stimuleerib hingamist). Normaalset lämmastiku metabolismi aitab hoida madala valgusisaldusega toit vüi N-atsetüülglutamaadi analoogide manustamine. CPSI defitsiit – samad sümptomid mis eelmisel OTC defitsiit – on X-kromosoom-seoseline. Iseloomulikud jooned on Gln taseme tõus veres, seljaajuvedelikus ja uriinis; hüperammoneemia, neuroloogilised häired ja orootatsiduuria. Tuleb vältida valgurohket toitu. Tsitrullinuuria – argininosuktsinaadi süntaasi defitsiit. Seda aminoatsidopaatiat iseloomustab plasma ja uriini tsitrulliini tugev tõus, hüperammoneemia ja mõnikord sekundaarne orootatsiduuria. Avaldub neonataalse ja hilisema vormina Argininosuktsinatuuria – seda iseloomustab argininosuktsinaadi uriiniga eraldumine, hüperammoneemia, arginosuktsinateemia ja tsitrullineemia. Ilmnevad neuroloogilised sümptomid (vaimne alaarend, krambid, ataksia), hepatomegaalia.
vahendusel. Reaktsiooniks vajalik energia saadakse ATP hüdrolüüsist. IV Argininosuktsinaat lõhustub arginiiniks ja fumaraadiks ensüümi argininosuktsinaasi vahendusel. V Arginiin lõhustub karbamiidiks ja taastub ornitiin ensüümi arginaasi vahendusel. Arginaasi leidub vaid maksas. Karbamiid difundeerub verre, viiakse neerudesse ja väljutatakse. Ornitiin transporditakse mitokondritesse, kus ta lülitub uureatsükli uude ringi. Argininosuktsinaadi lõhustumisel tekkinud fumaraat konverteeritakse tsitraaditsüklis oksaloatsetaadiks, mille edasine transamiinimine annab aspartaadi, mis lülitub uureatsüklisse. 11. Kirjeldage aminohapete süsinikskeleti lagundamist. Aminohapete süsinikskeletid kas lõhustatakse energia saamise eesmärgil tsitraaditsüklis või kasutatakse glükoosi ja lipiidide biosünteesiks. Süsinikskeleti lülitumiseks tsitraaditsüklisse muundatakse aminohapped võtmeühenditeks. 20 aminohappe
annaabi.ee 
