=C; C=G; T=A Transkriptsioon-Rna süntees, mis toimub tuumas enne valgu sünteesi T=A; C=G; G=C; A=U
Genoomika kursuse kordamispunktid 1. Mis on ja mida uurib genoomika? Genoomika - teadus genoomide ehitusest. Genoomika uurib põhjusi, miks konkreetne DNA järjestus on evolutsioonis välja valitud (säilunud). Genoomika ülesandeks on mitte ainult teada konkreetse geeni ja selle produkti funktsiooni organismis, vaid ka kõikide geenide, nende produktide, funktsioonide ja regulatsiooni seoseid, mis viivad organismi tekkeni. GENes and chromosOMEs (kromosoomide täielik kogu koos neis sisalduvate geenidega). Genoomika on geneetika edasiarendus tegeledes: Genoomikaartide ja ülesehitusega, DNA sekveneerimisprobleemidega, Andmete säilitamise ja töötlemisega (bioinformaatika), Geenide identifitseerimisega, Funktsionaalse analüüsiga (funktsionaalne genoomika), Genoomide evolutsiooniga, Farmakogeneetiliste probleemidega jne. 3
Kõrvalekalded teoreetiliselt oodatavatest lahknemissuhetest ilmnevad sagedamini väikese arvu vaatluste puhul. Tingitud on see juhuslike hälvete suuremast mõjust. 26.Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused. Tunnuseid, määravad geenid asuvad sugukromosoomides ja need päranduvad edasi kas X või Y kromosoomiga. nim.suguliitelisteks.Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Seepärast avaldub retsessiivne aleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsetel (XY) sugupoolel, sest vastav geen on ühekordses doosis, ainult X-kromosoomis. Suguliitelisi tunnuseid ei või ära segada sugupoolega piiratud tunnustega. Soogapiiratud on määratud selliste geenidega, mille toime avaldumine sõltub suguhormoonidest. Nende fenotüübiline efekt on seega piiratud ühe või teise sugupoolega. Niisugusteks tunnusteks on näit. Sekundaarsed sugutunnused: erinev sabasulgede
* polüüp epiteelkoes * adenoom näärmekoes * müoom emaka lihaskoes Pahaloomuline kasvaja ehk vähk rakud levivad ümbritsevatesse kudedesse uued kolded * kartsinoom epiteelkoes * sarkoom näärmekoes Healoomuline kasvaja võib üle minna pahaloomuliseks vähk Vähktõbedel üks ühine tunnus rakkude kontrollimatu kasv Muutusteni geenide ekspressioonis võib organism jõuda erinevalt: * parandamata jäänud replikatsiooni vead * mutatsioon päritud vanematelt * mutatsioon indutseeritud kantserogeenide poolt Kui muutunud raku jagunemist reguleerivate geenide avaldumine tekib kasvajarakk HeLa rakud Vähirakud ei allu teistelt rakkudelt tulevatele signaalidele, paljunevad lõpmata surematud HeLa rakud elavad tänaseni kasutatakse üle maailma tsütoloogia, geneetika ja
teke Populatsioon * väikseim evolutsioneerumisvõimeline rühm *rühm üht liiki isendeid samal ajal samas kohas Miks üksikisik ei saa evolutsioneeruda? 1.Eluiga liiga lühike(Evol.nõuab miljoneid aastaid) 2.Üksikisik ei saa sugulisel teel paljuneda ja anda järglasi Populatsiooni isendid on fenotüübiliselt sarnasemad kui sama liigi eri populatsioonide isendid. Popoulatsiooni genofond: *Populatsiooni isendite geenide, nende alleelide kogum *Genofondis võib olla ühel geenil üks, kaks või mitu alleeli (NT:silma värvust määrav alleel) *Geenide alleelide sagedus populatsioonis erinev : ühed tavalised, teised haruldased *Eri alleelide ja genotüüpide suhe antud geeni suhtes (populatsiooni geneetiline struktuur) ON MUUTUV! Populatsiooni geneetilist struktuuri muudavad : 1.Mutatsioonid 2.Kombinatiivne muutlikkus(järglasesse uus geeni kombinatsioon) 3.Geenivool(geenisiire) 4.Geneetiline triiv 1
