"edwarsdi" - 1 õppematerjal

Geneetika I kordamisküsimused (2012)

Allopolüploidsus ­ kordistuvad eri liikide genoomid (hübriidid) Aneuploidia ­ üksikute kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine Monosoomia ­ ühe kromosoomi kadu, ehk puudumine (2n-1) Trisoomia ­ ühe kromosoomi lisandumine (2n+1) Nullisoomia ­ ühe kromosoomipaari puudumine (2n -2) Tetrasoomia ­ kromosoomipaari lisandumine (4 homoloogse kromosoomi olemasolu (2n-2) Inimestel olulisemad trisoomiad Patau sündroom (+13) Edwarsdi sündroom (+18) Downi sündroom (+21) +X (poly-X naised) ­Turneri sündroom 32. Kromosoommutatsioonid (näited inimeste puhul) 33. Autosomaalsed sündroomid Inimese autosomaalsetest trisoomiatest sünnivad vaid 3 (+21, +18 ja +13) vastsündinute skriinimiseks piisava sagedusega Monosoomiat leitud vaid 22 kromosoomi puhul Downi sündroom 21 kromosoomi trisoomia Kirjeldati (haiguspilt) esmalt 1866 aastal J. Langdon Down poolt