Pärilikkus-organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda infot tunnuste kujunemise kohta. Kromosoom - tuumas olev kehake, pärilikkuse kandja, materjaliks on DNA. Alleel-geeni vorm (emalt ja isalt) Dominantne alleel määrab dominantsed tunnused. Retresiivne tunnus varjatud tunnus. Mutageen mutatsioone esile kutsuv aine v tegur. Nt. viirused, bakterite mürgid, taimsed alkaloidid *inimese igas keharakus on 23 paari kromoseeme *naise sugukromosoomide paar on xx *inimese sugu määratakse viljastumise hetkel *inimese geenid kokku moodustavad genotüübi *geenmutatsiooni korral on muutused DNA molek. Pärilik muutlikus *muutlikus tingitud geenide v kromosoomide ehituse muutusest.
alleel geeni erivorm analüüsiv ristamine kasutatakse katseloomade ja taimede homo- või heterosügootsuse kindlaksmääramisel autosoom kromosoom, mis soost olenemata esineb liigi kõikidel isenditel daltonism punarohepimedus, mille põhjus on tavaliselt geneetiline dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid dominantne alleel surub maha retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides genealoogiline meetod nimetatakse indiviidi genotüübi väljaselgitamist tema sugupuu abil hemofiilia pärilik vere hüübimatus heterosügootne organism tunnus määratud erinevate alleelidega homosügootne organism tunnus määratud ühesuguste alleelidega intermediaarsus nähtust, kus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus
Bioloogia mõisted Alleel ühe ja sama geeni erinevad vormid (A; a või B; b) Dominantne alleel alleel (A;B), mis surub alla retsesiivse alleeli (a;b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Retsessiivne alleel alleel, mille avaldumise organismis surub alla samas geenis asuv teine, dominantne alleel. Heterosügootsus vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa; Bb) Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA; BB) Monohübriidne ristamine eristatakse ühe tunnuse poolt erinevaid isendeid Dihübriidne ristamine - eristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid Intermediaarsus pärandumise seaduspärasus, mille korral heterotsügoodil avalduvad homotsügootide vahepealsed tunnused (laines juuksed)
Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja paljunemisel järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemiste iseärasusi. DNA e. desoksüribonukleiinhape on nukleiinhapete hulka kuuluv rakutuumas paiknevates kromosoomides olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Geen on DNA lõik, pärilikkuse algüksus, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Organismis võib igal geenil olla kaks erinevat vormi ehk alleeli. Dominantne alleel on alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivseks alleeliks nimetatakse allasurutud alleeli. Muutlikus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikus jaguneb pärilikuks muutlikkuseks (see pärandub järglastele, muutused on toimunud kas geenides või kromosoomides) ning mittepärilikuks muutuseks. Pärilik muutlikus esineb mutatiivse (juhuslikud, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimunud muutused e
*Ökosüsteemi tähtsaim omadus: iseregulatsioon *Toiduahele 3 peamist lüli: KONSUMENDID PRODUTSENDID DESRUENDID *Ökosüsteemi jagunemine elus ja eluta pooleks: elukooslus ja ökotoop *Liik: Igal liigil on oma leviala ehk areaal *Populatsioon: Ühisel terrotooriumil samal ajal elavaid ühe liigi isendid moodustavad populatsiooni. *Populatsiooni arvukus: Ühte populatsiooni kuuluvate isendite arv. *Populatsiooni tihedus: Populatsiooni isendite arv pinnaühiku kohta. *Dominantne liik: liik mile populatsioon on ökosüssteemis kõige arvukam. *ÖKOLOOGILISE TEGURI OPTIMUM: Teguri intensiivsus, mille toime on organismi arengule kõige soodsam *ökoloogilise teguri amplituud: intensiivsuste vahemik, milles vaadeldava liigi isendid saavad elada, kasvada ja paljuneda *õkoloogilise püramiidi reegel: iga järgneva troofilise taseme biomass on ligikaudu 10 % eelneva taseme biomassist. *Kasvav pop.: sündimus ületab suremuse *Kahanev pop.: suremus ületab sündimuse
Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine on ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a) Geenide aheldus Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Hemofiilia (vere hüübimatus), inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis.