*Olulisimad RNA tüübid: mRNA (informatsiooni-RNA), tRNA (transport-RNA), rRNA (ribosoomi-RNA). *mRNA ül: viia DNAs sisalduv info ribosoomidesse *tRNA ül: toob ribosoomidesse valgumolekuli sünteesiks vajalikud aminohapped *rRNA ül: kuulub ribosoomi ehitusse. *RNA peaül: edastada geenides sisalduv info tuumast ribosoomidesse, kus toimub valgusüntees. GEEN ON DNA-LÕIK *Geen on DNA-molekuli lõik, mis kodeerib valku või määrab mingi RNA-molekuli sünteesi. *Valku kodeerivate geenide järgi sünteesitakse mRNA. *Valke kodeerivad alad moodustavad 1,5% kogu inimese genoomist. *Geenid asuvad kromosoomides. PÄRILIKKUSAINE ASUB TUUMAS *Eeltuumsetel asub pärilikkusaine tsütoplasmas. *Päristuumsete rakkudes ümbritseb tuuma tuumamembraan. See lahutab üksteisest geenide avaldumise etapid ja kaitseb DNAd füüsiliste ja keemiliste mõjutuste eest. *Tuumamembraanis on tuumapoorid, mis reguleerivad ainete liikumist tuuma ja tsütoplasma vahel.
DNA kahekordistub ja mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune 3. Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv? Sugurakudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemat vanemalt ühe kromosoomi paari 4. Võrrelge dominantsete ja retsessiivsete alleelide toimet. Dominantsete geenide alleelid avalduvad ja see valitseb teise geeni üle (põselohud), retsessiivsete geenide alleeelid mitte (punane juukssevärv, kõrvanibu). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui vasatva geeni dominantne alleel organismis puudub 5. Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited. Juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus
Veterinargeneetika uurib loomade pärilikke anomaaliaid, päriliku eelsoodumusega haigusi ja sellega seoses ka päriliku eelsoodumuse rolli erinevate haiguste etioloogias. Sellest aspektist lähtuvalt võib veterinaargeneetikat käsitleda kui patogeneetikat e pärilikkuse patoloogiat. 3. Geneetika rakendusvaldkonnad. Kliiniline veterinaarmeditsiin (- anomaaliate (loe haiguste) päritavuse selgitamine ja pärilikke anomaaliaid põhjustavate geenide ja lookuste selgitamine, - "kahjulike" geenide leviku uurimine ja nende elimineerimine populatsioonidest, - pärilike eelsoodumuste avastamine ja eelsoodumuste päritavuse uurimine, - geeniteraapia e geenide siirdamine) Veterinaarmikrobioloogia (- mikroobide patogeensuse ja virulentsuse geneetilise määratuse ja selle muutlikkuse selgitamine, - ravimresistentsete mikroobi- ja nugiliste tüvede kujunemise ja resistentsuse mehhanismide selgitamine, - mikroobide genotüpiseerimine,
Transgeensed organismid-(GMO) organismid kelle genoomi on siiratud mõne võõr liigi geene. Kasutus valdkond-viirusekindlad viinamarja sordid, A-vitamiini rikkas riis, Fluorestseeruvad kalad; Eelised-haiguskindlamad ja paremini säilivad taimed;tootlikumad loomad;Puudused-keerukas,vaevaline ja kallis protseduur, suur risk eluohtlike mutatsioonide tekkeks; Geeniteraapia-normaalselt talitleva geeni siirdamine raske geneetilise puudega inimesele. Kasutus valdkonnad-haiguslikke geenide mahasurumine või haigete geenide asendamine tervetega. Geenitehnoloogia-DNA valitud lõikude eraldamine,töötlemine,siirdamine ja uurimine. Kasutus valdkonnad- laiba identifitseerimine, isaduse tuvastamine, geeniteraapia Fundamentaal teadus- alusteadus, teadus, mis tegeleb objektide, või nähtuste olemuse, ehituse, toimimise, arengu ja vastatikkuse mõjuga. Tüvirakkud-Diferentseeruata rakud, millest võib välja kasvada erinevate kudede rakke.
