Geneetilised haigused
deletsioon, naeruhood juba imikueas (AFP, HCG, Ue3)
uniparentaalne ultraheli uuringud,
disoomia PCR
(mõlemad 15.
kromosoomid ühelt
vanemalt) defektne
vermimine ning ka
mutatsioonid geenis
Praderi-Willi Muutused 15. Andevaesus, Kromosoomiuuring
sündroom kromosoomi pika õla ülekaalulisus, kitsas ud lootevee
regioonis 15q11-1 kas otsmik, mandlikujuline rakkudest,
siis 15q11-13 piirkonna silmalõige, väikesed seerumiuuring
deletsioon, jäsemed, alaarenenud (AFP, HCG, Ue3)
uniparentaalne suguelundid, puberteet ultraheli uuringud,