kui tema nukleotiidses järjestuses on tekkinud muutus mutatsioon, mille tagajärjel muutub kas geeni avaldumismäär (suureneb, väheneb või muutub geen inaktiivseks ja rakus ei sünteesita enam selle geeni poolt kodeeritud valku) või funktsioon (mutantne geen kodeerib muutunud omadustega valku) Näiteks Huntingtoni tõbe (surmaga lõppev neuroloogiline haigus) põhjustav geen isoleeriti 1993-ndal aastal, kuid sellele eelnes 10-aastane intensiivne uurimisperiood. Nii fragiilset X (tugev vaimne alaareng) kui ka Huntingtoni tõbe põhjustavate mutatsioonide uurimisel selgus, et muutus seisneb kolmenukleotiidilise DNA järjestuse kordistumises, mis mõjutab geeni avaldumist. Geeniteraapia (geenidefekti kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse) muutub võimalikuks alles siis, kui konkreetsed haigusttekitavad geenid on isoleeeritud ning
kui tema nukleotiidses järjestuses on tekkinud muutus mutatsioon, mille tagajärjel muutub kas geeni avaldumismäär (suureneb, väheneb või muutub geen inaktiivseks ja rakus ei sünteesita enam selle geeni poolt kodeeritud valku) või funktsioon (mutantne geen kodeerib muutunud omadustega valku) Näiteks Huntingtoni tõbe (surmaga lõppev neuroloogiline haigus) põhjustav geen isoleeriti 1993-ndal aastal, kuid sellele eelnes 10-aastane intensiivne uurimisperiood. Nii fragiilset X (tugev vaimne alaareng) kui ka Huntingtoni tõbe põhjustavate mutatsioonide uurimisel selgus, et muutus seisneb kolmenukleotiidilise DNA järjestuse kordistumises, mis mõjutab geeni avaldumist. Geeniteraapia (geenidefekti kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse) muutub võimalikuks alles siis, kui konkreetsed haigusttekitavad geenid on isoleeeritud ning
annaabi.ee 