heterosügootseid järglasi, kes on genotüübilt identsed ja fenotüübilt ühesugused. 2. Sõnasta Mendeli teine seadus. Joonista skeem (Punnetti ruudustik) alleelide lahknemise kohta ja esita geno- ning fenotüübilise lahknemise suhted domineerimise korral sümboolika abil? Heterosügootide (F1 järglaste) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Geenide avaldumine: ¼ AA + 2/4 Aa + ¼ aa g 1:2:1 f 3:1 3. Sõnasta Mendeli kolmas seadus. Joonista skeem (Punnetti võrgustik) tunnuste lahknemise kohta dihübriidsel ristamisel ja esita geno- ning fenotüübiline lahknemine sümboolika abil? Erinevate geenide alleelid lahknevad ja kombineeruvad sõltumatult teineteisest. Genotüübiline lahknemine (1/4 AA + 2/4 Aa + ¼ aa) x (1/4 BB + 2/4 Bb + ¼ bb) Fenotüübiline lahknemine 9:3:3:1 4
MÕISTED: Rakendusbioloogia teadusharu, mis tegeleb bioloogia põhiharude tõestatud seaduspärasuste ja teooriate praktilises elus kasutavate võimaluste ja lahenduste uurimisega. Biotehnoloogia rakendusliku bioloogia valdkond, mis kasutab elusorganisme ja nende saadusi inimese tervise ja elukeskonna parendamisel. Transgeenne organism kunstlikult geenide manipulatsiooni teel loodud taimesordid ja loomatõud. (geneetiliselt muundatud organism) Funktsionaalne toit positiivse mõjuga toit (tugevdab immuunsüsteemi, ennetab haigestumist, parandab veresoonkonna, seedeelundkonna talitlust) Geenitehnoloogia molekulaargeneetika rakendusharu, geenide siirdamine rakkude ja organismide geneetilise informatsiooni muutmiseks või nende kasutamine pärilike haiguste diagnoosimisel ja indiviidide geneetilisel tuvastamisel.
mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune. 4.Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv? Sugurakkudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemalt vanemalt ühe kromosoomi paari. 5.Võrrelge dominantsete ja retsessiivsete alleelide toimet. Dominantsete geenide alleelid avalduvad ja see valitseb teise geeni üle (põselohud) , retsessiivsete geenide alleelid mitte (kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, ehk vastava geeni dominantne alleel organismis puudub 6.Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited.
Kordamine Molekulaarbioloogia 1. Mõisted genotüüp, fenotüüp, seosed nende vahel. Vastus: Genotüüp - ühe organismi geenide kogum Fenotüüp - organismi tunnuste kogum Genotüüp on indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. Fenotüüp kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena. 2. DNA ehitus, komplementaarsusprintsiip. Vastus: DNA ehitusüksused(monomeerid) on nukleotiidid(desoksüribonukleotiidid), mis on moodustunud suhkrust, desoksüriboosist, fosfaatrühmast ja lämmastikalusest.
Muutlikkus -Organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Jaotatakse:pärilik muutlikkus ehk geneetiline ja mittepärilik muutlikkus ehk modifikatsiooniline. Pärilik muttlikkus: pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosiimides. Jaotatakse: kombinatiivne ja mutatsiooniline muutlikkus. Kombinatiivne muut. (1)vanemate geenide alleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks. (2)Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu(3)Tekib meioosi protsessis, ristsiirde käigus ja viljastumisel. Mutatsiooniline muut. (1)Olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid.(2) Muutuvad genoomi, kromosoomi ja geenide struktuur.(3)Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul. Mutatsioonid- muutus pärilikus materjalis(Dna-s). Tekib: keskkonna mõjul, Eristatakase: Geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid, genoommutatsioonid.