Polügeensus genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramises osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Genotüüp- ühe isendi geenid (nt. AA, Aa, aa). Domineerivad tunnused inimestel: kõrvanibud vabalt, normaalne nägevus ja kuulmine, mittepunapäisus, pruunid silmad, tedretähnilisus. retsessiivsed tunnused: kurtus, lühinägevus, normaalne pöial, naerulohukeste puudumine, blond juuksevärvus, punapäisus. Dominatsuse ja retsessiivsuse suhtelisus: on iga tunnus dominantne või retsesiivne kindla tunnuse suhtes. Mis ühes on dominantne, võib teises olla retsessiivne. Loomade ja taimede homo- või heterosügootsuse kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist, mille käigus ristatakse dominantse tunnuse kandja retsessiivse isendiga. Genealoogiline meetod on inimese sugupuu abil tema genotüübi väljaselgitamine. Selgitatakse kas inimene on selle tunnuse suhtes homosügoot või heterosügoot. Peamiselt kasutatakse pärilike haiguste ennetamiseks
Geneetika põhimõisted ülesannete lahendamiseks: 1) Genotüüp - Kõik organismi kromosoomides paiknevate geenialleelide kogum. KUi ülesannetes palutakse kirjutada isikute genotüübid, kirjutate nende geenikombinatsioonid, mida tähistati tähtedega (N: AA, Aa või aa) 2) Fenotüüp - Organismi sise- ja välistunnuste kogum. Kui ülesannetes kästakse kirjutada isikute fenotübid, kirjutada tunnused (N: pruunid või heledad juuksed jne). 3) Dominantne geen - alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati kujuneb ja avaldub. Tähistatakse alati suure tähega. 4) Retsessiivne geen - Alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub siis, kui dominantne geenialleel e. variant puudub. Tähistatakse alati väikese tähega. 5) Homosügoot - Ühesuguste alleelide olemasolu (kas AA või aa) homoloogiliste kromosoomide paari samades kohtades e. lookustes.
Aa Aa keharakud Nüüd kliki uuesti nupul “Sugurakud”, võrdle laste keharakke ja nende vanemate sugurakke ning vasta järgmistele küsimustele! 3. Milliseid alleele oli lastel võimalik oma vanematelt saada? Aa, AA, aa alleele 4. Missuguste alleelidega sugurakkude kokkusattumisel on laps tumedapäine? AA ja Aa 5. Missuguste alleelidega sugurakud peaksid sattuma kokku, et laps oleks blond? Aa sugurakud 6. Milline juuksevärvus on dominantne ja milline retsessiivne? Dominantne on brünett ja retsessiivne on blond Kliki nupul “Algusse”. Seejärel vali jälle “juuksed” ning ema tunnuse variandiks “brünett 1” ja isa tunnuse variandiks “brünett 2”. ja Kliki nupul “Lapsed”, uuri vanemate ja laste keha- ning sugurakke ja vasta küsimustele! 7. Millised on vanemate keharakkudes olevad alleelid tunnuste variantides “brünett 1” ja “brünett 2”? Brünett 1- Aa Brünett 2- AA 8. Miks ei ole nüüd laste hulgas heledapäiseid?
