"argininosuktsinatuuria" - 1 õppematerjal

Aminohapete metabolism

Iseloomulikud jooned on Gln taseme tõus veres, seljaajuvedelikus ja uriinis; hüperammoneemia, neuroloogilised häired ja orootatsiduuria. Tuleb vältida valgurohket toitu.  Tsitrullinuuria – argininosuktsinaadi süntaasi defitsiit. Seda aminoatsidopaatiat iseloomustab plasma ja uriini tsitrulliini tugev tõus, hüperammoneemia ja mõnikord sekundaarne orootatsiduuria. Avaldub neonataalse ja hilisema vormina  Argininosuktsinatuuria – seda iseloomustab argininosuktsinaadi uriiniga eraldumine, hüperammoneemia, arginosuktsinateemia ja tsitrullineemia. Ilmnevad neuroloogilised sümptomid (vaimne alaarend, krambid, ataksia), hepatomegaalia. Kasutada madala N sisaldusega toite 4   Hüperargineemia – arginaasi defitsiit. Iseloomustab Arg kõrge tase veres ja eriutmine uriiniga ning orootatsiduuria. Hüperammoneemia esineb harva.