Kordamisküsimused geneetikas loeng 6 kohta: 1. Selgita geenide füüsilise ja geneetilise aheldumise vahet? Võib joonisena. Aheldatus piirab geenide sõltumatut lahknemist ja vaba rekombineerumist meioosis. Esineb lähestikku asuvate geenide vahel. Geenid võivad olla füüsiliselt aheldunud (samas DNA niidis), kuid ei pruugi olla geneetiliselt aheldunud (ja lahknevad teineteisest sõltumatult). 2. Mida tähendab mõiste LodSc? Milleks ja kus seda arvutust kasutatakse? Mis on LodSc läviväärtus ja ka teised tähenduslikud väärtused? LodSc on kümnendlogaritm rekombinatsioonisagedusest. LodSc võrdleb tõenäosust, et 2 vaadeldavat lookust on aheldunud tõenäosuse vastu, et aheldus
Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid Evolutsioneeruvad populatsioonid. Igal populatsioonis on väiksem või suurem geneetiline mitmekesisus. Populatsiooni isendid on omavahel fenotüübilt sarnased kui sama liigi erinevatsse populatsioonidesse kuuluvad isendid. Populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeeruvate osade kogumit- POPULATSIOONI GENOFOND Suguliselt sigivate organismide pop. isendid võivad omavahel vabalt ristuda ja nende alleelid võivad üksteisega kombineeruda (Mendeli seaduse kohaselt) Geenil võib olla populatsioonis genofondis üks või mitu alleeli. Gameetide liitumisel sügoodiks ühinevad vanemate kõigi geenide alleelid paarideks, mood järglase genotüübi.
kehaproportsioonid, vaimne alaareng, suguvõimetud) Variatsioonikõver- variatsioonirea graafiline kujutis. Turneri sündroom- naisel on ainult 1 x-kromosoom, teine puudub. Kokku 45. (ei Variatsioonirida- pannes mingid mõõdetavad tunnused koos nende saa lapsi, ei arene välja sekundaarsed sugutunnused) esinemissagedustega kasvavasse/kahanevasse ritta saame variatsioonirea. Geenifond- liigi või populatsiooni kõigi geenide ja alleelide kogum Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine (3n- Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes triploidsus, 4n-tetraploidsus) muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide deletsiooni- väljalangemine teket. duplikatsioon- kahekordistumine
2.Osaleb 2 vanemorganismi, sugurakkudes(23) poole vähem kromosoome, kui keharakkudes(46) 3.Seda alleeli,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, nim dominantseks alleeliks. Retsessiivsele alleelile on määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, e kui vastava geeni dominantne alleel organismis puudub. 4.Mutatiivne muutlikkus on muutused geenide ja kromosoomidega.Mutatsioonid tekivad iseenesest või põhjustavad neid erinevad mutageenid.Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim mutageenideks.Tuntumad bioloogilised mutageenid on viirused,bakterite ja hallitusseente mürgid e toksiinid, taimsed alkaloidid jne. 5.Kombinatiivne muutlikkus kujuneb geenide ja kromosoomide ümberkombineerumisel sugurakkudes ja viljastumisel. 6.Mittepärilik muutlikkus on tingitud keskkonnateguritest ja pärilikkusest. 7
EVOLUTSIOON – mingi süsteemi pöördumatu areng, mitmekesisemaks ja keerukamaks muutumine Geenide võrdlus annab suguluse: kes kellest on arenenud EV teooria ajalugu G. Cuvier – kivististe uurija (paleonoloogia rajaja) J-B de Lamark - kirjutas esimese evolutsiooniteooria (tunnistas liikide muutumist) VALED ARUSAAMAD – Täiustumistung-organismid muutuvad iseenesest järjest keerukamaks - elu jooksul omandatud muutused päranduvad (kaelkirjak) C.Darwin – teaduslikult põhjendatud evolutsiooniteooria
