Lüsosoomid
lüsosoome, vaatamata sellele, et mannoosi fosforüleerimine puudub. See viitab sellele, et neis
rakkudes toimib ka mingi teine sorteerimismehanism, mida ei tunta. Lõpeb surmaga varases
lapseeas.
Tay-Sachs haigus on põhjustatud gangliosiide (glükolipiidid) lagundavate ensüümide
puudusest (inaktiivsusest). Puudub heksoosaminidaas, mis on vajalik
7
N-atsetüülgalaktoosamiini eraldamiseks gangliosiidist. Toimub gangliosiidide kuhjumine
lüsosoomides. Selle haigusega vastsündinud on esimese aasta jooksul normaalsed, kuid siis
ilmnevad haigusele iseloomulikud sümptomid nõrkus, üldise ja vaimse arengu
aeglustumine, nägemishäired. Vanuses 3-4 a lapsed surevad. Haigus on pärilik. Tay-Sachs'i
patsientidel ta aga kuhjub plasmamembraanidesse ja lüsosomidesse ning kutsub esile
vastavaid sümptomeid. Näit. on 4% as`kenazi juutidest heterosügoodid selle haiguse suhtes.
annaabi.ee 