Pärilikkus on organismide võime taas toota enda sarnaseid järglasi. Geneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikkust. Pärandumine geneetika info säilitamine ja edastamine mitoosi või meioosil. Geen Pärilikkuse elementaarüksus. DNA lõik , mis määrab ära RNA sünteesi Kromosoom Pärilikkuse salvestaja. Paikneb rakutuumas ja koosneb DNA'st. Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Alleel geeni teatud vorm Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. (tumedad juuksed, tumedad silmad, põselohud) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismide poolt avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel. (heledad juuksed, põselohud puuduvad) Pollüütalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vereühmade määramisel) Genotüüp organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum (naha värvus, juuste värvus)
keharakud või meioosil (sugurakkude paljunemine) Geen - on pärilikkuse elementaarüksus, DNA lõik mis määrab ära RNA molekuli sünteesi Kromosoom - on pärilikkuse salvestaja geenide materjaalne kandja asuvad raku tuumas ja koosnevad DNA-st. Kroms. Jagunevad: Keharakkudeks (46) ja sugurakkudeks. (N 22+X) (M 22+X/Y). Lookus kromosoomide prrikond kus vaadeldav geen asub. Alleel on geeni teatud vorm. Dominantne alleel mille poolt määratudtunnus organismil alati avaldub (tedretäpid, varanekiilakas). Retsetsiivne alleel mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel ( heledad juuksed, punapea, kurtus). *polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramisel). Monogeene tunnus ühe tunnuse määrab üks geen. Polügeene tunnus ühe tunnuse mmäärab ära palju geene
Sisukord Sissejuhatus Töö meetodiks oli genealoogiline meetod. Töö eesmärgiks on dominantse tunnuse ehk tedretähnide esinemine näol ja vaadelda selle tunnuse pärandumist erinevates põlvkondades. Selgitus Isikute fenotüübid on kindlaks määratud küsitluste ja vaatluste abil. Fenotüübid on kantud tabelisse, et saada tunnuse pärandumisest selge ülevaade. Küsitlusest selgus, et emapoolsel vanaisal esinevad näol tedretähnid, mis on dominantne tunnus. Vanaemal esineb ühtlane pigmentatsioon, mis on aga retsessiivne tunnus. Autori emal, tädil ja täditütardel esinevad ka näol dominantsed tunnused ehk tedretähnid, kuid isal ja onul on ühtlane pigmentatisoon, nagu skeemilt võib näha. AA aa aa A A aa a a
7. Haploidne kromosoomistik – meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Diploidne kromosoomistik – enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Alleel – geeni eri vorm (A, a, B, b jne) Geen – kromosoomis paiknev pärivustegur, mis määrab otse v kaudselt ühe v mitme tunnuse arengu. DNA lõik. Dominantne alleel – alleel, mis surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides Retsessiivne alleel – alleel, mille avaldumise organismis surub alla teine sama geeni alleel Dominantne tunnus – dominantse alleeli määratud tunnus Retsessiivne tunnus – retsessiivse alleeli määratud tunnus Homosügootne organism – vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa)
emalt Organismi kõigis rakkudes on ühepalju kromosoome Sugurakkudes on aga igat kromosoomi ainult 1 Kui meil on keharakkudes 46 kromosoomi siis sugurakkudes 23 Mis on geen? Dna molekulid liigenduvad geenideks Geen on Dna lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises Geenid päranduvad dna koostises vanematelt järglastele geene on meie keharakkudes kahes korduses, üks emalt teine isalt Ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi ehk alleeli DOMINANTNE RETSESSIIVNE ALLEEL ALLEEL RETSESSIIVN DOMINANTNE E · Alleel,mis avaldub vaid juhul, kui järglasel on ühe · Alleel,mis valitseb teise
Pärilikkuse põhimõisted : Pärilikkus organismide võime saada kas endataolisi või endasamaseid järglasi. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe geeni ühesugused alleelid. a) antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke.
Pärandumine- on geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Geen- pärilikkuse elementaar üksus DNA lõik mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Kromosoom- pärilikkuse salvestaja,geenide materjaalne kandja.Asub rakutuumas ja koosneb DNA. Kromosoomidel on õlad ja neid ühendab tsentrioneer ja jalad on kromatiidid. Lookus-kromosoomi piirkond kus vaadeldav geen asub. Alleel- on geeni teatud vorm.On jaotatud: 1 . dominantne alleel 2 . retsessiivne alleel Dominantne alleel- on alleel mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel- on alleel mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli.(vererühmade määramisel)
DNA, GEENID JA KROMOSOOMID DNA- Rakkudes tavaliselt kaksikahelalise struktuurina leiduv aine, mis säilitab ja edastab pärilikku informatsiooni. Kromosoom- Rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja. Geen- Pärilikkuse algüksus, teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Alleel- Üks kahest või enamast sama geeni esinemisvormist. Dominantne alleel- Geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub. Retsessiivne alleel- Geeni esinemisvorm, mille pool määratud tunnus avaldub organismis juhul, kui vastav dominantne alleel puudub. *Vanemate ja järglaste sarnasuse kindlustab pärilikkus. * Pärilikku on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise iseärasusi * Pärilikkuse edasikandjaks organismis on rakutuumas paiknev DNA * Geen osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises
Pärilikkuse põhimõisted Pärilikkus – on organismide salvestaja, asuvad raku tuumas ja koosnevad DNA’st Lookus – kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Allel – on geeni teatud vorm Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avatud Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus – tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli ( vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära üks geen Polügeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära palju geene.
