Aminohapete metabolism
Avaldub neonataalse ja hilisema vormina
Argininosuktsinatuuria – seda iseloomustab argininosuktsinaadi uriiniga
eraldumine, hüperammoneemia, arginosuktsinateemia ja tsitrullineemia. Ilmnevad
neuroloogilised sümptomid (vaimne alaarend, krambid, ataksia), hepatomegaalia.
Kasutada madala N sisaldusega toite
4
Hüperargineemia – arginaasi defitsiit. Iseloomustab Arg kõrge tase veres ja
eriutmine uriiniga ning orootatsiduuria. Hüperammoneemia esineb harva.
Kliinilised tunnused on hepatomegaalia, psühhomotoorne alaareng, kolju
laigulisus. Kasutada madala N sisaldusega dieete, milles on vaid asendamatud AH,
pole Arg.
Uureatsükli ensüümide defitsiit võib mõne päeva jooksul olla probleemiks vastsündinule,
sest ensüümide süntees pole veel välja kujunenud.
Lisaks on karbamiidi produktsioon vähenenud maksahaiguste puhul, rasedusel,
annaabi.ee 
