tagajärjel on üks aminohape polüpetiidis asendunud teisega. Kui sellega kaasneb ka laengu muutus vastavas positsioonis, võib see mõjutada valgu konformatsiooni. Laengut mitte muutvad asendused ei ole enamasti nii silmatorkava efektiga. Kui mutatsiooni tagajärjel muutub ühe metabolismiraja ensüümi aktiivsus, võib see blokeerida terve metaboolse raja. Näiteks fenüülalaniini ja türosiini metabolismiraja puhul on kirjeldatud viit erinevat päritavat autosomaalset retsessiivset defekti metabolismiraja erinevate etappide osas. Näiteks fenüülketonuuria puhul pole indiviidil mutatsiooni tõttu funktsionaalset fenüülalaniini hüdroksülaasi, mis konverteeriks fenüülalaniini türosiiniks. Vastsündinud, kes on sellise defektiga, tuleb viia fenüülalaniini dieedile. Vastasel juhul jäävad nad hiljem vaimselt alaarenenuks. Teine autosomaalne retsessiivne
tagajärjel on üks aminohape polüpetiidis asendunud teisega. Kui sellega kaasneb ka laengu muutus vastavas positsioonis, võib see mõjutada valgu konformatsiooni. Laengut mitte muutvad asendused ei ole enamasti nii silmatorkava efektiga. Kui mutatsiooni tagajärjel muutub ühe metabolismiraja ensüümi aktiivsus, võib see blokeerida terve metaboolse raja. Näiteks fenüülalaniini ja türosiini metabolismiraja puhul on kirjeldatud viit erinevat päritavat autosomaalset retsessiivset defekti metabolismiraja erinevate etappide osas. Näiteks fenüülketonuuria puhul pole indiviidil mutatsiooni tõttu funktsionaalset fenüülalaniini hüdroksülaasi, mis konverteeriks fenüülalaniini türosiiniks. Vastsündinud, kes on sellise defektiga, tuleb viia fenüülalaniini dieedile. Vastasel juhul jäävad nad hiljem vaimselt alaarenenuks. Teine autosomaalne retsessiivne
annaabi.ee 