Polüalleelsus- tunnuse määrab ise, osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramine) Monogeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp- organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp- organismi kõigi avaldunid tunnuste kogum. Genofond- liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum. Homosügootsus- ühe geeni samad alleelid (AA-dominantne) Hetero sügootsus- üks alleel on dominantne, teine retsesiivne (aa-retsesiivne)
Pärilikuse põhimõisted Pärilikus - Võime toota enda sarnaseid organisme. Geneetika - Teadusharu mis uurib pärilikust ja muutlikust. Geen - Pärilikuse elementaar üksus. Pärandumine - Geneetiliseinfo säilitamine või edastamine mitoosil või meioosil. Kromosoom - Pärlikuse salvestaja. Alleel - Geeni teatud vorm. 1)dominantne alleel - Mille tunnused organismis alati avalduvad. (tähis: AA) 2)retsesiivne alleel Mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse tunnuse puudumisel. (tähis: aa) Polualleelsus Tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. (vererühmade määramine) Tunnused: Monogeenne: Ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne: Ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp: Organismi kromosoomides olev kõikide geenide kogum. ( umb. 36000 geeni )
2. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikkust 3. Pärandumine geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil 4. Geen pärilikkuse elememntaarüksus, DNA lõik, mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Järglasi 5. Kromosoom pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja 6. Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub 7. Alleel geeni teisend 8. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismis avaldub alati 9. Retressiivne alleel alleel , mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumise 10. Polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli 11. Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen 12. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene 13. Genotüüp organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum 14
Kromosoom- rakus paiknev NDA ja valkude kompleks, päriliku info kandja. DNA- rakkudes sisalduv pärilikkusaine, mis säilitab ja edastab päriliffu infot, kromosoomi koostisosa. Geen- pärilikkuse algüksus, teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Alleel- geeni esinemisvorm, mida ühel geenil võib olla üks või mitu. Retsessiivne alleel- geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismil juhul, kui vastav dominantne alleel puudub. Dominantne alleel- geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub. Sugukromosoomid- sugu määravad kromosoomid. Muutlikkus- organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. Pärilik muutlikkus- muutlikkus, mis võib kanduda järgmisesse põlvkonda. Mittepärilik muutlikkus- elu jooksul tekkinud organismi tunnuste muutused ei pärandu järglastele. Mutatsioon- geneetilise info pärilikk muutus; muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus.
Pärandumine on geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Geen on pärilikkuse elementaarüksus, DNA lõik, mis määrab RNA molekuli sünteesi. Kromosoom on pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja. Kromosoomid asuvad rakutuumas ja koosnevad DNAst. Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Alleel on geeni teatud vorm. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Tähis: AA Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse tunnuse puudumisel. Tähis: aa Polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli (nt. vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene.