1. Bioloogilise (BM) mitmekesisuse definitsioon, geneetiline, liigiline ja ökosüsteemide tase. Bioloogilise mitmekesisuse meie planeedil eksisteerivate loomade, taimede ja mikroorganismide, neis peituvate geenide ning nende elukeskkonnaks olevate ökosüsteemide hulka ning see on 4 miljardit aastat kestnud evolutsiooni tulemus. Geneetiline mitmekesisus kirjeldab võimalike geneetiliste tunnuste liigisisese ja liikide vahelist ulatust (ka mitterakuliste organismide nagu viiruste mitmekesisust). Liigiline mitmekesisus kirjeldab antud piirkonna liikide hulka Ökosüsteemide mitmekesisus kirjeldab kas mingi piirkonna või ka kogu planeedi erinevate
Muutulikkus-organismide võime muutude ja üksteisest erineda muutulikkuse vormid: 1)pärilik(mutatiivne ja kombinatiivne) 2)mittepärilik paljunemine-liigi arvukuse suurenemine paljunemise vormid: 1)suguline 2)mittesuguline-vegetatiivine ja eoseline geen-DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemisel. Kromosoom-geenide materjaalne kandja DNA-aine rakutuumas, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Mutageen-mutatsioone (muutusi geenide või kromosoomide eihtuses) põhjustav tegur transgeene organism-organism, milleks on viidud teiste organismide geene. Alleelid- ühegeeni kaks vormi: vormid: 1)dominante 2)retsesiivne suguhormoonid ja soo määramine inimesel-inimese keharakus üks paar sugukromosoome. Soo määrab, millise sugukromosoomiga munarakk viljastub. Naistel kaks x kromosoomi, meestel pooltes x, pooltes y geeniteraapia-asendatakse oranismis vigane geen normaalsega viljastumine-munaraku ja seemenraku ühinemine.
säilitab pärilikku informatsiooni, see on desoksüribonukleiinhape ehk DNA. Pärilikkuse kandja. Kromosoom- üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Pärilikkuse kandja. Geen- DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. Dominantne- valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, oled ühelt vanemalt saanud. Retsessiivne- allasurutud alleeel, oled mõlemalt vanemalt alleeli saanud. Mutatsioon- muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomi arvu muutsed Kombinatiivne muutlikkus- geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Mittepärilik muutlikkus-keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutumine Geeniteraapia- asendatakse organismis vigane geen normaalsega Tehnogeneetika-geenide siirdamine Transgeenne organism-. Sünnieelne diagnostika- võimaldab lootel tuvastada kromosoom ja geenhaigusi(uuritakse loote rakke)
Evolutsioon (68-85) 1. Populatsioon ühist territooriumit (levilat) asustavate samaliigiliste isendite kogum. Populatsiooni geneetiline struktuur alleelide ja genotüüpide suhteline sagedus populatsioonis. Populatsioon genofond popultsiooni kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi muude elementide kogum. 2. Nimeta ja iseloomusta geneetiline muutlikkuse allikaid · Mutagenees tekitab uusi alleele ja vahel ka uusi geene. Kromosoomimutastioonid tekitavad muutusi geenide paiknemises ja kordsused. See võib ühtalsi muuta geenide avaldumist ja ühtlasi põhjustada uute geenide teket. Genoomimutatsioonide tagajärjel muutub kromosoomide geeni ja teiste alleelide omavaheline kombineerumine
Fenotüüp-indiviidi füsioloogiliste, keemiliste, käitumiste, arenguliste, biokeemiliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum Geneetika -teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides. Pärilikkus-organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Pärilik muutlikkus-muutused geenide või kromosoomide ehituses või nende ümberkombineerumine Mutatiivne-muutused geenide või kromosoomide ehituses,kromosoomide arvu muutused Kombinatiivne-geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel Mittepärilik muutlikkus-keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutumine Suguline paljunemine- vajalik kaks erisoost vanemorganismi,sellel puhul on muutlikus kõige suurem(pealuss,meriroos,kodukass)
