Aminohapete metabolism
fenüülpüruvaadiks. Seega on uriinis rohkesti viimast ja tema produkte fenüüllaktaati ja
fenüülatsetaati. Viimane annab uriinile ja higile „hiirelõhna”. Kuhjuva fenüülpüruvaadi
toksilisus põhjustab vaimse alaarengu ja pisipäisuse, kasvupeetuse, kasvajaid,
hüperaktiivsuse ja krampe, ekseemi, juuste ja naha pigmentatsioone.
Esineb ka teisi hüperfenüülalanineemia vorme: Phe hüdroksülaasi koensüüm THB defitsiit,
mis tuleneb 1) THB eelühendi DHB reduktaasi defitsiidist, põhjustades püsiva või
mööduva pehme hüperfenüülalanineemia 2) DHB süntetaasi defitsiit, mis põhjustab
eelmise punkti.
Veel variandid on: mööduv neonataalne türosineemia, pärilik türosineemia, püsiv hfa koos
türosineemiaga.
21.Hargnenud ahelaga aminohapete (HAAH) metabolismi häired
Vahtrasiirupuriini haigus – põhjuseks on HAAH katabolismi võtme-ensüümi HAAK-DH
häire
annaabi.ee 