Lahknemisseaduste rakendusvõimalused 1. Mendeli esimene (ühetaolisuse) seadus- homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine (lahnemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. 2. Alleel- ühe geeni erivorm. Dominantne tunnus- tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Retsessiivne tunnus- avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari- aa) korral. Pärilik tunnus- tunnus, mis kandub järglastele edasi (näiteks silmade värv). Homosügootsus- Geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. (Näiteks: AA, aa)
Kordamisküsimused: 1. Selgita või defineeri mõisteid: monohübriidne ristamine, dominantne alleel, retsessiivne alleel, intermediaarsus, analüüsiv ristamine, genotüüp, fenotüüp, genealoogiline meetod. 2. Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. 3. Fenotüüp- isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. 4. Monohübriidne ristamine- ristamine mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. 5
Tunnuseid,mida varem on peetud mendeli tunnusteks,kuid mis tegelikult pärandavad teistsuguste reeglite järgi : juuksevärv silmavärv keele rullipanemise võime tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir kinnikasvanud/kinni kasvamaa kõrbvanibud Mendeli tunnused Tunnuseid,mis pärandavad mendeli seaduste kohaselt: maitsepimedus-retsessiivne tunnus võime tunda sinihappe lõhna-retsessiivne tunnus albinism-retsessiivne tunnus lühisõrmus-dominantne tunnus Mendeli esimene seadus Mendeli esimene seadus ehk ühetaolisuse seadus Homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimene järglaspõlvkond on genotüübilt samad, (heterosügootsed) ja fenotüübiliselt sarnased Mendeli teine seadus Mendeli teine ehk lahknemisseadus Homosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 tunnuste lahknemine seaduspäraselt
1.hübriid – kahe erineva tunnustega isendi ristand 2.monohübriidne ristamine – ristamine, mille puhul jälgitakse ühe tunnusepaari pärandumist, nt sinised silmad – pruunid silmad, kollane/roheline hernes 3.alleel – ühe ja sama geeni erinevad variandid, erivormid A/B/ - dominantne alleel, selle poolt määratud tunnus avaldub a/b/ - retsessiivne alleel e allasurutud alleel (aa) 4.homosügootne organism – geenivariant AA/aa/BB/bb 5.heterosügootne organism – geenivariant Aa/Bb, üks alleel dominantne, teine retsessiivne 6.dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus 7.retsessiivne alleel – alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu 8
Inimestel 46. Diploidne kromosoomistik- kõik kromosoomid on paarilised ja erinevad kahes korduses. Haploidne kromosoomistik- kõik kromosoome on 1. Esineb sugurakkudes. Polüloidne kromosoomistik- kromosoome on rohkem kui kahes korduses (taimedel) Alleelsed geenid- on paarilistes kromosoomides, ühtedes ja samades kohtades paiknevad ning sama tunnust määravad geenid. Retsessiivne tunnus- tunnus, mis avaldub ainult siis kui mõlemad alleelsed geenid selle määravad. Dominantne tunnus- avaldub alati, kui alleelsed geenid määravad tunnuse alati erinevalt, siis retsessiivne tunnus ei avaldu ja dominantne avaldub. Pärilikkus- organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuseid ning nende kujunemise ja arenemise iseärasusi. Mittepärilik- muutused, mis järglastele ei pärandu, mis on tingitud ümbritsevast keskkonnast. Muutlikus- organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda.
Milles võiks seisneda geenide ahelduse tundmise majanduslik tähtsus? KÜSIMUS Geneetika 13 Käesolevaks ajaks on kõige täiuslikumal kujul määratud aheldusrühmad ja koostatud kromosoomikaardid äädikakärbsel. Sellel liigil on määratud kokku ligi 500 geeni asukoht. Millega põhjendaksite geneetikute suurt huvi äädikakärbse vastu? KÜSIMUS Geneetika 14 Otsustage esitatud sugupuu põhjal: kas haigust põhjustav geen on dominantne või retsessiivne? kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis või X-kromosoomis? KÜSIMUS Geneetika 15 Otsustage esitatud sugupuu põhjal: kas haigust põhjustav alleel on dominantne või retsessiivne; kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis või X-kromosoomis? KÜSIMUS Geneetika 16 1940. aasta kuulsal Charlie Chaplini isaduse tuvastamise protsessil tuli lahendada järgmine probleem. Lapsel oli
2. · DNA- geen: Geen on DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi · Mutatiivne muutlikus- kombinatiivne muutlikus: Mõlemad on päriliku muutlikkuse eri vormid · Vegetatiivne paljunemine- mittesuguline paljunemine: Vegetatiivne paljunemine on mittesugulise paljunemiseviis, mille korral organism pärineb ühe vanema mingit kehaosa. · Alleel- geen: Alleel on ühe geeni erivorm, mis määrab ära organismi ühe tunnuse · dominantne alleel retsessiivne alleel: Dominantne alleel otsustab ära inimese tunnused retsessiivse alleeli üle. · Kromosoomid- rakutuum: Rakutuum on membraanidega piiritletud päristuumse raku osa, milles asuvad kromosoomid · DNA kromosoom: DNA pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostisaine. · pärilik muutlikus- kombinatiivne muutlikus: Kombinatiivne muutlikus on päriliku muutlikkuse alal liik.