Tri-, tetra-, heksa-, oktaploidsus jne • Polüploidsus on laialt levinud taimeriigis, loomariigis esineb seda harva • Inimestele on polüploidsus reeglina Polüploidsuse teke • Genoomi duplikatsioon – mitoosijärgses rakujagunemises tekib viga • Gameetide mitte-redutseeriv jagunemine – meioosis tekib viga • Polüspermia – rohkem kui üks seemnerakk viljastab munaraku Polüploidsuse teke Kasulikkus • 3 peamist kasulikku poolt 1) Heteroos 2) Geenide paljusus 3) Aseksuaalne paljunemine Heteroos • Homosügootide hübriidide üleolek homosügootsetest vanematest mingite tunnuste poolest 1) Kasv 2) Saak 3) Vitaalsus •) Heteroos muudab polüploidsed rohkem jõulisemaks kui nende diploidsed vanemad •) Seda rakendatakse tarbeloomakasvatuses ja taimekasvatuses Geenide paljusus • Situatsioon, kus teatud biokeemilised funktsioonid on liigselt kodeeritud ühe või enam geenide poolt
Viirused- on elus ja eluta piirimail olevad bioloogilised objektid, mis koosnevad nukleiinhappest ja valkudest. ELUS ORGANISMI TUNNUSED: *nad koosnevad valkudest ja nukleiinhapetest *muutuvad ajas *arenevad ajas ELUTA ORGANISMI TUNNUSED *puudub rakuline ehitus *puudub iseseisev paljunemisvõime *puudub ainevahetus Väljaspool rakku esineb viirus virioonina ehk viirusosakesena. Kuju: kerajad, kristallilised, kuupjad, silindrilised Suurus: 0,01...0,3µm Viiruste ehitus: *genoom ehk geenide komplekt (DNA või RNA) *kapsiid (valguline kate)-kaitseb genoomi *ümbris (pole kõikidel viirustel) koosneb valkudest, lipiididest, peremeesrakust. ülesandeks: kaitse, peremeesraku ära tundmine Genoomis olevate geenide ülesanded: *replikatsioonigeenid: kindlustavad viiruse genoomi paljunemise *regulaatorgeenid: mõjutavad peremeesraku ainevahetust(endale soodsamaks) *struktuurigeenid: kindlustavad viirusrakkude sünteesi Viirused jaotatakse: Nukleiinhappe alusel:
Muutlikus jagatakse kaheks: pärilikuks ja mittepärilikuks. Pärilik muutlikkus pärandub järglastele. Sel juhul on muutused toimunud kas geenides või kromosoomides. Mittepäriliku muutlikkuse korral ei pärandu elu jooksul toimunud muutused järglastele. Muutlikkus Pärilik Mittepärilik Muutused geenide Keskkonnateguritest ja pärilikkusest või kromosoomide tingitud organismi tunnuste muutumine. ehituses või nende ümberkombineerumine. Mutatiivne Kombinatiivne Muutused geenide või kromosoomide Geenide ja kromosoomide ümber-
VETERINAARGENEETIKA JA ARETUS MOLEKULAARBIOLOOGIA JA REKOMBINANT-DNA TEHNOLOOGIA Rekombinant-DNA (hubriidse DNA) tehnoloogia on tanapaeva geneetika ja molekulaarbioloogia peamisi meetodeid, mis leiab uha enam kasutamist ka veterinaarias. Rekombinant-DNA tehnoloogia kasutusele votmine on oluliselt avardanud voimalusi uurida geenide molekulaarset struktuuri ning parilikkuse biokeemiat. Uhtlasi on tanu rekombinant- DNA tehnoloogiale astutud kvalitatiivne samm edasi biotehnoloogias ja nakkushaiguste diagnostikas. Rekombinant-DNA tehnoloogia pohimeetodid on jargmised: DNA molekuli lohestamine e loikamine fragmentideks restriktsiooni ensuumide abil, mis lohuvad sidemed nukleiinhapete (NH) vahel spetsiifilise nukleiinhapete jarjetusega piirkonnas (iga ensuumi jaoks eri NH jarjestus)
annaabi.ee 
