Geneetika I kordamisküsimused (2012)
Lisaks 47,XXY, kirjeldatud ka 48,XXXY, 49,XXXXY variante
Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt
testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning
vaimse alaarengu.
Sündroom diagnoositakse tavaliselt sugulise küpsemise perioodil. Klinefelteri sündroomiga
mehed on viljatud
42. fra(X) sündroom
Kliinilise sündroomiga seostatud X kromosoomi pika õla fragiilsait fra(X)(q27.3)
Fra(X) sagedus meestel 1:1250
6% vaimselt mahajäänud meestest
Suurenenud testised, suur pea, esiletungivad kõrvad, laup jne
20% ei avaldu kliinilisi sümptomeid
Fra(X) sagedus naistel 1:2000 -2500
Vaimne mahajäämus vähem väljendunud
Sündroom avaldub 30% naistest
Pärandumine erinev klassikalisest X-liitelisest pärandumisest.
Risk fra(X) sündroomile on mutatsiooni edasikandvate (NTM) meeste emade lastel palju
annaabi.ee 