· transkriptsioon RNA süntees. Transkriptsioon tähendab mahakirjutamist ja tähistab molekulaarbioloogias RNA sünteesi DNA matriitsi alusel · translatsioon mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes valgu süntees. loob geneetilise koodi · replikatsioon DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. · geneetiline kood keemiliste juhiste süsteem, mille alusel geneetilisest infost luuakse mRNA vahendusel proteiine · dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt A) · retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt a) · homosügootne organism identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed). Nt. AA või aa · heterosügoote organism ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne). Nt
Üks neist sugurakkude paar Äädikakärbsel 8, lambal 54 koeral 78, šimpansil 48 Järglaste rakkudes on sama palju kromosoome kui vanematel Sugurakud on haploidsed (ühekordse kromosoomistikuga) Munarakkudes ja spermides on kromosoomide arv poole väiksem kui keharakkudes. MIKS? Alleel Enamik geene on meie keharakkudes topelt. Seega on ühel geenil organismis vähemalt kaks vormi e alleeli Alleel on geeni erivorm Alleeli mõju võib olla ühesuguse või erineva tugevusega Dominantne alleel Alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus alati avaldub. Retsessiivne alleel Alleel, mis on allasurutud Tunnus avaldub ainult kui Dominantsed ja retsessiivsed tunnused Enamik tunnustest on määratud mitme geeniga, aga on ka neid mida määrab ainult üks geen. Tunnuste kujunemine sõltub sellest millised alleelid organismis on. Kui emalt saan pruuni silmavärvi määrava alleeli ja isalt saan sinise, siis mul avaldub pruun silmavärvus, sest see
Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis sõltub genotüübist ja keskkonnast. Monohübriidne ristamine ristamine, mille puhul uuritavad vormid erinevad ühe tunnuse poolest. Alleelid ühe geeni erivormid. Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paikneb mõlemas homoloogilises kromosoomis vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paiknevad homoloogilistes kromosoomides vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Iga tunnus on dominantne või retsessiivne ainult kindla tunnusepaari piires. Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse I põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli II seadus e. lahknemisseadus: homosügootsete vanemate
pärilikkustegur asub kromosoomis ning määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Geenidel saab olla ka mitu erinevat vormi (alleelid). Alleele on kaks dominantsed ja retsessiivsed. Dominantsed alleelid on avalduvad, tähistatakse suure A- või B-ga, tunnused nt. tumedad juuksed, pruunid silmad, tedretähnid jne. Retsessiivsed alleelid on aga mitteavalduvad, tähistatakse väikese a- või b-ga ning tunnusteks on nt. heledad juuksed ja sinised silmad. Kui geenis on olemas dominantne alleel siis see kindlasti avaldub. Kuid kui geenis dominantne alleel puudub ning on kaks retsessiivset siis avaldub retsessiivne alleel. (Seletad järgmisel leheküljel mõistekaarti) Seepärast ongi lapsed nii ema kui ka isa nägu. Kuid kehakuju, näojooned, juuste ja silmade värv ning muu võib pärineda ka vanaemalt või vanaisalt. Nii võib olla, et ühel lapsel on isa nina, ema kõrvad, vanaema iseloom ja vanaisa vaimsed võimed.
· G. Mendel sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused. · Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju, jne. · Tegi sadu ristamisi. · Sõnastas pärandumise seadused, tundmata geene, kromosoome. Alleel geeni eri vorm (A, a, või B, b jne) Dominantne alleel (A, B) surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb). Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Analüüsiv ristamine
2. Homoloogilised (paarilised) kromosoomid - ühesuguse kuju ja suurusega kromosoomid, mis sisaldavad samu tunnuseid määravaid geene 3. Alleelid (geenivormid) on homoloogilistes kromosoomides paiknevad ühte tüüpi (ühte ja sama tunnust määravad) geenid 4. Homosügootsus (-ne) - alleelid määravad tunnuse täpselt ühte moodi 5. Heterosügootsus (-ne) - alleelid määravad tunnuse erinevalt 6. Dominantne alleen (valitsev) - alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootsuse korral avaldub, tähistatakse suure tähega (A) 7. Retsessiivne alleen (varjatud) - alleel, mille poolt määratud tunnus jääb heterosügootsuse korral varjatuks, avaldub ainult homosügootsuse korral, tähistatakse väikese tähega (a) 8. Genotüüp - organismi geenide kogum, mis saadakse viljastumisel vanematelt,
Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Genotüüp- organismi geenide kogum Fenotüüp- organismi tunnuste kogum 2. Dominantne ja retsessiivne tunnus; analüüsiv ristamine; genealoogiline meetod; intermediaarsus; polüalleelsus; vererühmade pärandumine; polügeensus. Vastus: Dominantne alleel - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas Retsessiivne alleel - nõrgem alleel, mis avaldub siis, kui dominantne alleel puudub Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust.
Geneetika alused ja ajalugu Gregor Mendel (1822-1884) Sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused. Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju jne. Tegi sadu ristamisi. Geeni erivormid on alleelid (A,a,B,b). Dominantne tunnus (märgitakse suure tähega) - igal juhul avaldub ja surub alla retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot on organism, kelle tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (genotüüp) (AA,aa). Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa,Bb). Retsessiivne alleel avaldub ainult homosügootses olekus. Retsessiivne tunnus märgitakse väikse tähega.
kloroplastid 8. Komplementaarsusprintsiip: mõiste ja millised nukleotiidid on komplementaarsed. Kaksikahelaliste nukleiinhapete ehitusprintsiip. Nukleiinhapped, A-adeniin, T-tümiin, G- guaniin, C- tsütosiin. 9. Mis on geenide avaldumine e geeniekspressioon? Kui suur osa geenidest rakus avaldub? Organismi geneetilise info avaldumise protsess. Avaldub geenidest pärilik materjal. 10. Mõisted suguliiteline, intermediaarne, dominantne, retsessiivne, kodominantne Suguliiteline- pärilike tunnuste liitmine või ahendumine sootunnustega Intermediaarne- tunnuse vahepealne avaldumine Dominantne- üks tunnus domineerib teise tunnuse üle Retsessiivne- üks tunnus jääb teise tunnuse varju Kodominantne- tunnuste võrdväärne avaldumine 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed- põselohud, albinism, AB0 veregrupid, tsüstiline fibroos
Geneetika alused ja ajalugu · Gregor Mendel(1822-1884)- molekulaargeneetika rajaja. Ristas herneid. Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb).
Homosügootne organism- organsim, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. /Heterosügootne organism-organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega./Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus/ Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega)./ Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust./ Intermediaarsus on geenipaari seisund, mille
Kordamine kontrolltööks ja riigieksamiks: Pärilikkuse seaduspärasused 1. Mõised: · Hübriid järeltulija · Monohübriidne ristamine ristamine, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest · Alleel sama geeni erinevad vormid (retsessiivne, dominantne) · Dominantne tunnus tunnus, mis heterosügoorses olekus avaldub · Retsessiivne tunnus alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu · Homosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel · Heterosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid · Intermediaarsus heterosügootse taime puhul esineb vahepealne tunnus · Polüalleelsus tunnus, mille määramisel esineb rohkem, kui kaks alleeli. Nt
DNA- rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni, see on desoksüribonukleiinhape ehk DNA. Pärilikkuse kandja. Kromosoom- üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Pärilikkuse kandja. Geen- DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. Dominantne- valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, oled ühelt vanemalt saanud. Retsessiivne- allasurutud alleeel, oled mõlemalt vanemalt alleeli saanud. Mutatsioon- muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomi arvu muutsed Kombinatiivne muutlikkus- geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Mittepärilik muutlikkus-keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutumine
Geneetika mõisted Alleelsed geenid- sama tunnust määravad geenid. Nt ühe geeni vormid Homosügootne- Organism antud tunnuse suhtes, kui alleelsed geenid määravad tunnuse ühtemoodi Heterosügootne- Organism antud tunnuse suhtes, kui alleelsed geenid määravad tunnuse erinevalt Dominantne tunnus- avaldub organismis alati, heterosügootsuse korral surub maha retsessiivsed tunnused Retsessiivne tunnus- Avaldub orgamismis homosügootsuse korral Genotüüp- Ühe organismi geenide kogum Fenotüüp- Ühe organismi välistunnuste kogum, mis avaldub genotüübi ja/või keskkonnatingimuste koostoimel Dihübriidne ristamine- ristatakse kahe tunnustepaari poolest erinevaid organisme Intermediaansus- Olukord, kus järglased on mõlema vanema tunnuste vahepealne tunnus
II fenotüübid Terve tütar Terve tütar Haige poeg Haige poja abielu: Alleelide tähistus Higinäärmetega – H, anomaalia – a I XaY XHXH Gameedid Xa Y XH XH II genotüübid XaXH XaY XHY XHXH II fenotüübid Terve tütar Haige poeg Terve poeg Terve tütar Haige lapse sünd peresse on 25% ja see on poeg. 2. Naerulohukestega ( dominantne alleel!) mees on abielus naerulohukestega naisega ( mõlemad vanemad on heterosügoodid) Sündis naerulohukesteta laps. Milliseid lapsi võiks veel selles peres olla? Kui suur on tõenäosus , et sünnib naerulohukestega poeg ? RISTAMISSKEEM! Määra kõigi isikute genotüübid: mees- XNY naine- XNXn sündinud laps- XnY lapsed: XNXN (tütar) XNY (poeg) XnY (poeg) XnXN (tütar) Alleelide tähistus: N-naerulohukestega, n-normaalne
nim. dominanteks alleeliks (geneetika ülesannetes ja ristamisskeemides tähistatakse suurte tähtedega). Inimsel on dominantsed tunnused näiteks põselohkude esinemine, perselõug, kõrvanibud eraldunud, kiivri ots juuksepiiril, võime keelt torru keelata või tagasi painutada jm. Allasurutud alleeli nim. retsessiivseks alleeliks. Selle määratud tunnus saab organismis avalduda vaid uhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, ehk teisisõnu, kui vastava geeni dominantne aleel organismis puudub ) geneetika ül.- es ja ristamisskeemides tähistatatakse väikeste tähtedega). Inimesel on retsessiivseteks tunnusteks nt. külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine jm. Tunnuse kujunemine sõltub sellest, millised alleelid organ. on. Kui emalt ja isalt saadud alleelid on erinevad, siis areneb selline tunnus, mille määrab dominantne alleel .Sugu määratakse tavaliselt sugukromosoomidega.sugukromosoomid on inim
RNA molekuli sünteesi. Geenmutatsioonid- kahjustatud on üks geen: väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses või ühe nukleotiidipaari asendumine, välja langemine, kahekordistumine, ümber paiknemine, lämmastikaluste keemiline muutumine. Kromosoommutatsioonid- kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused Genoommutatsioonid- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused III Mõisted Lookus – kromosoomi (DNA) lõik, kus geen paikneb Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) - geeni teisend, geeni esinemisvorm. Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt. B). Retsessiivne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt. b) Homosügootsus - homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid. Heterosügootsus- homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA);
14) Kui kaua kestab naise rasedus ja millised on vastsündinu keskmised mõõtmed? Rasedus kestab 40 nädalat. Vastsündinu keskmised mõõtmed on 45-55 cm ja kaal 2,7-5 kg. 15) Nimetage inimese sünnijärgse arengu etapid ja selgitage. Noorjärk ehk juveniilne staadium. Vananemis- ehk raukumisperiood. Sigimisvõimeline elujärk. 6. PÄRILIKKUS 1) Põhimõisted: Geneetika. Pärilikkus. Muutlikkus. Geen. Dominantne alleel. Retsessiivne alleel. Genotüüp. Fenotüüp. Geneetika on teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Pärilikkus on organismi võime taastoota endasarnaseid või endasamaseid järglasi. Muutlikkus on organismide omadus erineda üksteisest. Geen on kromosoomi (DNA) lõik, mis osaleb mingi päriliku tunnuse määramisel/ on DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi.
Hübriid järeltulija Monohübriidne ristamine kui vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest Alleel ühe geeni erivormid Homosügootne organism geenipaari seisundit, mille puhul mõlemad homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel Heterosügootne organism geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhteserinevad alleelid Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus homosügootses olekus avaldub Retsessiivne alleel ei avaldu Mendeli I seadus homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased II seadus homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes
annaabi.ee 
